GenomeSkin® е първото генетично изследване в България за наследствен меланом. Какво знаем за заболяването?

Ракът на кожата (още малигнен меланом) възниква в клетки наречени меланоцити. Те са отговорни за продуцирането на пигмента меланин, придаващ цвят на кожата. Когато е открит в начален стадий, ракът на кожата подлежи на лечение и над 90% от индивидите преживяват над 5 години след поставяне на диагнозата. Обикновено меланомът се развива в кожа често изложена на слънце като гръб, ръце, крака, гърди, шия или лице. В редки случаи обаче, меланомът може да се развие в очите, устата и гениталиите.

Рискът от развитие на меланом през живота е 2% при бялата раса (1 на 50 човека), 0.5% при латиноамериканците (1 на 200 човека) и 0.1% при афроамериканците (1 на 1000 човека). Индивидуалният риск може да варира значително и се повлиява както от външни фактори, така и от генетичната предразположеност.

Докато по-голямата част от случаите на меланом са спорадични или се асоциират с прекомерно излагане на слънце, има семейства, при които няколко индивида са засегнати. Приблизително 10% от случаите на меланом се дължат на наследствени причини.

Меланомът е втория и третия най-често срещан диагностициран тип рак между 20 и 29 годишни жени и мъже, съответно. Приблизително 10% от случаите на меланом възникват в семейни клъстери, от които приблизително 20-40% от семействата във висок риск за развитие на меланом са носители на герминативни мутации в CDKN2A и CDK4 гените.

Какво представлява GenomeSkin® и за какво се използва?

GenomeSkin® е генетично изследване, което цели да установи наличието или отсъствието на мутации в гените CDKN2A и CDK4, които са в основата на близо 40% от случаите на наследствен меланом. CDKN2A и CDK4 са гени, кодиращи тумор супресорни протеини, мутации в които се асоциират с повишен риск от рак на кожата и множество атипични невуси. Индивиди с мутации в един от двата гена може да имат до 67% или 74% по-висок риск от развитие на меланом, съответно. Индивиди с мутации в CDKN2A също така имат по-висок риск от развитието на рак на панкреаса.

Изследването се прави по метода на следващо поколение секвениране и е необходима единствено кръвна проба. Информацията, която пациентите получават, може да помогне на тях и на техните лекари да предотвратят или забавят появата на рак или да открият болестта на по-ранен етап, в който е възможно лечение. 

Изследването може да бъде от полза при:

• Меланом
• Синдром на малигнен кожен меланом
• Синдром на фамилен малигнен меланом (FAMMM синдром)
• Синдром асоцииран с развитие на меланом и рак на панкреаса
• Рак на панкреаса

Кой трябва да се изследва?

На пациенти, болни от меланом или рак на панкреаса, се препоръчва провеждането на генетичен тест в семейството. Пациенти, които биха били подходящи за генетичен тест са тези, които имат:

• Множество първични меланоми
• Няколко члена от семейството с меланом и/или рак на панкреаса
• Пациенти с фамилна история на мутации в CDKN2A и CDK4. При семейства с проява на мутации, тези от членовете, които не са носители също имат завишен риск от канцерогенеза, поради други рискови фактори.

Индивидуалният риск може да се определи чрез 7 точковия списък Glasgow:

Това е списък от 7 признака за определяне на риска от развитие на меланом на кожата. Признаците са разделени в две категории: главни и второстепенни. Главните признаци носят по 2 точки, а второстепенните по 1. Резултат от 3 или повече от 3 точки дава основание за съмнение за малигнено образувание:

Главни признаци

• Промяна в размера
• Промяна във формата
• Промяна в цвета

Второстепенни признаци

• Диаметър ≥7mm
• Възпалителни процеси
• Кървене
• Сърбеж/променена чувствителност

Какви са предимствата на теста?

Мутации в CDKN2A гена могат да бъдат установени в 10-40% от семействата с наследствен меланом. Мутации в CDK4 гена могат да бъдат идентифицирани в приблизително 1% от семействата с наследствен меланом (клинична чувствителност). 

• Откриване на пациенти с унаследена предразположеност към меланом.
• Резултатите могат да бъдат в полза за лекарско лечение, определяне на възможностите за наблюдение и времето за първи скрининг;
• Предлагат се специфични мерки за намаляване на риска от рак.
• Изясняване и оценка на риска от развитие на карцином на меланом.
• Предлага насоки за лечение.
• Откриване на други членове от семейството с предразположеност към развитие на меланом.