ДНК изследване NGHeritage
Описание
ДНК изследване за определяне на предразположение към наследствени рецесивни, педиатрични заболявания в тежка форма, дължащи се на патогенни мутации, начини за превенция и установяване на ефективна терапия.
Какви наследствени заболявания изследва NGHeritage?
· Епилепсия
· Енцефалопатии
· Умствено изоставане
· Мускулни дистрофии
· Кардиомиопатии
· Вродени сърдечни дефекти
· Имунодефицити
· Спинална мускулна атрофия
· Диабет
· Остеопороза
· Ренална дисфункция
· Глухота
· Булозна епидермолиза
· Бета таласемия
· Сърповидно-клетъчна анемия
· Анемия на Фанкони
· Ксеродерма пигментозум
· Болест на Шарко-Мари-Тут
· Синдром на Елерс-Данлос
· Остеогенезис имперфекта
· Ретинитис пигментозум
· Синдром на Ангелман
· Митохондриални болести
· И други
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ИЗСЛЕДВАНЕТО NGINHERITED?
NGInherited се основава на таргетно секвениране, чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS). Изследването извършва паралелен анализ на 552 гена, включително кодиращи екзони, екзон-интронни граници и региони, за които е известно, че могат да притежават патогенни мутации. Гените са специално подбрани и са свързани с развитие на различни наследствени заболявания.
Тестът е високо информативен и може да се прилага с цел установяване на носителство или превенция от развитие на рецесивни наследствени заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им диагностициране и при най-младите членове на фамилията.
Тестът е последван от подробна консултация и подробно резюме, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати и клиентът се насочва към подходящия специалист с цел подробно изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.
Целта на NGInherited е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.
С КАКВО ЩЕ ВИ ПОМОГНЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО NGINHERITED?
След направата на NGInherited ще бъде възможно да се:
· Да определите рискът за развитие на определени видове наследствени рецесивни, педиатрични заболявания в тежка форма, дължащи се на патогенни мутации
· Да разберете възможността за предаването на риска за развитие в следващите поколения
· Да получите пълна информация относно вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие
Да получите консултация със специалист в съответната област ако е необходимо