Тестовете за Гоше, Помпе и Фабри са безплатни за пациента

Колкото по-рано и по-точно се диагностицира едно заболяване, толкова по-малко са разходите за неговото лечение, а пациентът има по-високо качество на живот. 

Около това се обединиха участниците в пресконференцията, посветена на Световния ден на хората с редки заболявания, който се отбелязва на 28 февруари.

Над 400 000 са страдащите от редки генетични заболявания у нас, а един от основните проблеми досега беше трудното им диагностициране, което в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ вече се извършва само с няколко капки кръв и 100% точност.

В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни заболявания на черния дроб, а от няколко години тази дейност се извършва от Експертен център. 

„Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ, и да има комуникация с останалите центрове, за да се стигне до крайна ясна диагноза за самите пациенти. При някои болести съществува генетично лечение – с прилагане на определен медикамент пациентите могат да живеят като здрави хора и да са пълноценни във всяко отношение. При нас диагностиката става за броени дни с абсолютна точност“, категорична е доц. д-р Анета Иванова, която ръководи Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб. 

По думите ѝ с новите тестове само за броени дни в болницата могат да се диагностицират над 6 000 заболявания, за които да се препоръча и най-адекватната терапия. 

„Бъдещето на медицината е в превенцията или така наречената персонална медицина, при която, в зависимост от изследването, се разработва и съответното персонално лечение“, коментира координаторът на „Медицински дейности и генетични изследвания“ към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ д-р Николай Клинкачев. 

Практиката у нас показва, че изследването на редките генетични заболявания и определяне на подходящо лечение отнема много време – между 8 и 10 години. Правилната терапия е от значение особено когато става въпрос за малките пациенти. Над 80% от редките заболявания са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца.

 

Подробният генетичен анализ на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите поколения и би могъл да подобри терапевтичното поведение в посока на персонализирана медицина – индивидуална терапия и лечение, каза д-р Ирена Иванова, ръководител „Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория“.

„В много държави по света е задължително преди брака да се направи генетичен тест на двамата партньори, за да се установи какви са рисковете за поколението им. Този тест се предлага и тук, но за разлика от повечето държави, нашата здравна каса не го покрива“, коментира Таня Славова – координатор на CENTOGENE, чийто единствен официален представител в България е УМБАЛ „Св. Иван Рилски“. 

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов благодари от името на пациентите за новите възможности за диагностициране и лечение, които болницата предлага.

„Информацията е най-големият проблем и експертните центрове в лечебните заведения са много важни за нас, защото така до нас стигат новостите в медицината“, каза Владимир Томов.

Той изтъкна, че  по света все повече навлиза таргентната терапия при редките заболявания и е много важно да бъдат поставени точните диагнози на съответните мутации. 

„Експертните центрове дават възможност на европейско ниво да получим възможност за по-добра грижа, да се почувстваме по-добри и по-здрави“, допълни председателят на Националния алианс на хората с редки болести.

Важно е да се уточни, че безплатни в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ са само тестовете за Болест на Фабри, Болест на Гоше и Болест на Помпе. За цените на останалите изследвания можете да се информирате тук!

Следете ни навсякъде и по всяко време с мобилното приложение на CredoWeb. Изтеглете го безплатно от Google Play или App Store