Публикация

Синдром на Даун, синдром на Патау и синдром на Едуардс

Синдром на Даун, синдром на Патау и синдром на Едуардс

Синдрома на Даун е кръстен на Джон Лангдон Даун, първият учен обяснил неговия произход. Даун синдром или тризомия 21, е хромозомна аномалия, при която има добавена още една хромозома 21. Нормално при оплождането и яйцеклетката и сперматозоида дават по 23 хромозоми от всички двойки, за да се получи пълен набор от 46 хромозоми или 23 хромозомни двойки. В случаите, в които от яйцеклетката или сперматозоида се предаде допълнително копие на някоя хромозомна двойка, се увеличава броя на хромозомите и те вместо 2 стават 3 за определената двойка. Това състояние се нарича тризомия. Тя може да се получи при всяка една от хромозомните двойки. Някои състояния са летални още в началото на бременността и водят до аборт, а други могат да имат по-голяма преживяемост. Но всички тези тризомии водят до различно отклонения в анатомията, физическото или менталното развитие. Най-често срещаната тризомия е на 21-ва двойка хромозоми или Даун синдром. Като цяло тризомия 21 се среща при 1 на 500 бременни в 20 г.с.

 

Синдрома на Даун е в положителна корелация с увеличаване на възрастта на жената, особено след 35г. Именно поради това в миналото на всички жени навършели 35г. им се предлагаше амниоцентеза. Със съвременните методи като комбиниран скрининг и cff DNA инвазивните методи за откриване на трите най-често срещани тризомии 21, 13 и 18 не трябва да се използват като първо средство, а трябва да има градация на изследванията за намаляване на нежеланите последствия. Медицината като цяло е постигнала сериозен напредък в неинвазивните методи на диагностика, които трябва да бъдат използвани в пълен обем преди инвазивните процедури. Всичко останало е неправилна и некомпетентна намеса с поемане на неоправдан риск.

 За разлика от повечето тризомии, децата родени с Даун са жизнеспособни. В 50% от случаите на тризомия 21 не могат да се открият ултразвукови маркери за откриването й. При останалите 50% могат да се открият един или множество аномалии. Тези маркери могат да са по-важни или второстепенни. Сред основните аномалии  са сърдечни аномалии с междукамерен дефект, с междупредсърдно-камерен дефект, аномалии на храносмилателния тракт с непроходимост на хранопровода, на дванадесетопръстника, дефекти на коремната стена, брахицефалия, изоставане във вътреутробното развитие. Второстепенни ултразвукови маркери са: нухален едем, къси крайници, хипопазия на назалната кост, лекостепенна хидронефроза, лекостепенна вентрикуломегалия, sandal gap, малки уши, голям език и т.н.

 

Децата, родени с Даун синдром, имат по-силно или не толкова явен фенотип с монголоидно лице, маймунска бразда, голям език извън устата. В 50% от засегнатите имат умствено изоставане. В голям процент от случаите тези деца преживяват около 20 до 30 години поради множеството аномалии. Тези, които са с умствено изоставане, се нуждаят от специални грижи. Сред останалите може да има деца, които да учат и дори да си намерят работа.

 

И тук именно идва въпроса защо трябва да се изследваме за това дали вашето дете може да е с Даун!? Изследването, особено комбинираният скрининг и cff DNA, са неинвазивни процедури свързани само с вземане на венозна кръв от бременната жена. Тези методи не носят риск нито за вас, нито за вашето бебе. С тези два метода се прави скрининг също така и за Патау и Едуардс синдроми. Откриването на някои от тези синдроми би било изключително полезно както за вас като бъдещ родител, така и за нас медиците. За родителите е важно, защото те ще могат да вземат най-правилното за тях решение - дали да продължат бременността или да я прекъснат. Ако не желаете да имате дете с някои от тези синдроми момента за прекъсване на бременността на края на първия триместър е най-подходящ и крие най-малко опасности за вас и вашата детеродна способност за бъдеще. Ако сте решили да продължите бременността вие ще се запознаете много по-сериозно с това състояние, ще търсите допълнителна информация и ще сте далеч по-подготвени как да се грижите за вашето дете и с какво ще се сблъскате след раждането. За нас лекарите е важно за да може да проследим бременността по-отблизо, да търсим за аномалии по- подробно, да планираме раждането, а не и на последно място да ви дадем съвети за следващите бременности, да ви насочим за генетична консултация ако се налага и определим риска за рецидив на този синдром при следваща бременност.

 

Прочетете за останалите синдроми на: https://pregnancy.bg/bg/sindrom-na-daun-sindrom-na-patau-i-sindrom-na-eduards

Коментари