Във връзка с 21 ноември – Международен ден на болните от Муковисцидоза, НМ Дженомикс инициира серия от кръвни изследвания за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза.

Кампанията ще се проведе на 24 и 25 ноември 2014 г. (понеделник и вторник) в градовете София, Пловдив, Стара Загора и Варна, като възможност за безплатно изследване ще бъде предоставена на пациенти в репродуктивна възраст, имащи във фамилиите си болни от Муковисцидоза или съмнения за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза поради поставена диагноза обструктивна азооспермия. Инициативата е съгласувана с Асоциация Муковисцидоза България и е изключително подходяща за бременни и семейства планиращи бременност.

Кръвните проби ще се вземат в манипулационните на МДЛ „Бодимед“ по градове, от 8.00 до 14.00 ч. на 24 и 25 ноември 2014 г. след предварително записване при НМ Дженомикс.

Едно на 3500 новородени в България е с муковисцидоза. Годишно това се равнява на около 20 до 30 засегнати деца, съобщиха от Министерството на здравеопазването.

По данни на ведомството в Европа заболяването варира от 1 на 2500 до 1 на 3500 живородени деца. Данните за България не били много точни, но се базирали на математически изчисления по законите на популационната генетика. Приема се, че пациентите с установена диагноза са около 200 деца и възрастни.

След като миналата неделя от Асоциацията на пациентите с тази диагноза поискаха спешна среща с новото ръководство на здравното министерство, от НЗОК обещаха през 2015 г. да има клинична пътека, по която пациентите с рядкото заболяване да се лекуват. До момента средната продължителност на живота им бе 12,5 години, а в Европа тя е 50 години. Родителите на деца с муковисцидоза се надяват, че след като те получат нужната терапия, ще доживеят до преклонна възраст.

Рядкото заболяване засяга всички жлези с външна секреция, а при напредването на болестта може да пострада и ендокринната функция на панкреаса. Клинично се проявява по различни начини, тъй като има различните видове мутации в гена – към момента са открити над 1700 такива. Лечението струва между 1500 и 2000 лв. месечно.