Публикация

Трудно е да се постави диагноза. Дали не е Помпе?

Трудно е да се постави диагноза. Дали не е Помпе?

Във връзка с отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе - 15 април, Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/, съвместно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати” – безплатни консултации на пациенти с неуточнени състояния, засягащи мускулите.

 

Болестта на Помпе е рядка и коварна. Тя носи името на откривателя си холандския патолог Йоханес К. Помпе, който през 1932 г. съобщава за случай на смърт на 7-месечно бебе, настъпила вследствие на идиопатична сърдечна хипертрофия [1]. Установено било масивно натрупване на гликоген в множество тъкани на детето, предимно в скелетните и сърдечния мускули.

 

През 1963 г. болестта е обяснена с наследствен дефицит на лизозомния ензим кисела алфа-глюкозидаза (GAA [2]), чиято роля е да разгражда гликогена до глюкоза в лизозомите [3]

 

Ген, локализиран в хромозома 17 (17q25.2-q25.3), кодира производството на GAA. Мутации в този ген причиняват дефицит или липса на ензимна активност на GAA, което пък предизвиква интрализозомно натрупване на гликоген, предимно в мускулните клетки [4].

 

Непрекъснатото натрупване на гликоген причинява набъбване и руптура на лизозомите, което уврежда клетките. Това от своя страна води до прогресивна дегенерация на скелетните и респираторните мускули (заедно със сърдечния мускул главно при новородени) и в крайна сметка се стига до пълна загуба на функции [5].

 

Поставянето на диагноза може да е сложен и дълъг процес. Налагат се консултации с различни лекари и провеждането на множество различни изследвания.

 

Неврологичното изследване разкрива мускулна слабост тип пояс-крайник.  Може да се наблюдава и засягане на аксиалните мускули и проксималната мускулатура на крайниците. Пациентите понякога съобщават за промяна в походката, затруднено изкачване на стълби, трудно изправяне от легнало положение, трудно ставане от седнало положение.

 

При напредване на заболяването се засяга дихателната мускулатура. Изследването на дихателната функция може да насочи към диагнозата.

 

Засягането на дихателната мускулатура често води до появата на сутрешно главоболие, сънна апнея, гадене, умора.

 

При новородени и малки деца се наблюдава забавено моторно развитие, затруднение при хранене и преглъщане, чести дихателни инфекции.

 

При голяма част от пациентите с болест на Помпе се наблюдават високи нива на креатинкиназа, но тази аномалия е характерна и за други заболявания. Нормалните нива на КК не изключват болестта.

 

Всички хора с болестта на Помпе имат по-ниско от нормалното количество от ензима GAA, а в някои случаи той съвсем липсва. GAA се измерва чрез ензимен анализ – с проби от кръв, кожни или мускулни клетки. Кръвното изследване е за предпочитане, тъй като е необходима само капка кръв, а и резултатите излизат по-бързо. GAA при човек с болестта на Помпе може да варира от под 1% от нормалното (обичайно при новородени) до около 30% от нормалното [6]. Количество от под 1% до 30% от нормалното обикновено потвърждава диагнозата болест на Помпе.

 

Ден на отворените врати ще се проведе на 17 aприл 2019 г. в УМБАЛ „Александровска“, Неврологична клиника.

 

За повече информация и записвания: 02/923 06 70

 

В „Дните на отворените врати“ се включват и медицински специалисти от цялата страна.

 

До края на месец април пациенти със симптоми, които могат да насочват за болест на Помпе, могат да бъдат прегледани и изследвани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:

 

Прегледи за Помпе в страната - центрове



GZBG.PD.19.04.0040/04/2019

[1]Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-31. [2]Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971 (link is external). Accessed August 2017. [3]Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971 (link is external). Accessed August 2017. [4]Pittis MG, Filocamo M. Molecular genetics of late onset glycogen storage disease II in Italy. Acta Myol. 2007;26(1):67-71. [5]Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971 (link is external). Accessed August 2017. Muller-Felber W, Horvath R, Gempel K, Podskarbi T, Shin Y, Pongratz D, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007.17;698-706. [6] van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008;372(9646):1342-53.

Коментари