Публикация

Петънца по кожата довели до диагноза Болест на Фабри при момче

Петънца по кожата довели до диагноза Болест на Фабри при момче

Специфични петънца по кожата - ангиокератоми, станали повод дерматолог да постави на момче диагнозата Болест на Фабри - рядко заболяване, свързано с мутация в гена GLA. Това разказа проф. Емил Паскалев (на снимката), ръководител на Клиниката по нефрология към Александровска болница, където е единственият у нас референтен център за лечение на това заболяване. Досега у нас са установени около 50 пациенти. Откриването им се дължи на години усърдна работа на специалистите. 

 

Обществото ни дължи много на хората с редки болести, те губят години в търсене на точната диагноза, често срещат неразбиране, обвиняват ги, че са симуланти, допълни Владимир Томов от Алианса на хората с редки заболявания.

 

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в  GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“. Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3.  С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.

Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето.

 

Дори при съмнение от 1% за болест на Фабри трябва да се направи генетично изследване за уточняване на диагнозата, казва проф. Паскалев. Повишен белтък в урината при видимо здраво дете трябва да породи съмнение за това заболяване. 

Симптомите - парене в крайниците, ранен инсулт и дори шум в ушите

Други често срещани симптоми са болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите; шум в ушите; специфични промени в кръвоносните съдове на ретината, както и споменатите червеникаво сивкави петънца по кожата (хиперкератоза). Има и “невидими” симптоми като фиброза на тъканите на сърцето. Натрупването на метаболит в нефроните уврежда и бъбреците. Сърдечносъдовите усложнения като инфаркти и инсулти са често срещани при тези пациенти, пояснява проф. Паскалев.  

 

Пациентите разказват още, че имат свръхчувствителност към топлина и студ. Не издържат да стоят на слънце, а при ниски температури зъзнат много повече от другите хора. 

Лечението се покрива от здравната каса

За разлика от други редки заболявания, при болестта на Фабри лечение има - то е с ензимозаместваща терапия. Колкото по-рано започне тя, толкова по-добри са прогнозите за пациента. Има изчисления, че без лечение мъжете губят до 20 г. от нормалната си продължителност на живота, а жените - 15 г. 

 

Терапията представлява вливания, които се правят веднъж на две седмици. За да не се налага пациентите от страната да пътуват на дълги разстояния, проф. Паскалев и екипът му са обучили личните лекари на тези пациенти, които сами правят на място вливанията. В много страни пациентите с болест на Фабри чакат дълго или плащат сами за лечението си. У нас терапията се поема от здравната каса, което е голямо предимство. Научните данни до момента сочат, че 94% от пациентите на това лечение имат добра дългосрочна преживяемост, а при 61% не настъпват сериозни събития (инсулти, инфаркти).

 

Един от първите пациенти у нас, започнал лечение за болестта на Фабри преди 15 г., вече е на 63 г. Оценява положително ефекта от терапията до момента, въпреки че е преминал през инфаркт. Смята, че без вливанията днес едва ли щеше да е жив. 

 

Автор Илияна Ангелова

Коментари