Д-р Рени Колева е специалист по детска ендокринология и работи в сферата на диагностиката и лечението на "редки болести".

Д-р Рени Колева

От кога се отбелязва денят на редките болести?

За ден на редките заболявания е обявен най-редкият ден от годината - за 2016г. това е 29.02. Отбелязването е започнало през 2008г. като кампания на Европейския съюз, а през следващата година се включват над 80 държави.

Целта е да се повишат познанията на обществото за редките заболявания и влиянието им върху човешкия живот, както и за глобалното им въздействие върху общество, политици, индустрия, изследователи, здравни професионалисти и всеки, който има интерес към редките заболявания.

Какво е рядко заболяване?

Животозастрашаващо или хронично инвалидизиращо състояние, което засяга 1 човек на 2000 души население. Това се равнява на 6% от населението на Европа, за България 400 - 440 000 души.

Какви са причините?

80% са генетични– предадени чрез родителите или нови мутации. Новите мутации могат да възникнат под влияние на фактори от околната среда – химични, физични, лъчения, бактерии, вируси. 50% от случаите са при деца.

Понякога родителите изпитват вина.Важно е да знаете, че всеки се ражда с определен брой дефектни гени без те да се изявяват по време на живота и голяма част от мутациите са нови, неизвестни,затова е безсмислено родителите да изпитват вина.

Медицината дава ли разрешение на проблема?

• Трудно – Все още са недостатъчно познанията на науката и здравните специалисти, голяма част от признаците се припокриват с други заболявания, висок процент от симптомите се изявяват при екстремни ситуации. Голяма част са нелечими. Поради сравнително ниската честота на изява се налага обмен на “медицински проблеми на пациентите” и изследвания извън страната.
• По отношение на установяването на някакъв тип рядко заболяване, нашият кабинет разполага с филтърни бланки чрез които могат да се диагностицират и лекуват 5 редки заболявания.
• НО – 50% от случаите са при деца. Висок процент от случаите се изявяват непосредствено след раждането. Голяма част от редките заболявания при навременно откриване и лечение създават условия за пълна реализация на индивида. Това са причините да се създадат скрининг-програми при новородените. България стартира през 1968г. с програма за фенилкетонурия / заболяване на белтъчния метаболизъм/, през 1993 г се въведе скрининг запървичен вроден хипотиреодизъм / намалена работа на щитовидната жлеза/ , през 2010 г за вродена надбъбречна хиперплазия. Задължителното изследване изисква вземане на капка кръв върху филтърна бланка /хартия/ на всички новородени на 3 дневна възраст и ежедневно изпращане в централна лаборатория. При отклонен резултат, семейството активно се издирва и след разговор и преглед се извършват необходимите изследвания. Целта на скрининговите програми е ранно откриване на заболяването, преди клиничната му изява, ранно и адекватно лечение за да се осигури нормален растеж и развитие на детето. Програмите рядко изискват хоспитализации, създадена е мрежа от подготвени специалисти в страната с цел близко отстояние до семействата. Интензивен е обменът на информация между семейния лекар, детския ендокринолог и скринингцентъра, социалната служба. Доказано е в световен мащаб, че съотношението ползи/ вложени средства са 10 - 20/1

Защо проблемът „редки заболявания” не е рядък ?

Той включва в себе си много аспекти - индивидът, семейството, медицинския служител, социалния работник, здравната и образователна система, политици, технологии, пациентски организации.

Как ще се разреши?

Чрез подобряване познания на учени, медиците и широка общественост. – създване на национална програма /България е втората страна в Европа с такава национална програма/ - по-ранно разпознаване на диагнозата – създаване на нови медикаменти-сираци – адекватно проследяване на състоянието, действие в което са адекватно отговорни и пациента и лекаря му.

Това е и причината логото на тазгодишния ден на редките заболявания да е „Присъедини се към нас за да направим гласът на редките болести чуваем”.