В множество проучвания, включително от 2015 година, се констатира наличие на чуплива Х хромозома в 10% от аутистичните случаи - това е едно сериозно доказателство за генетичната природа на това изменение. Съществуват обаче две други хипотези: аутизмът е генетично комплексно обусловен, т.е. трябва да са налични множество изменения в генетичната информация, за да се наблюдава проявление. Друга хипотеза сочи, че аутизмът е частично генетично предизвикан, частично при определени условия в околната среда, т.е. генетичната проява се отключва само в присъствие на друг фактор. Съвсем скоро излезе и проучване върху близнаци с и без аутизъм - забеляза се, че различни форми на аутизъм, напр. Синдром на Аспергер и класически аутизъм, се срещат с различна честота при еднояйчни и двуяйчни близнаци. Друго интересно откритие е, че при двуяйчни разнополови близнаци никога не се наблюдава аутистична проява при момчето. От друга страна изключително голям е процентния дял на момчетата спрямо момичетата с аутизъм, което води до идеята за Х хромозомно носителство. Всички интересни проучвания са на път да докажат, че аутизмът е генетично изменение от много комплексен характер, в чието проявление може би участват и други фактори.
Генетичните изследвания са подходящи за деца, при които не може да се постави точна диагноза. Аутизмът (всичките му форми) се проявяват понякога много тежко, а понякога съвсем леко без сериозно разтройство в развитието. Именно тук тези тестове биха дали яснота за диагнозата, бъдещата терапия и т.н. Не трябва да забравяме, че тези тестове са подходящи и за планиращите бременност - майката е най-често носител на мутации, водещи до аутизъм, но поради Х хромозомната инактивация те никога не се проявяват.
Аз мога да Ви препоръчам име - доц. Силвия Шопова, болница "Свети Наум", София. Тя се занимава с невропсихология, много добър невролог е, както и има богат опит в генетика и диагностика на тези заболявания.