ОБЗОР

Сред всички ендокринни тумори феохромоцитомът (PCC) и параганглиомът (PGL) са с най-висока степен на наследственост. Проектът The Cancer Genome Atlas идентифицира мутации в 73% от изследваните PCC/PGL: 27% като част от генетични синдроми с герминативни мутации, останалите 46% представляват соматични мутации при пациенти със спорадично заболяване. Към момента съществуват поне 12 различни генетични синдрома и най-малко 15 добре охарактеризирани гена, както и непрекъснато разширяващ се списък на потенциални гени, клинично модифициращи заболяването. Настоящият обзор има за цел да систематизира клинични, генетични и епидемиологични характеристики на наследствени синдроми, асоциирани с развитие на PCC/PGL, с акцент върху морфологичната специфика на туморните лезии, надграждайки класическата хистология с методите на съвременната патология. С поглед към бъдещето създадената днес молекулярна класификация на PCC/PGL проправя път към персонализирана грижа за пациента и прецизна медицина.

Тази публикация е част от Учебната книга на Деветата национална конференция МОРЕ 2018 

Цялата публикация ще намерите в прикачения файл по-долу>>>