Редките болести (РБ) може най-общо да се дефинират като патологични състояния с ниска заболяемост и болестност. Понятието „рядкост“ е твърде относително. Въпреки, че всяко рядко заболяване се среща при много малка част от населението на една държава, ако бъдат сумирани като цяло, поради големия брой нозологични единици,

редките заболявания се превръщат в сериозен проблем за общественото здравеопазване на всяка здравна система.

В определението на Работната група по редки заболявания към Европейския съюз (ЕС) за рядко се приема заболяване, което засяга не повече от един на 2 000 от гражданите на ЕС. Така казано, тази бройка изглежда нищожна. Но на фона на цялата популация от 459 милиона граждани на ЕС

това означава повече от 230 000 засегнати индивида от едно рядко заболяване.

Статистика показва, че дори и заболяването да е рядко, пациентите с редки заболявания са много. Също така не е необичайно човек да бъде засегнат от рядко заболяване, тъй като

рядката болест засяга не само самия пац ...