Терминологичен речник при бременност
Терминологичен речник при бременност
Терминологичен речник при бременност
Смарт Софтуер Системс ЕООД
Смарт Софтуер Системс ЕООД
Компания
Терминологичен речник при бременност

Терминологичен речник при бременност

Какво е биохимичен скрининг? Биохимичният скрининг е лабораторно кръвно изследване, с помощта на което се определя риска от наличие на генетични и хромозомни аномалии. Биохимичният скрининг е общодостъпен за всички бременни и се прави в специализирани.

БХС

Какво е биохимичен скрининг?


Биохимичният скрининг е лабораторно кръвно изследване, с помощта на което се определя риска от наличие на генетични и хромозомни аномалии и дефекти при плода (например синдром на Даун или дефект на невралната тръба). Биохимичният скрининг е общодостъпен за всички бременни и се прави в специализирани лаборатории.

 

Защо се прави това изследване?

Изследването биохимичен скрининг е най–точният неинвазивен тест в ранна бременност, който служи за определяне на възможните рискове на бременността – както за майката, така и да плода. Той позволява да се открият нарушения в нормалното развитие на плода още в пренатален етап. В голяма част от случаите скринингът ще даде резултати, които ще стоят в основата на установяване на генетична аномалия и ще стане основа за информирано решение за терапия, което ще се вземе от семейството, наблюдаващия гинеколог и специалистът по генетика.

 

Кога се прави биохимичен скрининг? В кой месец и коя гестационна седмица?
Биохимичният скрининг се прави на два етапа:

  • Биохимичен  скрининг между 11-14 г.с. (първи триместър): Ранният биохимичен скрининг (БХС) представлява изследване за оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода: Синдром на Даун (Тризомия 21); Синдром на Едуардс (Тризомия 18) и Синдром на Патау (Тризомия 13). Ранният скрининг открива  90-95% на случаите със Синдром на Даун и до 80-90% на  Тризомия 13 и 18. Биохимични  изследвания - в кръвта на бременната жена се изследва  свободен човешки хорионгонадотропин (free β-hCG) и плацента-асоцииран плазмен протеин A (PAPP-A). 
  • Биохимичен  скрининг между 15-19 г.с. (втори триместър): Късният биохимичен серумен скрининг (БХС) представлява изследване за оценка на риска по отношение на три групи вродени аномалии на плода: Синдром на Даун , някои други хромозомни аномалии (Тризомия 18 ) и дефекти на невралната тръба (спина бифида и някои мозъчни аномалии).

 

Задължителен ли е да се прави биохимичен скрининг? За коя възраст е наложително да се прави?
Навсякъде по света биохимичният скрининг е общодостъпен, но не е задължителен и е без възрастови ограничения. Цена на изследването Биохимичен скрининг е по съответния ценоразпис на болницата, като в най общия случай цените варират от 40 до 100 лв. Биохимичният скрининг се прави по желание на родителите. Изследването може да ви даде спокойствие като отхвърли рисковете от генетични заболявания. Мнението на специалистите е, че възрастта на майката е показател. Ако тя е над 35 години, е добре да се направи, защото след тази възраст опасността да се роди дете с Даун или друга генетична аномалия е по–голям, отколкото при една по–млада майка.

 

Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск , като той се счита условно за повишен, когато е по-висок от 1 на 250 (например 1 на 150). При случаите на повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на диагностична инвазивна процедура – амниоцентеза.

 

БХС не е диагностично изследване, а само оценка на риска за най-честите вродени аномалии - Синдром на Даун,Тризомия 13 и 18 , дефекти на невралната тръба. БХС не може да оцени възможността за наличие в плода на други аномалии, различни от изброените по-горе, т.е. с изследването не могат да се открият всички аномалии.  Диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия, става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала, получен от амниоцентезата. Поради условния характер на определения риск от БХС, понякога са възможни т.н. фалшиво-положителни резултати. Тоест положителен резултат, при който съмнението за хромозомна аномалия впоследствие се отхвърля от диагностичната амниоцентеза.

 

CRL: Дължина на бебето

Дължината и теглото на плода са двата най-съществени критерия за развитието на плода, респективно за срока на бременността. Дължината на плода е по-точен критерий за възрастта на плода от теглото. Тя показва минимални индивидуални различия и слабо се влияе от външни и вътрешни фактори.

Точната дължина на плода не може да се измери много прецизно, заради свитите долни крайници. Поради това, като по-точен критерий се предлага т.нар. седяща височина (парието-седалищна дължина, CRL, crown-rumplength). Това е разстоянието от върха на теменните кости до най-ниските точки на седалището. Тя е точен показател за растежа на плода, респективно за срока на бременността до 12 г.с. (гестационна седмица). Прецизността при измерване на този показател се увеличи след въвеждането в рутинната практика на вагиналният ултразвук.

Други биометрични показатели, които се измерват до 12 г.с. са гестационен сак (GS, gestationalsac), обем на гестационен сак (GSV, gestationalsacvolume), жълтъчно мехурче (YS, yolksac). След 10 г.с. до около 28 г.с. най-точен показател за фетално развитие е бипариеталният диаметър (BPD, biparietal diameter) и представлява разстоянието от външната страна на едната париетална кост (странична на черепа) до външната страна на другата париетална кост.

 

Дължината на бебето трябва да е от 27.6 до 44.6 мм, което съответства на посочения по-горе гестационен срок.

Рискът се счита условно за повишен, когато е по-висок от 1:250 (например 1 на 50).

В зависимост от получения риск с генетичен консултант се обсажда:

·При риск по-висок от 1: 50 (2 %) - хорионбиопсия.

·При риск между 1:50 и 1: 250 се обсъжда:

 

Други най-често измервани показатели за нормално развитие на плода са:

- Главична обиколка (HC, headcircumference)

- Напречен коремен диаметър (TAD, transversalabdominaldiameter)

- Предно-заден коремен диаметър (APAD, anterior-posteriorabdominaldiameter)

- Коремна обиколка (AC, abdominalcircumference)

- Напречен гръден диаметър (TTD, transversalthoracicdiameter)

- Предно-заден гръден диаметър (APTD, anterior-posteriorthoracicdiameter)

- Гръдна обиколка (TC, thoraciccircumference)

- Дължина на бедрена кост (Fe, femur, FL, femurlength)

- Ултразвуково изследване на околоплодна течност и плацента.

 

Как да изчислим дължината и теглото на плода?

През 1875 г. Нааse предлага едно правило за изчисление на приблизителната дължина на плода (от главата до петите) в различните срокове на бременността.

 

През първата половина на бременността - от първи до пети лунарен месец:

L (дължината на плода в см) = LM (лунарен месец) 2

Например:

І л.м. - L=12=1см.

ІІл.м. - L=22=4см.

ІІІл.м. - L=32=9см.

ІVл.м. - L=42=16см.

Vл.м. - L=52   =25см.

 

През втората половина на бременността (след V л.м.) приблизителната дължина се изчислява по следната формула:

L (дължината на плода в см) = LM (лунарен месец) х 5

Например:

VІл.м.    6х5 =30см.

VІІл.м.   7х5 =35см.

VІІІл.м.  8х5 =40см.

ІХ л.м.    9х5 =45см.

Х л.м.    10х5 =50см.

 

 

Тегло на плода

Теглото на плода показва по-големи индивидуални различия от ръста. Те се дължат основно на различното количество подкожна мастна тъкан. Теглото на плода зависи от много фактори: раса, височина на родителите, пол, социално-икономическо състояние на майката. Майките с по-висок ръст и изходно тегло раждат по-едри плодове. Ръстът на бащата оказва влияние, макар и в по-малка степен. Момчетата са средно със 100 гр. по-тежки от момичетата. По-тежки са и плодовете от второ и трето раждане в сравнение с първо раждане.

 

Съществува тенденция за увеличаване теглото на новородените деца: децата от последните десетилетия са по-големи от децата преди това (дължи се на подобрените социално-икономически условия).

 

Плодове с тегло от 4000 до 5000 гр. се означават като едри, а с тегло над 5000 гр. – като гигантски. Проследяването на срока на бременността и съответните стойности за растежа на плода, както и много други данни може да стане с гестограма.

 

NT: нухална транслуценция

Изследването на нухална транслуценция — НТ (nuchal translucency, NT) представлява неинвазивно скринингово изследване, което се прави, за да се установи какъв е рискът развиващия се фетус (плод) да е със синдром на Даун (Down) или друго генетично заболяване. При това изследване с помощта на ехография (ултразвуково изследване) се измерва дебелината на натрупаното количество течност в тилната област (linea nuchae) на развиващия се плод.

Ако тази област е с по-голяма дебелина от нормалното, то това може да е ранен признак за синдром на Даун, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или сърдечни проблеми, тъй като бебетата с аномалии са склонни да натрупват по-голямо количество течност на това място през първия триместър на бременността в сравнение с нормално развиващия се плод. Изследване на нухална транслуценция се извършва между 11-та и 14-та гестационна седмица (седмица на бременността).

Нухалната транслуценция не трябва да се бърка с нухална гънка, която се измерва през втория триместър на бременността (18-23 гестационна седмица).

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Този тест се препоръчва при всички бременни жени, тъй като при всички жени, независимо от тяхната възраст, има известен риск от раждане на дете с физически или когнитивни нарушения. Като цяло, най-често срещаната хромозомна аномалия е синдром на Даун (тризомия 21). Рискът за развитие на това заболяване нараства с възрастта на майката — от 1 случай на 1400 бременни под 25-годишна възраст, през 1 на 350 бременни на възраст 35 години и до 1 случай на 100 бременни на 40-годишна възраст.

Други структурни дефекти и синдроми, при които може да се установи по-голяма дебелина на нухалната транслуценция, включват:

  • синдром на Търнър (45, X)/Turner;
  • тризомия 18 (синдром на Едуардс/Edwards);
  • тризомия 13 (синдром на Патау/Patau syndrome);
  • триплоидия (всички хромозоми са по 3 вместо по 2);
  • вродена диафрагмална херния;
  • вродено сърдечно заболяване;
  • омфалоцеле;
  • скелетна дисплазия;
  • синдром на Смит-Лемли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz);

В някои случаи плодът е с нормален брой хромозоми и въпреки това се установява по-дебела нухална транслуценция. В тези случаи се касае за други фетални (на плода) малформации и генетични синдроми.

Резултати от проведеното изследване: Пълните резултати от изследването обикновено са готови в рамките на 1-2 дни. Този тест може да покаже дали развиващият се фетус (плод) е с по-висок риск от нормалното за наличие на вродено заболяване.

Нормални стойности: Дебелина на нухалната транслуценция 2.5 милиметра (mm) или по-малко.

Отклонения от нормата: Дебелина над 2.5 mm. Възможно е изследването на NT да покаже, че бебето е с повишена вероятност да се роди с дефект, въпреки че при допълнителни изследвания това не се потвърждава — фалшиво-положителен резултат. Също така е възможно това изследване да покаже, че няма проблем с плода, въпреки че такъв установява по-късно — фалшиво-отрицателен резултат.

BPD – размер на главата

Бипариетален диаметър, напречен размер на главата в мм. Това е специален начин за представяне на медицински статистики, където обикновено показва средната стойност (50-ия персентил) и по-ниска (5 персентил) и Горна (95-ти процентил) границите на нормалните стойности. За да се възползвате от следната таблица и да се определи степента на фетален BPD в продължение на седмици, за да намерят смисъл 50-процентов други стойности определят границите на нормалните четения. Така например, след 12 седмици, честотата на BPD е 21mm, с допустимо отклонение от 18-24 мм. Това означава, че на стойност 19 mm BDP бременната жена не се притеснявайте - това вероятно ще черта на бебето. 

OFD: мм - /occipitofrontal diameter/ – тилночелен диаметър, надлъжен размер на главата

HC  - /head circumference/ – обиколка на главата в мм

TCD - транскраниален Doppler. Използвайте го, за да се отстрани темповете на притока на кръв в артериите на матката и нейните клонове, както и да се направи оценка на проходимостта на съдовете в пъпната връв и проучване на сърдечната функция бебе. Такова изследване може да покаже нередности в развитието и функционирането на плацентата, диагностициране хипоксия или определи заплитане кабел врата на бебето.

CM - Цитомегаловирус (Anti CMV IgG) - люнчена жлеза заболяване, слюнчена жлеза вирус, CMV вирус) широко разпространена (в 50-80% от възрастните и 10-15% от децата) геномна ДНК на вируса на Herpesviridae семейството рода цитомегаловирус Hominis, които могат да заразят абсолютно никого. Цитомегаловирус, наречена «болестта на цивилизацията.

NF -/ Nuchal Fold/ този срок нормата му е до 6 мм

APAD - Предно-заден коремен диаметър (anterior-posteriorabdominaldiameter)

TAD - Напречен коремен диаметър (transversalabdominaldiameter)

AC - обиколка на коремчето

FL - дължина на бедрената кост (Femur Length)

HL /humerus length/ – дължина на раменната кост.

Биохимия PAPP-A - Protein-А:

Това е протеин, произведен от плацентата при бременни жени и е отговорен за имунния отговор по време на бременност, и е отговорен за нормалното развитие и функцията на плацентата.

Седмица                PAPP-A, MIU / мл

10-11                        0.45 — 3.73

11-12                        0.78 — 4.77

12-13                        1.3-6.2

13-14                        1.47 — 8.55

Лекарите препоръчват да се премине проверка 8-14 седмица от бременността. Но, както PAPP-А се определя във връзка с човешки хорион гонадотропин оптималното време за анализ доставка PAPP-А по време на бременност се счита диапазон 11-13 седмица. На този етап, резултатите ще са най-информативни. 

Защото, както PAPP-A може да показва на плода хромозомно отклонение:

  • на възраст над 35 години;
  • вече имат деца с подобни проблеми;
  • имат роднини с генетични увреждания;
  • perebolevshym малко преди бременността рубеола, хепатит, херпес или цитомегаловирус;
  • със сложна или прекъснат в началото на бременността и в миналото.

fbhCG /Human Chorionic Gonadotropin/

Медицината го е определила като Хормон на Бременността, защото ЧХГ се произвежда от плацентата и навлиза в кръвта скоро след имплантиране на яйцеклетката. ЧХГ се открива чрез тестове, като уринарен тест за бременност или кръвен тест за бременност.

Г.С. - гестационна седмица; седмиците по време на бременността се наричат гестационни;                 гестационната седмица е като нормалната седмица и има 7 дена; гестационните седмици започват да се броят от първия ден на последната редовна менструация.

Гестационен - свързан с бременността.

Гестационен срок – срок на бременността.

М.Л. - menses lunaris или лунарен месец. Месеците по време на бременност се наричат лунарни месеци; за разлика от календарните, лунарните месеци имат само по 28 дена и започват да се броят от първия ден на последната менструация; следователно, бременността има 10 лунарни месеца (= 40 г.с.), всеки от които има 28 дена, т.е. общо 280 дни, считано от първия ден на последната редовна менструация.

Пренатален – преди раждането.

Фетален – свързан с плода, фетуса.

Фетус – плод (бебето преди раждането).

Хорион - предшественик на плацентата и част от околоплодните мембрани.

Реклама

Мнения