Доказахме, че се касае за трети случай в света с подобна генна мутация

Българската асоциация за персонализирана медицина БАПЕМЕД проведе първото по рода си в България „Училище за персонализирана медицина“. Форумът се състоя на 7 юни в София и е първият от поредицата събития „Училище за персонализирана медицина“ . Темата бе „Персонализирана медицина: молекулярна диагностика в онкохематологията – реалност, възможности и предизвикателства“.  
Д-р Велизар Шиваров – лауреат на престижната награда за млад учен „Питагор“ и част от екипа на УМБАЛ „Софиямед“, откри лекционната част на Училището за персонализирана медицина, представяйки възприятието на един български лекар за персонализирания подход при миелоидни злокачествени заболявания.

-    Д-р Шиваров, по време на лекцията си представихте 4 проекта от вашата практика. Разкажете накратко за тях. 
Първият пример, който дадох, е за пациентка, която беше останала без диагноза в продължение на повече от 10 години. Оказа се, че други членове на нейното семейство също страдат от подобно заболяване. Става въпрос за фамилна еритроцитоза тип 4, която се характеризира с повишено образуване на червени кръвни телца в организма. То може да бъде малигнено заболяване, но има и такива бенигнени заболявания.  За цялото семейство тази мистерия остава неразгадана повече от 3 десетилетия. Бащата на пациентката е бил диагностициран още в средата на 80-те години с подобно заболяване. Когато тя дойде при нас, ние имахме възможност да направим генетичен анализ. След като го направихме, доказахме, че тя всъщност е третият пациент в света с такава мутация в един ген, който определя отговора на организма към еритропоетин. Успяхме да публикуваме резултатите, те са описани за цялото семейство. Това е най-доброто описание на подобен случай, тъй като са включени три поколения.  Освен това показваме кой от следващото поколение има такава мутация, кой след време ще развие по-голям риск от определени неща и трябва да го знае.  Нашият случай даже вече е цитиран в литературата.
-    Това ще помогне ли по някакъв начин за състоянието на пациентката?
Да, тя вече си знае диагнозата.  Освен това установихме, че не е необходимо да се провежда някакво лечение. Прави се съвсем базова терапия, както показах в лекцията си, и тя е известна от античността – кръвопускане. 
-    Това достатъчно ли е за пациентката?
Да, и това се прави по целия свят. Проблемът на редките заболявания е, че не може да се направи клинично проучване, тъй като не могат да се съберат достатъчно пациенти. Затова медицинската общност има нужда от докладването и съобщаването по съвременен начин на всички възможни случаи, тъй като те представляват една естествена real world data – данни от реалния живот, които те учат. Това е смисълът на нашите усилия. 
Има и психологически момент. Тези хора осъзнават, че имат някакъв проблем. От 30 години никой досега не им е обяснил какъв точно е той.  Накрая това се случва в една болница – всичко е въпрос на точното време, точното място и точният човек. 
Съвременните технологии позволяват да се отговори точно на много повече хора.  Има международна група, която се занимава точно с този тип заболявания. Пациентите са общо около 200 човека в целия свят с подобен вид заболяване, но са различни подтипове.
Изследването ни също така показа, че пациентът няма малигнено заболяване, има бенингено заболяване, което е наследствено. 
-    Какъв бе вторият ви пример? 
 Става въпрос за един дългосрочен проект – разработване на нови методи за молекулярна диагностика на миелоидни заболявания. Започнахме го през 2009 – 2010 г. със средства от Фонд „Научни изследвания“. Целта ни е да разработваме нови технологии и методи за детекция на мутации, свързани с тези заболявания. Към 2017 г. те вече са диагностичен критерий, изискван от СЗО, за да се докаже дадена диагноза. Първоначално разработихме метод за една генна мутация, а после за няколко генни мутации едновременно – т.нар. мултипликсиране.  Направихме някои подобрения в методиката, които досега не бяха правени в света. Те дават по-голяма чувствителност и стабилност на работата, всичко това е публикувано. Част от тези мутации за първи път са изследвани в България при тези пациенти. Доказали сме ги и с други конвенционални методи. Това е нещо, с което аз много се гордея. За тези постижения имаме 3 патента. 
-    Третият пример?
Това е платформа за NGS – Next Generation Sequence, секвениране от второ поколение. Позволява човешкият геном да се чете много пъти на много места. Има няколко технологични подхода това да бъде направено. В България има такива апарати и си направихме такъв за нашите нужди за 9 гена, които досега не бяхме изследвали. Направихме пилотно проучване и показахме, че този метод работи. Валидирахме го и с други методи.
-    А четвъртият случай, който представихте?
Аз лично колаборирам с една група в Германия за остра левкемия. Те имат много данни. Има обаче и данни, публикувани вече онлайн, които са достъпни за всички. Когато правех магистратура по онкология в Германия, по моя идея те ми предоставиха техните данни, взехме и данни от САЩ, които са публично достъпни, и разработихме нов прогностичен метод – score, за отчитане на промените в епигенетичната регулация на клетката при различните тумори. Благодарение на този метод човек може да разпределя пациентите. Като използва публикуваните други данни, специалистът може да прецени дали пациенти, които попадат в различни прогностични групи, имат различна биология. Това бе доказано, като потвърждава предишни находки и отваря някои други интересни хипотези. Това също бе публикувано миналата година. 
Автор Петя Дикова