29
Участници
7
Мнения
Тестове за деца с аутизъм
Аутизъм Бременност

Тестове за деца с аутизъм

Отворена

Каква е информираността на специалистите за генетичната основа на аутизма? Много проучвания сочат, че аутизмът и разтройство в развитието се обуславят от генетични мутации. В България вече съществуват генетични тестове при съмнения за аутизъм или за оценка на риска при планувана бременност.

Правила

Децата страдащи от аутизъм или разстройство в развитието, поради все още неясни причини изглеждат безразлични: безразлични към близките, към околния свят. Бебето или детето не реагира или реагира малко на призива на Другия. Не гледа, не си обръща главичката, когато родителите го зовът, не реагира, когато го зовът други деца да играят заедно.

Някои родители споделят, че детето им е плакало толкова много и с нищо не са могли да го утешат. Други разказват, че детето им не е проходило като другите деца, ами направо е започнало да тича. Добавят и следното: забавяне на речта или поява на такава с богат речников запас от ранна възраст; нарушения на съня; интерес фиксиран на детайлите на определен предмет, но не и на самият предмет; затруднения в храненето – селективност спрямо продуктите; повтарящи се движения – движения на ръцете, въртене, полюляване; затруднения в социалните взаимоотношения. Но както и да го наречем „аутизъм, разстройство в развитието, поведенчиски проблеми, хиперактивност и дефицит на вниманието”, можем да говорим за психично страдание на детето. Но дори една диагностика да обхваща група деца, то при всяко вида на симптома, интензитета и силата на проявата им е различна.

На какво се дължат тези затруднения и невъзможности все още е неясно. Работи се върху няколко хипотези, сред които водещата е свързана с чупливата Х хромозома. Една от хипотезите базираща се на генетичните изследвания е, че при тези деца определен ген, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата (FMR1) е мутирал и не се произвежда достатъчно количество протеин (fragile X mental retardation 1 protein), необходим за растежа и развитието на мозъка. Съществуват други открити гени с доказана роля в развитието на аутистичи прояви, повечето от които се намират в Х хромозомата. Други хипотези сочат, че аутизъм се предизвиква от отпадане (делеция) или добавяне (дупликация) на генетичен материал из различни райони в генома. В България съществуват генетични тестове за мутации, делеции и дупликации, водещи до аутистични прояви и разтройство в развитието. Те дават точна оценка за вида на засегнатия ген, потенциална терапия и точна диагностика. Тестовете не само потвърждават или отхвърлят диагнозата „аутизъм“, но могат да бъдат направени от бъдещи родители при плануване на бременност за оценка на риска за дете с аутизъм.

Мнения

29 сеп 2015 16:08

В множество проучвания, включително от 2015 година, се констатира наличие на чуплива Х хромозома в 10% от аутистичните случаи - това е едно сериозно доказателство за генетичната природа на това изменение. Съществуват обаче две други хипотези: аутизмът е генетично комплексно обусловен, т.е. трябва да са налични множество изменения в генетичната информация, за да се наблюдава проявление. Друга хипотеза сочи, че аутизмът е частично генетично предизвикан, частично при определени условия в околната среда, т.е. генетичната проява се отключва само в присъствие на друг фактор. Съвсем скоро излезе и проучване върху близнаци с и без аутизъм - забеляза се, че различни форми на аутизъм, напр. Синдром на Аспергер и класически аутизъм, се срещат с различна честота при еднояйчни и двуяйчни близнаци. Друго интересно откритие е, че при двуяйчни разнополови близнаци никога не се наблюдава аутистична проява при момчето. От друга страна изключително голям е процентния дял на момчетата спрямо момичетата с аутизъм, което води до идеята за Х хромозомно носителство. Всички интересни проучвания са на път да докажат, че аутизмът е генетично изменение от много комплексен характер, в чието проявление може би участват и други фактори. Генетичните изследвания са подходящи за деца, при които не може да се постави точна диагноза. Аутизмът (всичките му форми) се проявяват понякога много тежко, а понякога съвсем леко без сериозно разтройство в развитието. Именно тук тези тестове биха дали яснота за диагнозата, бъдещата терапия и т.н. Не трябва да забравяме, че тези тестове са подходящи и за планиращите бременност - майката е най-често носител на мутации, водещи до аутизъм, но поради Х хромозомната инактивация те никога не се проявяват.

29 сеп 2015 10:25
Ани Димитрова
29 сеп 2015 10:25

Диагноза за аутизъм се поставя на базата на определен поведенчески модел, тъй като най-често механизмът на заболяването е неясен. Същевременно, обаче някои генетични дефекти са причина за развитие на симптоми от аутистичния спектър. В тази връзка подходящи ли са генетичните тестове след поставена вече диагноза за аутизъм? Кога и как те се препоръчват от специалистите в България?

5 окт 2015 11:14

Аз мога да Ви препоръчам име - доц. Силвия Шопова, болница "Свети Наум", София. Тя се занимава с невропсихология, много добър невролог е, както и има богат опит в генетика и диагностика на тези заболявания.

5 окт 2015 11:26
Мария Иванова
5 окт 2015 11:26

Състоянието вече е ясно, пациента е на 23г. в много тежка форма е, по скоро се нуждае от добър терапевт, който да направи добра комбинация от медикаменти, за подържане на състоянието му.Благодаря за информацията ще споделя с моите близки, оказва се че няма много специалисти в тази област и затова питам, ако се сетите за още някой, ще съм благодарна!

5 окт 2015 11:47

Познавам се лично с доц. Шопова и Ви гарантирам невероятен професионализъм. Като цяло бих Ви посъветвал да се обръщате към "Свети Наум", познавам доста хора от екипа, а и като става въпрос за възрастен човек, тогава самото хоспитализиране и лечение е по-специфично. Мога да Ви дам координати на лично съобщение, като имате предвид, че тя е доста заета. Тя главно работи с деца, но съм сигурен, че е възможно да Ви препрати към друг специалист. Надявам се да съм бил полезен, ако се сетя за някой друг, с удоволствие ще Ви споделя.