Форумът ще засегне неврологичните, кардиологичните и гастроентерологичните аспекти на болестта

Българо-италианска експертна среща по проблемите на фамилната амилоидна полиневропатия ще се проведе днес в хотел „Шератон” в София. Тя се организира от експерти от Университетската болница „Александровска” съвместно с Българската асоциация по неврология.

Форумът, който започва в 15:00 часа, е интердисциплинарен и засяга неврологичните, кардиологичните и гастроентерологичните аспекти на болестта, която поразява периферните нерви, сърцето, стомашно-чревния тракт, а в най-тежките случаи и бъбреците.

Специален гост-лектор е световноизвестният експерт в областта на амилоидната полиневропатия проф. Клаудио Рапеци от Института по кардиология в Болоня, Италия.

Българските лектори са експерти от УМБАЛ „Александровска” – проф. Ивайло Търнев, проф. Силвия Чернинкова, доц. Велина Гергелчева, д-р Стайко Сарафов (Клиника по нервни болести); проф. Стефан Денчев, д-р Марияна Господинова (Клиника по кардиология), проф. Емил Паскалев, (Клиника по нефрология и трансплантация), д-р Емилия Брадистилова (гастроентеролог).

В програмата на форума ще бъде представен „Консенсус за диагностика, лечение и грижа за пациентите с TTR-FAP”, подготвен от интердисциплинарен екип специалисти, основно от Александровска болница, също и „Селективна скринингова програма за изследване на носителство на генетичния дефект сред рисковите фамилии” с оглед установяване на носителите, динамично проследяване и ранно започване на лечение на клинично проявените носители на дефекта.

Професор Ивайло Търнев - началник на Клиниката по нервни болести, обясни, че 95% от случаите са диагностицирани в неврологичната клиника на УМБАЛ „Александровска”.

„Много от тях преди да постъпят при нас, бяха с грешна диагноза. От тази година ФАП е призната у нас като рядка болест и лечението й се реимбурсира на 100%. През септември първите 14 болни започнаха терапия, като целта ни е да спрем развитието на
болестта и да не допуснем тя да прогресира. В България са регистрирани 40 фамилии с амилоидна полиневропатия, като в Кюстендилска и Благоевградска област заболяването е най-разпространено”, уточнява проф. Търнев.

Всички открити семейства са генетично потвърдени носители на дефекта, 32 от тях имат една и съща мутация, която е често проявена и в Италия, и не е верифицирана другаде по света. Различните мутации имат различно лечение. Това изтъква важността на срещата с италианските колеги, защото и в двете страни предпочитанията са към медикаментозно лечение на заболяването, а не към чернодробна трансплантация, като вид решение. Ефектът на прародителя тепърва ще се изяснява, допълни той.