Близо 8 % от населението на света е засегнато от вродени генетични аномалии. Хората с редки генетични синдроми понякога имат характерни черти на лицата си - твърдят учените и вече съществува  система за изкуствен интелект, която е в състояние да открие такова генетично състояние чрез снимков анализ на лице.

 
Изследователи от Бостънската Биотехнологична Компания FDNA начело с Ярон Гурович, разработиха

DeepGestalt - невронна мрежа,

която анализира и изброява списък на десетте най-вероятни генетични синдрома, които човек може да има. Разработката е оповеста в списание «Nature Medicine», одобрено от  «Science» и «New Scientist», 

Системата, използвайки специални алгоритми за дълбоко изследване, е "обучена" на базата на 17 000 изображения, съответстващи на над 200 генетични синдрома. След това DeepGestalt е тестван на още 502 снимки и дава правилен отговор (включвайки нормалното състояние в първите десет) в 91% от случаите.

Като следваща стъпка

системата е в състояние да различи различни генетични мутации, които водят до един и същ синдром. Анализирайки човешкия образ със синдрома на Нунан, който потиска физическото развитие и може да бъде резултат от пет различни генни мутации, системата успява да идентифицира правилната генетична мутация в почти две трети от случаите (64%).

"Определено не е перфектна, но въпреки това е много по-добра от това, което хората могат да направят",

казва ръководителят на разработката Гурович. DeepGestalt се оказва и по-добър от лекарите в диагностицирането на синдромите Angelsmann и Cornelia de Lange.

Производителите смятат, че DeepGestalt ще помогне значително на медицинските специалисти и пациентите, тъй като прави своевременни, евтини и точни диагнози. Но фактът, че диагнозата се поставя само чрез проста снимка, повдига въпроса за защитата на личните данни на пациентите. Системата крие риск работодателите, застрахователните компании и други заинтересовани страни да са информирани какви генетични предпазположения има човек, което би довело до дискриминация.