SafeValue must use [property]=binding: undefined (see http://g.co/ng/security#xss)

Тестове за деца с аутизъм

Отворена дискусия
46
Участници
7
Коментари
46
Участници
7
Коментари
46
Участници
7
Коментари

Коментари

8 ное 2017 17:05
Анонимен
8 ное 2017 17:05

Този коментар е изтрит от създателя му

29 сеп 2015 16:08

В множество проучвания, включително от 2015 година, се констатира наличие на чуплива Х хромозома в 10% от аутистичните случаи - това е едно сериозно доказателство за генетичната природа на това изменение. Съществуват обаче две други хипотези: аутизмът е генетично комплексно обусловен, т.е. трябва да са налични множество изменения в генетичната информация, за да се наблюдава проявление. Друга хипотеза сочи, че аутизмът е частично генетично предизвикан, частично при определени условия в околната среда, т.е. генетичната проява се отключва само в присъствие на друг фактор. Съвсем скоро излезе и проучване върху близнаци с и без аутизъм - забеляза се, че различни форми на аутизъм, напр. Синдром на Аспергер и класически аутизъм, се срещат с различна честота при еднояйчни и двуяйчни близнаци. Друго интересно откритие е, че при двуяйчни разнополови близнаци никога не се наблюдава аутистична проява при момчето. От друга страна изключително голям е процентния дял на момчетата спрямо момичетата с аутизъм, което води до идеята за Х хромозомно носителство. Всички интересни проучвания са на път да докажат, че аутизмът е генетично изменение от много комплексен характер, в чието проявление може би участват и други фактори. Генетичните изследвания са подходящи за деца, при които не може да се постави точна диагноза. Аутизмът (всичките му форми) се проявяват понякога много тежко, а понякога съвсем леко без сериозно разтройство в развитието. Именно тук тези тестове биха дали яснота за диагнозата, бъдещата терапия и т.н. Не трябва да забравяме, че тези тестове са подходящи и за планиращите бременност - майката е най-често носител на мутации, водещи до аутизъм, но поради Х хромозомната инактивация те никога не се проявяват.

29 сеп 2015 10:25
Ани Димитрова
29 сеп 2015 10:25

Диагноза за аутизъм се поставя на базата на определен поведенчески модел, тъй като най-често механизмът на заболяването е неясен. Същевременно, обаче някои генетични дефекти са причина за развитие на симптоми от аутистичния спектър. В тази връзка подходящи ли са генетичните тестове след поставена вече диагноза за аутизъм? Кога и как те се препоръчват от специалистите в България?

5 окт 2015 11:14

Аз мога да Ви препоръчам име - доц. Силвия Шопова, болница "Свети Наум", София. Тя се занимава с невропсихология, много добър невролог е, както и има богат опит в генетика и диагностика на тези заболявания.

5 окт 2015 11:26
Мария Иванова
5 окт 2015 11:26

Състоянието вече е ясно, пациента е на 23г. в много тежка форма е, по скоро се нуждае от добър терапевт, който да направи добра комбинация от медикаменти, за подържане на състоянието му.Благодаря за информацията ще споделя с моите близки, оказва се че няма много специалисти в тази област и затова питам, ако се сетите за още някой, ще съм благодарна!

5 окт 2015 11:47

Познавам се лично с доц. Шопова и Ви гарантирам невероятен професионализъм. Като цяло бих Ви посъветвал да се обръщате към "Свети Наум", познавам доста хора от екипа, а и като става въпрос за възрастен човек, тогава самото хоспитализиране и лечение е по-специфично. Мога да Ви дам координати на лично съобщение, като имате предвид, че тя е доста заета. Тя главно работи с деца, но съм сигурен, че е възможно да Ви препрати към друг специалист. Надявам се да съм бил полезен, ако се сетя за някой друг, с удоволствие ще Ви споделя.