Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено заболяване, което води до ранни сърдечно-съдови инциденти и се характеризира с високи нива на т. нар. „лош холестерол“ в кръвта. Заболяването засяга приблизително 1 на всеки 250 души или около 30 млн. души по света, като едва 20% от тях биват диагностицирани.

Хората с ФХ са в изключително висок риск от получаване на сърдечно-съдов инцидент (инфаркт на миокарда или инсулт), като при мъжете съществува 50% по-голяма вероятност да получат инфаркт преди да навършат 50-годишна възраст, а при жените рискът е с 30% по-висок до 60-годишна възраст.

Както в световен мащаб, така и в България заболяването се открива прекалено късно. Една от причините е, че в повечето случаи то може да протече безсимптомно. Признаците, които издават високи нива на „лошия холестерол“, включват подутини около пръстите, лактите и коленете, наречени „ксантоми“. Те се образуват, когато излишният холестерол се отлага по сухожилия или под кожата. Жълтеникави белези около очите или бяла дъга близо до оцветената част на окото , както и болка в гърдите или други признаци на заболяване на коронарните артерии също са част от симптомите на болестта. Сред често срещаните симптоми още са преходни нарушения на мозъчното кръвообращение - например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, загуба на равновесие.

Заболяването се диагностицира с помощта на кръвни тестове, с които се установяват нивата на общия холестерол, LDL холестерола и триглицеридите.

ФХ се предава по наследство и ако единият родител е със заболяването, опасността децата му да са болни е 50%.  Ето защо при поставяне на диагнозата, фамилната анамнеза е особено важна. Специалистите препоръчват да се правят кръвни изследвания за заболяването на всички деца между 9 и 11-годишна възраст, за да се определи нивото на холестерол в кръвта им. Според тях при наличие на фамилна обремененост този тест трябва да се извършва още, докато детето е на 2 години.

Лечението на ФХ започва с промяна на начина на живот на пациента – отказ от тютюнопушене, хранителен режим, повишена физическа активност и прием на холестерол-понижаващи лекарства.

Фамилната хиперхолестеролемия не води до повишен риск от заразяване с COVID-19, но пациентите с ФХ трябва да са особено внимателни, тъй като повечето от тях имат придружаващи сърдечно-съдови заболявания. Според Международната ФХ фондация COVID-19 често протича по-тежко при хората със сърдечни проблеми.

Повече за заболяването можете да прочетете на Facebook страницата на информационната кампания „Какъв е твоят фамилен отпечатък?“.

Материалът е подготвен със съдействието на Амджен България.

Източници:

https://thefhfoundation.org/
https://world-heart-federation.org/