Публикация

Болестта на Помпе е смъртоносна за бебета, може да се контролира при възрастни

Болестта на Помпе е смъртоносна за бебета, може да се контролира при възрастни

Болестта на Помпе е генетично увреждане, при което липсва в достатъчно количество ензимът GAA, отговорен за разграждането на гликогена. Това води до натрупване на гликоген в клетките на мускулите и до затрудняване/ спиране на работата им.
Въпреки че болестта на Помпе има различна скорост на прогресия и различно време на проява на симптомите, във всички случаи тя се дължи на мутации в рамките на един ген.

Hagemans et al изследва хода на болестта на Помпе при 54 пациенти

(средна възраст 48,6 години; диапазон 3,9-81,2 години ) [1]. 40 от тях са представили информация колко време е минало от първото посещение при лекар с оплаквания, свързани с болестта на Помпе, до поставянето на диагнозата. При 28% от болните диагностицирането е отнело от 5 до 30 години, а в 20% от случаите - между 1 и 5 години [2]. Това е илюстрация на проблема със забавеното поставяне на диагнозата при деца и възрастни. Болестта на Помпе прогресира постоянно и оптималният й контрол зависи в голяма степен от ранното диагностициране.

Възрастово разпределение за специфични събития в хода на болестта на Помпе [3]

 

Болест на Помпе

 

Адаптирано по Hagemans et al, 2005

 

Болестта на Помпе винаги има прогресиращ характер с непрекъснато натрупване на гликоген в прицелните тъкани

Въпреки че крайните резултати при отделните пациенти може да варират, може да се направят някои общи наблюдения. При класическата форма на болестта при новородени, например, ако не се приложи терапия, изходът винаги е летален [4].

 

Много по-трудно е да се прогнозира как ще се развие болестта на Помпе при пациенти, при които първите симптоми се проявяват, когато те са деца, юноши или възрастни. В общия случай постоянното развитие на болестта води до значителни увреждания и влошаване на качеството на живот, като се стига до инвалидизация и/или асистирано дишане. Очакваната продължителност на живот на пациентите варира. Докато сърдечните усложнения са рядко срещани при пациенти с не-инфантилна форма, преждевременната смърт не е рядко явление. Тя обикновено настъпва като следствие от респираторна недостатъчност [5].

 

Във връзка с отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе - 15 април, Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/, съвместно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати” – безплатни консултации на пациенти с неуточнени състояния, засягащи мускулите.

 

Ден на отворените врати ще се проведе на 17 април 2019 г. в УМБАЛ „Александровска“, Неврологична клиника. За повече информация и записвания: 02/923 06 70

В „Дните на отворените врати“ се включват и медицински специалисти от цялата страна

До края на месец април пациенти със симптоми, които могат да насочват за болест на Помпе, могат да бъдат консултирани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:

 

Прегледи за Помпе в страната

 

 

GZBG.PD.19.04.0044/04/2019

[1] Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. [2] Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. [3]Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. [4]Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. [5]Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34 Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

Коментари