ДНК изследване NGHeritage

ДНК изследване NGHeritage

Описание

ДНК изследване за определяне на предразположение към наследствени рецесивни, педиатрични заболявания в тежка форма, дължащи се на патогенни мутации, начини за превенция и установяване на ефективна терапия.

 

Какви наследствени заболявания изследва NGHeritage?

·       Епилепсия

·       Енцефалопатии

·       Умствено изоставане

·       Мускулни дистрофии

·       Кардиомиопатии

·       Вродени сърдечни дефекти

·       Имунодефицити

·       Спинална мускулна атрофия

·       Диабет

·       Остеопороза

·       Ренална дисфункция

·       Глухота

·       Булозна епидермолиза

·       Бета таласемия

·       Сърповидно-клетъчна анемия

·       Анемия на Фанкони

·       Ксеродерма пигментозум

·       Болест на Шарко-Мари-Тут

·       Синдром на Елерс-Данлос

·       Остеогенезис имперфекта

·       Ретинитис пигментозум

·       Синдром на Ангелман

·       Митохондриални болести

·       И други

 

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ИЗСЛЕДВАНЕТО NGINHERITED?

 

NGInherited се основава на таргетно секвениране, чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS). Изследването извършва паралелен анализ на 552 гена, включително кодиращи екзони, екзон-интронни граници и региони, за които е известно, че могат да притежават патогенни мутации. Гените са специално подбрани и са свързани с развитие на различни наследствени заболявания.

Тестът е високо информативен и може да се прилага с цел установяване на носителство или превенция от развитие на рецесивни наследствени заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им  диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

Тестът е последван от подробна консултация и подробно резюме, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати и клиентът се насочва към подходящия специалист с цел подробно изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.

Целта на NGInherited е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.

 

С КАКВО ЩЕ ВИ ПОМОГНЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО NGINHERITED?

 

След направата на NGInherited ще бъде възможно да се:

·       Да определите рискът за развитие на определени видове наследствени рецесивни, педиатрични заболявания в тежка форма, дължащи се на патогенни мутации

·       Да разберете възможността за предаването на риска за развитие в следващите поколения

·       Да получите пълна информация относно вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие

Да получите консултация със специалист в съответната област ако е необходимо