Публикация

Персонализирано генетично изследване за онкологични заболявания вече и в УМБАЛ „Александровска“

Подходящо е за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса


Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК-молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.

Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ „Александровска”. Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ.

До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици.

Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.

Персонализираното генетично изследване е подходящо за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса. За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, това изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации. У нас то не се поема от здравната каса и се заплаща изцяло от пациента.

 Координатор на изследването е д-р Мариела Василева, genome@abv.bg.

Коментари

Татяна  Вълкова
24 авг 2016 09:40

Координатор на изследването в Университетска болница „Александровска” е д-р Мариела Василева, а връзката с нея става по мейл - genome@abv.bg.

Цена на изследването?