Прецизираната медицина, позната още като персонализирана медицина е ново направление в Здравеопазването и медицинската практика, която комбинира геномиката, анализа на голямото количество данни -"Big data" и популационното здраве.

Исторически погледнато, прилагането на нови терапии и методи на лечение чрез експерименти е породено от стремежа за усъвършенстване и повишаване на ефективността им, основававайки се на наблюдения, измервания и анализиране на данните направени от предишните поколения медициски здравни специалисти. 

Днес, обаче модерната медицинска наука и практика прехвърля бариерите на предишните поколения лекари с помоща на електроните здравни досиета, индивидуалните генетичните тестове, обработката на голямо количество данни чрез суперкомпютинг и изкуствен интелект за да направят прецизираната и персонализирана медицина реалност.

Прецизираната медицина, също често наричана персонализирана медицина, е един от най-обещаващите подходи за борба с болести, които досега са били трудни за ефективно лечение или излекуване. Ракът, невродегенеративните заболявания и редките генетични заболявания оказват огромно влияние върху индивидите, семействата им и обществата като цяло.

Какво е ПРЕЦИЗИРАНА МЕДИЦИНА?

Според инициативата за прецизирана медицина, тя е "нововъзникващ метод за лечение и профилактика на заболявания, който отчита индивидуалната вариабилност на гените, околната среда и начина на живот за всеки човек".
Разбира се, лекарите са индивидуализирали препоръките си и към отделни фактори като: възраст и пол, предпочитания на пациентите, нива на мобилност, ресурси на общността, предварително съществуващи условия на средата и други  в продължение на години.

Разликата между традиционната лекарска оценка на комплексното медицинско състояние и истинската "прецизиранана медицина" е степента на разчитане на данни - особено на геномните данни - за вземане на решения относно специфични начини на лечение, които могат да бъдат повече или по-малко ефективни за отделния човек.

Геномните данни са сравнително ново допълнение към инструментариума на лекарите и изследователите, като едва започва да се разчопля повърхността на това, което е скрито в човешкия генетичен код.
Генетичното тестване става все по-бързо и по-евтино, като дава възможност на изследователите да събират по-големи обеми данни от по-разнообразни групи пациенти.

Чрез комбинирането на тези данни с клиничната, фармацевтичната и социално-икономическа информация и след това прилагането на аналитични алгоритми към тези интегрирани набори от данни, изследователите и клиницистите могат да наблюдават модели в ефективността на конкретни терапии, както и да се идентифицират генетичните вариации, които могат да корелират с успеха или неуспеха на прилаганото лечение.

Как Персонализираната медицина се различава от Прецизираната медицина?

Много заинтересовани страни започват да предпочитат термина "прецизирана медицина" вместо "персонализирана медицина", за да подчертаят значението на използването на данни и геномика, за да индивидуализират терапиите към конкретни групи.

В книгата  "Към Прецизирана Медицина" - https://www.nap.edu/read/13284/chapter/1 се казва:

"Прецизираната медицина се отнася до индивидуализирането на медицинското лечение към индивидуалните характеристики на всеки пациент. Това не означава буквално създаването на лекарства или медицински устройства, които са уникални само за даденият пациент, а по-скоро способността да се класифицират /стратифицират/ индивидите в субпопулации, които се различават по предиспозицията си към определена болест ... или в отговора си на специфично лечение. Въпреки че терминът "персонализирана медицина" също се използва за предаване на това значение, терминът понякога погрешно се тълкува като предполагащ, че уникалните лечения могат да бъдат създадени за всеки индивид. Трябва да се подчертае, че в "прецизирана медицина" думата "прецизност" се използва в разговорен смисъл, което означава "точна" и "прецизна"."

Изясняване на специфичната терминология свързана с Прецизираната медицина

Много от научните термини, използвани за описване на напредъка и предизвикателствата на прецизираната медицина, изискват дълбоки специализирани знания, за да бъдат напълно разбрани, което може да бъде пречка за осигуряващите тези медицински услуги, които желаят да образоват пациентите и обществеността за прецизирана медицина, нейните възможности и ограничения.

Докато повечето хора са запознати с концепцията на ДНК и нейната основна роля в много от заболяванията, очертаването на една по-пълна картина на това как и защо целевите /таргетните/ терапии работят може да включва обяснение на някои от следните термини:

Геномика

Геномът е пълният набор от генетичен материал на организма. ДНК включва кодиращи области или гени, които кодират изграждането и управляват функцията на протеините, както и некодиращи последователности, които изпълняват регулаторни функции. Геномиката е процес на изследване на всичко това.

Генетика

Генът е е част от генома, който кодира молекула, която има специфична функция, като например определяне на цвета на очите на човека, кръвната му група или предразположението към развиване на определени заболявания. Гените могат да придобият мутации, когато преминават през семействата те се наричат - герминативни, което води до унаследяване на определени състояния. Различията във фенотипа на индивида или сумата от неговите наблюдавани физически или поведенчески характеристики се дължат на това как се комбинират отделните гени, за да се получат тези черти.

Изследователите все още откриват невероятно сложни взаимоотношения между гените и болестите. Бързият напредък на генетичните изследвания в началните години на XXI век е подкрепен от инициативи като Проекта за човешкия геном, който декодира и определи последователността на подреждането на всички четири бази на ДНК /около 3,2 млрд. базови двойки/, която е свободно достъпна за обществеността. Учените могат да сравняват раковите клетки, например, с тези данни, за да разберат къде и как са се появили специфични мутации - соматични мутации, характерни само за раковите клетки и какви са техните въздействия в развитието на болестта.

Генетично Секвениране

Генетичното секвениране или ДНК секвенирането е процесът на определяне на точният ред на четирите химически бази изграждащи даден блок от ДНК (аденин, гуанин, цитозин и тимин) за отделня организъм. Редът на тези химически бази във всяка верижка от двойно-верижната сткруктура на ДНК диктува вида на генетичната информация, включена в определен сегмент на ДНК.

Изследователите могат да идентифицират кои части от ДНК молекулата съдържат гени и кои включват регулаторна информация, позволявайки им да определят разликите между индивидите с определени характеристики и такива без. Човешкият геном съдържа около 3,2 милиарда двойки от четирите химически бази на ДНК, които заедно осигуряват т.нар "ръководство за употреба" на един жив организъм.

Още от началото на 70-те години на миналия век, генетичното секвениране вече стана толкова бързо и евтино, че доставчиците на здравни услуги могат рутинно да поръчват генетични тестове за пациенти, за които има съмнения, че медицинското им състояние е свързано с генетичен компонент.

Намаляването на цените и нарастващата скорост на тези тестове са значителен катализатор за прецизираната медицина. Интересът към генетичните тестове е нараснал през последните години, като 90% от пациентите в едно скорошно проучване изразяват известно любопитство относно получаването на генетичен тест.

Ново-Генерационно секвениране или Секвениране от следващо поколение

От началото на 2008 година се въведе нов инженерен и биохимичен технологичен модел , позволяващ секвениране на участъци или на целия човешки геном. С това технологично оборудване, лабораториите могат да отговорят на все по-нарастващото търсене на генетични тестове, като това става многократно по-бързо и с голям брой пациентски проби едновременно. Тази технология позволява човешкият геном да се надроби на отделни малки парченца, които се секвенират пралелно и след това се сглобяват чрез прилагането на разични биоинформатични алгоритми. Мутациите стават видими, а нивото на детекция позволява да се откриват промени на ДНК ниво още и от периферната кръв, а не само от тумурната тъкан.

Фармакогеномика

Фармакогеномиката е изследване на генетичните различия между пациентите, които влияят на метаболитните пътища при усвояването на прилаганите лекарства или как индивидите реагират на специфични фармацевтични интервенции въз основа на уникалния им генетичен набор. Тази наука формира основата на много от усилията на прецизираната медицина , като например избора на индивидуализирани лекарствени комбинации за атака на специфичен вид рак.

Например, лекарството Тамоксифен се използва широко за лечение на рак на гърдата или за предотвратяване на рецидив, но до 10% от индивидите имат версия на определен ген, което води до резистентност на индивида към положителните ефекти на лекарството.

Преди да предпишат лекарството, лекарите могат да поръчат генетичен тест, за да видят дали индивидът има генетична вариация в гените си, която би намалила ефективността на лекарството.

Фармакогенетиката (често използвана взаимозаменяемо с фармакогеномиката) също е важна за изследванията на безопасността на лекарствата и идентифицирането на потенциалните отрицателни взаимодействия между лекарство - лекарство или  лекарство- генни взаимоотношения.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Термини като презизирана и персонализирана медицина имат своят конкретен научен и медицински смисъл и употребата им в редици дисциплини, като например в травматологията или хирургията, които по принцип не боравят с генетична информация от самият пациент не е съвсем правилен. Считам, че поместеният по-горе текст би ориентирал много колеги в смисъла и концепцията на тази нова медицинска дисциплина с конкретните й приложения по различните медицински специалности.