Публикация

Нашите специалисти съветват: Наследствени ретинални дистрофии

Наследствените ретинални дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания със сравнително ниска честота в човешката популация, характеризиращи се със засягане на различни слоеве на ретината, най-често комплексът ретинен пигментен епител – фоторецептори и причиняващи тежко зрително увреждане – загуба на нощно зрение, зрително поле, цветно зрение и зрителна острота в началните етапи и водещи до прогресивна и тежка загуба на зрителната функция чрез промяна в анатомията и функцията на ретината. Според различни източници около 750 са дистрофиите на ретината, хороидеята или и на двете заедно, като специфичният генен дефект е идентифициран при около 270 от тях.
Съществуват различни класификации, но най- често използвана е анатомичната, която се базира на първично засегнатия слой – ретина, макула, ретинен пигментен епител, хориоидея, стъкловидното тяло/ретина. Но този подход не винаги е най-правилен, защото при някои дистрофии са засегнати няколко слоя или области едновременно
Дистрофиите с първично дифузно засягане на фоторецепторите се класифицират отделно от тези с преобладаващо централно (макулно) засягане, тъй като се различават съществено по симптомите и прогнозата.
Дифузната дистрофия на фоторецепторите е разделена в зависимост от първично засегнатата група фоторецептори на cone-rod и rod-cone дистрофии.
Съществуват и групи с първично засягане на хориоидеята, както и витрео-ретинални дистрофии.
В зависимост от хода на развитие на заболяването, те се делят на стационарни и прогресиращи.
Наследствените заболявания на окото имат двустранно симетрично засягане и ако процесът е едностранен, трябва да се търсят други причини – интраутеринни инфекции, травми или възпалителни заболявания.
Съществуват изолирани форми, които протичат само с очно засягане, както и синдромни дистрофии, които са част от по-широк болестен процес, ангажиращ и други тъкани и органи.
Основните диагностични методи за изследване на ретиналните дистрофии са:
• оптична кохерентна томография (ОСТ, т нар. очен скенер)
• флуоресцеинова ангиография (ФА, т нар. цветна снимка)
• фундусова автофлуоресценция (ФАФ)
• електрофизиологични методи – електроретинография (ЕРГ),
електроокулография (ЕОГ)
• изследване на цветното зрение
• генетични тестове, пренатална диагностика
Най-често срещани у нас са пигментният ретинит и болестта на Щаргард
Пигментен ретинит
Обединява група генетични заболявания, които се характеризират с дифузнo засягане на фоторецепторите в ретината, първоначално пръчиците, а на по-късен етап и конусчетата, поради което се приема за rod-cone дистрофия. Това е най-често срещаната наследствена ретинална дистрофия, с разпространение приблизително 1:3500 население, около 2.5 милиона са болните от ПР по света. Началото на заболяването, степента на прогресия, евентуалната загуба на зрение и свързаното с това очно засягане зависят от начина на унаследяване. Срещат се форми с автозомно доминантно (АД), автозомно рецесивно (АР) и Х-рецесивно (ХР) унаследяване. XР форма е най-рядка (5-15%), но протича най-тежко и обикновено води до пълна слепота до третото или четвъртото десетилетие. AР заболяване (50-60% от всички случаи) също може да бъде с тежко инвалидизиращо протичане. AД заболявания обикновено са с най-добра прогноза, те са около 20-30% oт всички случаи на ПР. Според други източници 50% от случаите са спорадични, което означава, че това е най-често срещаната форма на ПР.
Симптоми
- нощна слепота
- нарущено периферно зрение
- намалена зрителна острота (в по-късните етапи)
Диагностични тестове
Изследването с най-голяма информативност при това заболяване е ффЕРГ, МфЕРГ е по-малко информативна, но по-бърза от ффЕРГ. Компютърната периметрия показва характерните периферни дефекти, а ОСТ ни дава информация за състоянието на макулата..
Разбира се освен за диагностика, ЕРГ изследването е необходимо и за проследяване на прогресията на това заболяване като колкото по-бавно прогресира, толкова по-добра е прогнозата, тъй като както на този етап лечението е проблематично.
При много симдроми се срещат промени в очните дъна, подобни на тези при ПР, като те протичат с различно засягане на зрението. У нас най-често се среща синдромът на Ушер. Честотата на разпространението му е 3 случая на 100 000 население. Представлява генетично хетерогенна група, най-често с АР унаследяване. Синдромът на Ушер представлява около 5% от всички случаи на изразена глухота при деца и около половината от всички случаи на комбинирана глухота и слепота. Системните прояви са разнообразни и могат да включват скелетни аномалии и умствено изоставане.
Леберовата конгенитална амавроза е наследствено заболяване, обединяващо няколко rod-cone ретинални дистрофии с ранно начало, често още при раждането децата са с намалено зрение и нистагъм. Честотата му е 1:33000 население. До момента са идентифицирани три АД и осемнадесет АР мутации. Най-добре изучена е мутацията в RPE65 гена, за която вече съществува ефективно лечение.
Зрителната острота може да варира от 0.1 до липса на светлоусещане. Очното дъно в началото може да изглежда нормално, но в напредналите стадии има картината на пигментен ретинит с атрофия на папилата. Повечето деца имат нормален интелект, но се срещат и системни асоциации, включващи умствена изостаналост, глухота, епилепсия, бъбречни аномалии, скелетни малформации и ендокринна дисфункция.
При много от децата още при раждането не се регистрира активност на ЕРГ. Това отличава това заболяване от другите генерализирани ретинални дистрофии, при които електрофизиологичната активност намалява бавно и постепенно с напредване на възрастта като ПР.
За една от формите на това заболяване, носеща мутация в двата алела на RPE65 гена, от 2018 г. е разрешена за употреба генна терапия, след преминали успешно клинични изпитвания. При нея се използват адено-асоциирани вируси като вектори за замяна на дефектния ген. Резултатите показват трайно подобрение на зрителната острота до различаване на обекти, подобрени периметрични резултати, подобрена мобилност в пространството, поява на изразена зенична реакция, без съществени странични ефекти.
Болест на Щаргард
Принадлежи към групата на наследствените макулни дистрофии и се характризира с необратимо постепенно намаление на централното зрение със значително намаляване на зрителната острота в сравнително млада възраст.
Това е най-често срещаната ювенилна макулна дистрофия и честа причина за загуба на централното зрение във възрастта до 50 години, като първите прояви се проявяват по различно време дори при представителите на една фамилия. Зрителната острота обикновено остава в рамките на няколко десети, могат да се наблюдават централни периметрични дефекти. Заболяването е бавно прогресивно, честотата му е 1:8000 население. Унаследяването най-често е АР.
Симптоми
- намалена зрителна острота
- нарушено цветно зрение
- централни дефекти в зрителното поле
До момента не е открито ефективно лечение, но се разработват усилено нови, обещаващи терапии - генни терапии и трансплантация на стволови клетки. В момента текат няколко клинични проучвания за лечение на болестта на Stargardt.
Лечение на наследствените ретинални дистрофии
Лечението на наследствените ретинални дистрофии е все още проблематично. Използват се препарати, съдържащи лутеин, зеаксантин, микроелементи и витамини. Уместно е използването на фотопротекция със специални очила с филтър за светлинни лъчи с определена дължина на вълната.
По света се извършват множество клинични изпитвания на различни лекарствени продукти и в близките години се очаква да бъдат одобрени като ефективни някои терапии. Най-много разработки има в областта на генната терапия (замяна на дефектния ген с нормално функциониращ) и регенеративната медицина (използване на стволови клетки, които да поемат функцията на дефектните фоторецептори).
На диагностицираните пациенти трябва да се обърне специално внимание, особено що се касае обсъждане вероятността за ослепяване. Необходимо е подробно и внимателно да се обясни, че това са хронични, бавно прогресиращи заболявания, които водят до тежко засягане на зрителната функция. По тази причина пациентите трябва да бъдат обучени да си служат с остатъчното си зрение.
Задължително е да се извърши генеалогично и медико-генетично изследване, за да се установи увредата и да се проследи разпространението на заболяването в рамките на фамилията. От съществена важност за тези пациенти е и семейното планиране, възможностите за използване на пренатална диагностика.
Когато пациентите са достатъчно осведомени, те могат да вземат и по-правилни решения относно организацията на домашната си среда, възможностите за професионално ориентиране, за зрителна рехабилитация и възвръщане на мобилността в пространството. Днес вече съществуват много допълнителни средства за пълноценното развитие на тези хора в обществото – специализирани компютърни системи, специални телескопични средства.
На този етап за същинско лечение при много от тях е трудно да се говори, въпреки че през последните години се възлагат много надежди на съвременни експериментални лечения с трапсплантация на ембрионални стволови клетки субретинално, имплантиране на специални чипове в ретината, свързани с външни устройства с цел да стимулират останалата функционираща ретина, за да се получи някакво полезно зрение. Въпреки че има вече налични такива устройства, все още се работи усилено за тяхното усъвършенстване. Много надежди се възлагат на генната терапия, която обаче при повечето заболявания все още е в експериментален стадий (с малки изключения) и има един съществен недостатък – много високата цена, непосилна за пациента и за повечето здравни системи.
Ако имате допълнителни въпроси или желаете консултация с нашите специалисти, моля, свържете се с нас.

Прикачени файлове

Kniga 2 korica final.pdf

Коментари