Публикация
Фамилна хиперхолестеролемия
Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено обусловено нарушение на обмяната на липидите (мазнини) и липопротеините в организма (дислипидемия), водещо до преждевременна коронарна болест на сърцето и смърт.
Честотата на хетерозиготната (унаследена от един родител) форма е един
на петстотин, а на хомозиготната (унаследена от двама родители) – едно
на един милион. Заболяването се характеризира с много високи плазмени
нива на LDL-C, повишен риск от сърдечно съдови заболявания (до 20 пъти).
Често остава неоткрито до появата на първия сърдечно-съдов инцидент.
Ранното и откриване може да удължи преживяемостта на пациента, а ако
остане неоткрита може да доведе до сърдечно-съдово заболяване през
третото или четвърто десетилетие при мъжете и 10 години по-късно при
жените. 3.4% от пациентите с ранен миокарден инфаркт имат мутации –
присъщи за ФХ.
Пациентите могат да не проявяват никакви признаци на болестта, но в
някои случаи се наблюдават натрупвания на масти под формата на възли –
по ахилесовото сухожилие , лактите, коленете и ставите на ръцете
(сухожилни ксантоми). Могат да се наблюдават и по кожата около очите,
като малки неравности с жълтеникав цвят (ксантелазми), а в по-напреднали
случаи като светъл пръстен около ириса на окото. При засегнатите лошият
холестерол (LDL) може да достигне 2-3 пъти (хетерозиготна форма) до
6-8 пъти над нормата. Често при деца заболяването протича безсимптомно
до появата на първият сериозен сърдечносъдов инцидент.
За съжаление 90% от пациентите с фамилната хиперхолестеролемия не са
диагностицирани. т.е. не подозират за заболяването си и научават за него
едва след като получат инфаркт. Заболяването може да се открие чрез
целенасочен скрийнинг, който включва преглед, кръвни изследвания,
събиране на информация относно членове на семейството или роднини с
ранно-проявени сърдечно-съдови заболявания, висок холестерол или по-горе
описаните признаци, както и генетичен тест, който осигурява 100%
потвърждаване на диагнозата. Откриването на един носител на заболяването
в семейството предполага провеждане на целенасочена консултация и за
останалите му членове.
Специализираният кабинет за фамилна хиперхолестеролемия има за цел да
осигури възможност за диагностика, скрийнинг и лечение с проследяване на
пациенти с ФХХ под формата на комплексна услуга и под ръководството на
доказани специалисти в областта на кардиологията, ендокринологията и
медицинската генетика. Лечението може да бъде проведено с последен клас
медикаменти или конвенционална антистатинова терапия.
От началото на месец ноември в ДКЦ Асцендент ще се провеждат скрининги за фамилна хиперхолестеролемия.
За допълнителна информация и записване: 02/ 983 94 94 и 0885 542 079
Коментари