Носителят на Нобелова награда за медицина проф. Филип Шарп от САЩ ще гостува в УМБАЛ „Александровска” на 12 юли (петък). Той ще посети университетската болница по покана на проф. Ивайло Търнев, ръководител на Клиниката по нервни болести, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска” и на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Проф. Филип Алън Шарп (Phillip Allen Sharp) е американски

молекулярен биолог и генетик

съоткривател на РНК свързването. За това си откритие, съвместно с Ричард Робъртс, през 1993 г. получава Нобелова награда за физиология и медицина.

Проф. Шарп е бил директор на Центъра за изследване на рака към Масачузетския технологичен институт (сега Институт за интегрирани ракови изследвания Кох); ръководител на Факултета по биология и по-късно директор на института за изследвания на мозъка „Макгавърн“.

Също така е съосновател и дългогодишен член на управителните съвети на трите био-технологични компании: Biogen, Alnylam Pharmaceuticals, Magen Biosciences.

От 11:00 часа в зала „Максима“ на УМБАЛ „Св. Екатерина“ проф. Шарп ще изнесе лекция на тема: „РНК интерференцията и нейните медицински приложения“ пред аудитория от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицински университет, гр. София.

Очакванията са проф. Шарп да сподели уникални идеи за откриването на РНК интерференцията

и нейното приложение за разработване на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания, при които понастоящем има ограничени или неадекватни възможности за лечение. На срещата са поканени и представители на пациентските организации на хората с редки болести, ресорни журналисти, медици от други клинични области и други. Предвидена е дискусия след края на лекцията, на която проф. Шарп ще отговаря на въпросите на аудиторията. Осигурен е превод.

Откриването на РНК интерференцията (смущенията в РНК)

е обявено от световната научна общност за „революционен научен пробив в разбирането за това как се регулират генните клетки“. Проф. Шарп е поканен за срещата като представител на компанията – производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която изцяло е обект на неговите научни изследвания.

В България молекулата все още е в процес на клинично изпитване

но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Резултатите са публикувани през 2018 година във високоимпактфакторния научен журнал New England Journal of Medicine с участието на проф. Търнев от българска страна.

Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония. През миналия месец беше актуализиран Националният консенсус за диагностика и лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза от експерти на Българското дружество по неврология, Българското дружество по кардиология и Българското дружество по гастроентерология с включване на иновативния медикамент. Очаква се до края на годината да бъде издадено разрешение за употребата му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК. Националният консенсус е публикуван в сп. „Българска неврология”.

Фамилната транстиретинова амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга различни органи

и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашно-чревния тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 120 мутации, отговорни за транстиретиновата амилоидоза.

До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България

като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи заболяването са регулярно проследявани от екипа с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение.