В основата на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) стои анализът на фетална (бебешка) ДНК, присъстваща в кръвта на майката. Затова важно и необходимо условие за успешен НИПТ анализ е установяването на достатъчно количество фетална ДНК, във взетата от майката кръвна проба.

За съжаление, много от предлаганите пренатални тестове, както в България, така и в световен мащаб, не отчитат този показател. Този пропуск привлича вниманието на научните и медицински общности, тъй като може да повлияе силно точността на резултатите. При недостатъчно количество бебешка ДНК могат да бъдат подадени фалшиво-отрицателни резултати и да не бъде отчетено наличие на хромозомна аномалия при плода, при реално присъствие на такава.

Проучване публикувано в журнала Ultrasound in Obstetrics and Gynecology сравнява 5 различни генетични пренатални теста по отношение на надеждността им за установяване на хромозомни аномалии при плода. За целта изследователите изпращат до лабораториите кръвни проби от две 44-годишни жени, които не са бременни.

Две от лабораториите, чиито анализи включват определяне на фетална ДНК, съобщават, че количеството в пробите е недостатъчно, за да се осигури резултат. Останалите три лаборатории, които не определят този показател или не го вземат под внимание предоставят резултати за липса на хромозомни аномалии, без да отчетат, че жените дори не са бременни.

Този пример поражда притеснения относно необходимостта за качествени стандарти при провеждане на неинвазивните пренатални тестове. Изследователите смятат, че измерването на фетална ДНК е основен показател, гарантиращ надеждна интерпретация на резултатите от тестовете. Тази стъпка е важна за верността на резултата и не бива да бъде пропускана, като процентът фетална ДНК трябва да бъде описан в резултатите от НИПТ, които бременните жени получават.

При Пренатест, процентът на фетална ДНК се изчислява като част от общото количество ДНК в кръвта, с помощта на допълнителния патентован анализ QuantYfeX®. Минималното количество фетална ДНК, което трябва да се установи за едноплодна бременност е 4 %, а за многоплодна – 8 %. Ако делът на фетална ДНК е твърде нисък се препоръчва повторно вземане на кръвна проба. При отчитане на достатъчно количество ДНК се приема, че пробата е преминала качествен контрол, може да се подложи на генетично секвениране и да се предостави надежден резултат.

За да научите повече за Пренатест или за да запишете час, свържете се с нашите Пренатест консултанти.