''Благодарение на новите диагностични методи откриваме много рано, още при кърмачета, наличието на вродени аномалии на отделителната система и така възпрепятстваме развитието на хронични бъбречни заболявания'', сподели Д-р Петя Маркова . Тя е специалист по педиатрия и детска нефрология с над 10-годишен опит. В своята практика, в МЦ Пловдимед, извършва диагностика и лечение на вродени аномалии на отделителната система при деца, нощна енуреза (нощно напикаване), инфекции на отделителната система /цистит, пиелонефрит и т.н./ и др.

Д-р Маркова, какво представляват вродените аномалии на отделителната система?
- Най-общо казано това са нарушения в развитието на бъбреците и пикочните пътища още по време на тяхното сформиране. В повечето случаи аномалиите на бъбреците са изолирани, но могат да бъдат и част от група аномалии, обединени в определен мултиорганен генетичен синдром. Най-честата причина за тяхното възникване е мутация на ген, който има отношение към правилното развитие и формиране на бъбреците. Повечето от мутациите са нововъзникнали и това обяснява спорадичния характер на повечето аномалии. Значение за възникването им има и обкръжаващата среда – например прием на медикаменти от бременната жена или излагането и на влиянието на неблагоприятни фактори като радиация, йонизиращо лъчение и др.

Каква е тяхната честота? Наблюдава ли се увеличаване на болните?

- За съжаление честотата им е доста голяма – те са най-често откриваните аномалии при всички деца и достигат до 23% от всички аномалии и представляват 30-50% от причините водещи до хронично бъбречно заболяване. Не бих казала, че се увеличава тяхната честота. По-скоро се подобри тяхното диагностициране. Докато в миналото са се диагностицирали тези аномалии, които са били симптоматични - болка в корема, чести уроинфекции, то днес благодарение на развитието на пренаталната медицина, както и на провеждането на профилактичната ехография на всички 6-месечни кърмачета, се откриват много аномалии, повечето от които са безсимптомни.

Кои са симптомите, по които родителите да се ориентират, че детето им такъв тип аномалия?
- Най-често това са инфекции на отделителната система, които протичат с висока температура, без други симптоми, раздразнителност, повръщане. При обструктивните аномалии като високостепенните хидронефрози, може да има оплаквания от периодична коремна болка, съпроводена или не с повръщане. Но за съжаление голяма част от тях протичат безсимптомно и обикновено се откриват при настъпила вече трайна увреда на бъбречната функция.

Казвате, че благодарение на съвременната диагностика много деца се излекуват своевременно. Какво включват диагностичните методи? 

- На първо място като скринингов метод, който е и безвреден за децата, това е ултразвуковото изследване на отделителната система. При откриване на бъбречна аномалия чрез него, се провеждат допълнителни образни изследвания като ЯМР, КАТ, сцинтиграфия или микционна цистография в зависимост от типа на установената аномалия.

От 2013 година в България се въведе задължителен ехографски профилактичен преглед на всички 6-месечни кърмачета с оглед откриване на вродена аномалия. Това е нещо много хубаво и уникално за нашата страна, при което откриваме много аномалии, протичащи безсимптомно.

Много от тези аномалии на практика не водято до нарушаване на бъбречната функция и подлежат само на проследяване, но откриваме и такива, за които е необходимо оперативно лечение. Трябва да споменем обаче, че голяма част от аномалиите се откриват още пренатално от проследяващият бременността акушер – гинеколог. В тези случаи ние, детските нефролози, поемаме детето още от родилния дом. Лично аз имам много такива аномалии, които съм консултирала още в родилния дом и при по-тежките сме започнала уроантисептична профилактика, в резултат на което тези деца не са направили нито една уроинфекция по време на проследяването или до времето, в което е извършена оперативната интервенция. 

Може ли да споделите интересен случай от Вашата практика?
- Всеки случай е интересен и уникален за самия пациент. По-скоро вълнение и удовлетвореност ни носят пациенти с аномалии, които сме диагностицирали правилно достатъчно рано и съответно сме провели адекватно лечение, което е довело до запазване и подобряване функцията на бъбреците им. Един такъв пример е Павлин , момченце вече на 1 година, което поради съмнение за аномалия още пренатално, го диагностицирахме веднага след раждането – аномалия наречена "задни уретрални клапи" (характерна е само за момчетата, при която има обструкция на ниво уретра и това води до двустранна бъбречна увреда, като при по-тежките случаи децата се раждат с бъбречна недостатъчност) и в резултат на правилно проведеното лечение, днес се развива добре и е с нормална бъбречна функция .

Какво е лечението на този род аномалии?
- Голяма част от пренатално установените и тези при профилакичния скрининг аномалии се нуждаят единствено от проследяване и са с добра прогноза. Обикновено те са транзиторни и с времето изчезват или значително се подобряват. При една част, обаче, лечението е единствено оперативно- например, при дете с двоен бъбрек и наличие на хидронефроза към едната половина на този бъбрек или новородени момченца с характерната за тях аномалия- задни уретрални клапи.