Конгениталната амавроза на Лебер представлява тежка дистрофия на ретината с ранно начало и пигментен ретинит, което, оставено без лечение, води до необратимо увреждане на зрението.

Заболяването се проявява клинично още в ранна детска възраст с нистагъм

(неволно трептене на очните ябълки), мудни или липсващи зенични реакции на светлина, фотофобия, често високостепенна хиперопия (далекогледство) и значително намаление на зрителната острота, обясни началникът на Клиниката по очни болести в УМБАЛ „Александровска“ доц. Александър Оскар.

До началото на 2018 г. не съществува лечение за нито една от наследствените ретинални дистрофии, независимо от това, че всички те водят до развитието на слепота и съответно до тежка инвалидизация на пациентите, и независимо от многобройните клинични проучвания, които се провеждат по цял свят. Едва през 2018 г. е одобрена първата генна терапия за лечение на пациенти с конгенитална амавроза на Лебер.

В първата половина на 2021 г. в България стартира съвместен проект на Клиниката по очни болести на УМБАЛ „Александровска“ с Novartis България, който цели генетичната идентификация на българските пациенти с наследствени ретинални дистрофии, като напълно безплатен достъп имат както пациенти с вече клинично доказано заболяване, така и новодиагностицирани пациенти, обяви детският офталмолог доц. Невяна Велева.

В рамките на този проект, за първи път в България, в Детско очно отделение на болницата са диагностицирани три деца, съответно на 6- и 13-годишна възраст с RPE65-асоциирана конгенитална амавроза на Лебер.

Добрата новина

е, че освен наличната мутация, при децата с помощта на OCT-технологията е доказано и наличието на достатъчно жизнеспособни неврорецепторни клетки в ретината, задължително условие за провеждането на лечение.

„При първото дете на задължителния контролен преглед на 3-ия месец се установи подобряване на зрителните функции, като предстои проследяването и на другите две деца по строго заложени критерии“, коментира доц. Оскар. До този момент, единствената наследствена ретинална дистрофия, която подлежи на лечение, като очакваният резултат е не само задържане, но и подобряване на зрителните функции на пациентите, е чрез генната терапия при RPE65-свързаните заболявания“.

Целият екип на клиниката вярва, че това е първата и най-трудна стъпка, като в бъдеще нови генни терапии ще дадат шанс на пациентите с наследствени ретинални дистрофии възможно най-дълго време да запазят полезно зрение, даващо им шанс за професионална и социална реализация. Ключов момент за това е правилната и навременна клинична и генетична диагноза, които пациентите получават в Клиниката по офталмология на Александровска болница.

„Ние като екип сме щастливи, че днес сме дали „светлина в тунела“ на три български деца, като вярваме, че ще открием и други, на които можем да помогнем“, заяви с оптимизъм доц. Оскар.