Редките болести не са чак толкова редки. Става въпрос за животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Смята се, че техният брой е около 7000.  По данни на Световната здравна организация около 5% от населението на  Европа е засегнато, а общият брой на болните в България е около 400 000 души. 75% от пациентите са деца.

Според данни на Европейската комисия най-разпространени редки заболявания са:

• Синдром на Brugada – 50 на 100 000;
• Еритропоетична протопорфирия – 50 на 100 000
• Синдром на Гилен-Баре – 47,5 на 100 000
• Наследствен фамилен меланом – 46,8 на 100 000
• Аутизъм, генетични типове – 45 на 100 000
• Тетралогия на Фало – 45 на 100 000
• Склеродермия – 42 на 100 000
• Изолирана транспозиция на големите артерии (ТГА) – 32,4 на 100 000
• Фокална дистония – 30 на 100 000
• Синдром на Марфан – 30 на 100 000

Синдром на Brugada

Синдромът на Brugada е рядко, но сериозно състояние, което засяга начина, по който електрическите сигнали преминават през сърцето. То е свързано с необичайно бързи сърдечни удари, които могат да бъдат животозастрашаващи. Заболяването се причинява от дефектен ген, който се наследява от родителите. Голяма част от хората с тази болест не осъзнават, че го имат.  Типичните симптоми са аритмия, болки в гърдите, задух, замаяност, припадъци. Те се появяват обикновено за първи път, когато човек навърши около 30-40 години.

Еритропоетична протопорфирия

Порфириите са група вродени или придобити заболявания, при които e нарушен синтезът на хемоглобина. В резултат настъпва хиперпродукция и натрупване на порфирини или техни прекурсори. Клинично се характеризира с кожни и/или неврологични прояви. Характерните клинични прояви на еритропоетичната протопорфирия могат да се развият още при новородени под формата на изгаряния върху кожата, дори и след кратък престой на слънце. В по-късна възраст пациентите развиват жлъчно-каменна болест, а около 10% от тях – остра чернодробна недостатъчност. В по-леки случаи пациентите не показват никакви симптоми, докато не достигнат зряла възраст.

Синдром на Гилен-Баре

Синдромът на Гилен-Баре (СГБ) е остра, демиелинизираща полиневропатия, характеризираща се най-често със симетрична слабост в крайниците и загуба на сухожилно-надкостните рефлекси. Той е автоимунно заболяване, което се проявява най-често след инфекция с Campylobacter jejuni – бактерия, причиняваща остър ентерит. От Института по редки болести посочват, че първите симптоми от заболяването включват варираща слабост или мравучкания в долните крайници. В много случаи абнормената слабост и непривични усещания се разпространяват и към горните крайници и тялото. Интензивността на симптомите нараства, докато мускулите не могат да бъдат използвани поради слабост и пациентът е почти изцяло парализиран. В тези случаи състоянието е животозастрашаващо и се третира като спешен случай. Първите прояви на болестта са обикновено няколко дни или седмици след като пациентът е имал оплаквания от дихателна или гастроинтестинална инфекция.

Наследствен фамилен меланом

При около 10-15% от пациентите с меланом съществува наследствен риск. Тази генетична предразположеност често включва мутации в гени, отговорни за регулирането на клетъчния цикъл.

Аутизъм, генетични типове

Обикновено заболяването се проявява през първите две години на живота, като има различни прояви и симптоми. Става въпрос за нарушения в социалните взаимоотношения и нарушения в речта. Разстройство от аутистичния спектър се развива по-често при хора, които имат някаква генетична или хромозомна аномалия.

Тетралогия на Фало

Тетралогия на Фало представлява комплексен вроден сърдечен дефект, който засяга новородените деца. Протича с цианоза – синкаво оцветяване на кожата и видимите лигавици. Състои се от четири дефекта – пулмонална стеноза, дефект на междукамерната преграда на сърцето, хипертрофия на дясната камера на сърцето и аортата е изместена надясно, така че тя да „язди“ върху междукамерния дефект. Тежестта на тетралогията на Фало зависи от степента на пулмоналната стеноза. Когато стенозата е тежка, изтласкването на венозната кръв от дясната камера към белодробната артерия е силно затруднено. Точната причина за развитието на тетралогия на Фало не е ясна, но има някои фактори, които увеличават риска. Такива са злоупотреба на майката с алкохол по време на бременността, вирусни заболявания по време на бременността, като рубеола, фамилна обремененост и забременяване след 40-годишна възраст. В миналото тетралогията на Фало се е считало за нелечимо заболяване и рядко пациентите са достигали 20-годишна възраст. Днес обаче с поставянето на ранна диагноза и оперативното лечение обикновено децата с тетралогия на Фало водят сравнително нормален живот.

Склеродермия

При това автоимунно заболяване кожата става лъскава и твърда. Отключва се на възраст между 30 и 50 години, като поразява по-често жените, отколкото мъжете. Симптомите са оток, задебеляване на кожата, тежка умора, болки в ставите и мускулна слабост, храносмилателни и бъбречни проблеми, болка в гърдите, кашлица и задух. Има два различни вида склеродермия – локализирана склеродермия и системна склероза. При локализирана склеродермия е засегната кожата и подлежащите тъкани. Заболяването може да порази очите и да причини увеит, също така при засягането на ставите може да се развие артрит. При системна склероза  процесът е широко разпространен и включва не само кожата, но и някои от вътрешни органи. Склеродермия е възпалително заболяване, но причината на възпалението все още не е открита.

Изолирана транспозиция на големите артерии (ТГА)

При това критично заболяване аортата излиза от дясна камера, а белодробната артерия от лявата, т.е. местата на големите артерии са разменени. Симптомите на ТГА са тежка цианоза и тежка сърдечна недостатъчност. Наблюдава се при новородени. Съвременното хирургично лечение е анатомичната корекция, т.нар. „артериален суич“, и се извършва в първите 2 до 3 седмици от живота. Това е една от най-сложните сърдечни операции.

Фокална дистония

Фокалнат дистония e неврологично състояние, което се характеризира с контракции на определена група мускули в едната част на тялото. Състоянието предизвиква изкривявания в засегната зона. Обичайно генерализираните дистонии започват в детска възраст, като началото им е от една част на тялото – често крайник. Те постепенно прогресират, обхващайки лице и шия. Причините за появата на заболяването могат да бъдат различни –  генетични, токсични, мозъчна исхемия, лечение с невролептици.

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване на съединителната тъкан, което се характеризира с различни комбинации на сърдечносъдови, мускулно-скелетни, очни и белодробни прояви. Симптомите могат да се появят на всякаква възраст и значително да варират при индивиди в една и съща фамилия. Характерна е и изявата на болка в кръста и гърба, главоболие и болка в долните крайници.

Редките болести в България

На 29 февруари се отбелязва Международният ден на редките болести, който ще бъде съпроводен с редица мероприятия в цялата страна. Тяхната цел е да се популяризира профилактиката на тези заболявания и необходимостта от подобряване на условията за лечение на пациентите. Като един от основните проблеми пациентските организации посочват затрудненията при диагностицирането, а след това и насочването на болните към правилните лечебни заведения.

В момента в България лечението на някои редки болести при деца се осигурява по специален ред, разписан в Закона за здравето и няколко наредби. Това лечение обаче не може да бъде продължено, след като лекуващите се навършат 18 години. Ето защо от години пациентските организации и медицинските специалисти се борят за нормативни промени, които да дадат такава възможност. Част от тях засягат заплащането от държавата на някои от лекарствата и контрол над цените им. Причината е, че в момента има медикаменти, чиито цени у нас са в пъти по-високи отколкото в други европейски страни.