Трудностите при диагностиката на хематологичните заболявания бе представена от проф. Маргарита Генова по време на медиен семинар „Иновацията, която носи живот в хематологията“, провел се във Велинград на 9 и 10 септември.

Въпреки постиженията на съвременната медицина диагностицирането на хематологичните заболявания остава изпитание. Проучвания в Европа и Съедините щати установяват значително забавяне при поставянето на диагноза в редица случаи. Налице са, например,  данни за забавяне на диагностицирането на лимфомите между 2,8 и 7,8 месеца във Великобритания, което се асоциира с по-неблагоприятна обща преживяемост,  а на хроничната миелоидна левкемия в САЩ и Европейския съюз – с 3 и 5,5 месеца. Сериозно може да бъде забавянето в световен мащаб при диагностиката на болестта на Гоше, което може значително да надвиши 10 години и е свързано с  тежки усложнения и лошо качество на живот.

Причината за забавянето са някои трудности, с които се сблъскват лекарите.

На първо място трудностите произтичат от характера на заболяванията на кръвта и кръвотворните органи. Тези болести са разнородна група, която се различава по своята етиология, механизми и клинична изява. Произтичат от тъкан със сложна структура и функционални връзки, в състава на която влизат кръв, костен мозък, лимфни органи и тъкани.

Трудности има и заради различните механизми за развитие на заболяването. Такива са:

• Генетични аберации, в резултат на които е нарушена регулацията на тумор-супресор гени, онкогени, сигнални пътища;
• Различни инфекциозни агенти;
• Антигенна стимулация;
• Имуносупресия – вирусна, пост-трансплантационна и др.;

Трудностите произтичат и от факта, че епидемиологията на хематологичните заболявания варира в широки граници между отделните страни и е зависима от редица популационни, генетични, инфекциозни и други фактори.

Необходимо е да се знае, че поставянето на диагнозата е интегриран процес. Тя трябва да бъде съвкупност от обстойна клинична информация, съпоставена към данните от редица изследвания на периферна кръв, костен мозък или лимфна тъкан, които освен класическите клинико-лабораторни методи и микроскопско изследване, включват обстойни имунофенотипни и генетични изследвания на хромозомни и молекулярно-генетични нарушения чрез кариотипизация, FISH, RT-PCR, Q-RT-PCR, секвениране и др.

Важна роля в диагностиката играят интегрираните диагностични лаборатории, които имат достъп до морфология, флоуцитометрия, имуноцитохимия, цитогенетика, молекулярни изследвания. Изключително бързата промяна на технологиите и диагностичните подходи изисква нещо повече от рутинни лабораторни и микроскопски методи.  Необходимо е прилагането на нови имунологични, флоуцитометрични, молекулярни тестове – бързи, точни, стандартизирани, възпроизводими. Специализираните хематологични лаборатории  дават възможност за гъвкавост и бърза реакция към научните и технически постижения, което позволява бързото им въвеждане в рутинната медицинска практика като нови лабораторни тестове.

Ключовите предимства на тези лаборатории са:

• Лабораторна и диагностична стандартизация – използват се унифицирани диагностични критерии и алгоритми,  унифицирани лабораторни техники, унифицирани подходи за мониториране на заболяванията
• Следват се утвърдени диагностични протоколи – използват се оптимални диагностични панели, съобразени с конкретния клиничен проблем
• Един клиничен материал се изпраща до една лабораторна структура – с това се изключва възможността да се пропусне ключово за диагнозата изследване, като се избягват ненужни повторения на тестове
• Финансова ефективност - ефективно натоварване на скъпа апаратура и ефективно използване на реагенти при изследване на иначе редки заболявания; ефективно натоварване на висококвалифициран персонал
• Функционирането на специализирани диагностични структури е важна предпоставка за изграждане на здрава връзка между диагностичния и клиничния екип и култивиране на диагностична експертиза
• Създаване на база данни на заболяванията - добре характеризирани случаи с възможности за ретроспективни анализи (за конкретен болен или за насочена нозология, група, възрастова категория) и епидемиологични проучвания; участие в национални и международни мрежи

В България има няколко лечебни заведения, които разполагат със солидна диагностична база с хематологична насоченост – освен нациналната хематологична болница, това са и част от университетските болници в страната. Проблем донякъде е, че българските хематологични клиники все още не са достигнали напълно модела на работа на западните клиники, които имат свои собствени лабораторни комплекси. Така, независимо, че съществуват задоволителни възможности за достъп до съвременни лабораторно-диагностични технологии, все още е необходима допълнителна интеграция на цялата информация, която се подава от различни лабораторни звена. Необходимо е търсенето на нови интелигентни решения за функционално интегриране и постигане на комплексна диагностика, която дава отговор на основните въпроси на клиничния екип – формулиране на прецизна окончателна диагноза, оценка на значими прогностични и предиктивни фактори,  идентифициране на таргети за целите на лечението и биомаркери за проследяване на неговата ефективност.