Публикация

Та­ла­се­ми­я­та - генетичен дефект, но не и присъда

Та­ла­се­ми­я­та е нас­лед­с­т­ве­но за­бо­ля­ва­не на кръв­та. Тя е поз­на­та ка­то сре­ди­зем­но­мор­с­ка ане­мия, за­що­то от нея бо­ле­ду­ват най-ве­че на­ро­ди­те по Сре­ди­зем­но­мо­ри­е­то. Око­ло 100 000 бе­бе­та в све­та всяка година се раж­дат с ос­т­ра фор­ма на за­бо­ля­ва­не­то.


Разговаряхме за таласемията с д-р Светла Костова, детски хематолог в Детския хематологичен сектор към Клиниката по детски болести на УМБАЛ – Плевен.

Най-чес­то та­ла­се­ми­я­та се наб­лю­да­ва при хо­ра от ита­ли­ан­с­ки, гръц­ки, юж­но­аф­ри­кан­с­ки, аф­ри­кан­с­ки про­из­ход, как­то и при хо­ра от Сред­ния из­ток. У нас по Черно­мо­ри­е­то и в южна България, тя е мно­го раз­п­ростране­на, но в ле­ка­та си фор­ма и не зас­т­ра­ша­ва жи­во­та на хо­ра­та, не им пре­чи да во­дят нор­ма­лен жи­вот.

Северна България, също е еднемична зона за този вид заболяване, обясни хематологът. Носителите най-често са хора, които нямат клинични оплаквания, но ако двама носители на таласемия имат дете, има реален шанс то да наследи от тях заболяването. Тогава вече говорим за таласемия майор. За това целта е именно от рано да се знае, кои са носителите и да не се допуска раждането на такива деца, казва д-р Костова.

Профилактиката на заболяването може да е много добра и ефикасна, първо, защото заболяването е добре известно, но и защото има утвърден масов скрининг за изследване на всички деца. Той се прави на 6 м. възраст, на година и  на година и половина, така че има възможност, още преди да тръгне детето на училище, да се знае има ли отклонения в кръвната картина, но и да се насочи навреме към хематолог.  

Профилактиката е много лесна, но са нужни три неща - да не се пропускат изследванията на кръвна картина и да се оценява наличието на отклонения в нея, както и своевременно да се направи консултация с хематолог.

Има и доказателствен тест - електрофуреза на хемоглобин, който се прави в Централната лаборатория на УМБАЛ. Така хематологът преценявайки, че детето е носител на таласемия, има възможност да потвърди заболяването чрез изследването, което е валидно за цял живот.

Всичко трябва да е в насока профилактика, защото лечението е много скъпо.

В детския хематологичен център се лекуват деца от пет области. Това са Ловеч, Велико Търново, Габрово, Плевен и пациенти от Русе, които също получават кръвопреливания и лечение тук при нас, каза д-р Костова.  

Общо взето най-много са пациентите от Велико Търново, като това не може да се свърже с ендемичност на района. Пациенти при нас са 10, като има още 11, които са над 18 г.

„В България, точният брой на пациентите с таласемия е 282, като аз съм участник в националната работна група за изработване на стандарти и диагностика за лечение на таласемия. В нея са включени представители от всеки един университетски център, като ние преди две години успяхме да изработим национален регистър, така че се знае в страната, колко са пациентите с това заболяване, както и разпределението им, както и как те трябва да се лекуват. Внесе се един добър ред, като аз съм много горда, защото вече виждам ефекта от работа ни. Така че на фона на тези 282 пациенти в страната, мога да кажа,че областта ни е по-слабо населена с таласемичен ген. Обикновено в по-южните части на страната се среща това заболяване, но пациенти са обхванати и лечението им се провежда.”, допълни д-р Костова.

Причината за таласемията е генетична
Появява се дефект в генна, който е отговорен за синтеза на белтъчната молекула на хемоглобина. В резултат на този дефект, част от тези белтъчни вериги не се синтезират и от там идва и неправилното образуване на хемоглобина и от там при тези пациенти се явява един много кратък живот на червените кръвни телца. Така се получава и тежка анемия.

Таласемията е генетично заболяване, за което е важна пренаталната диагностика, за да може да се установи генетичният дефект в съответната фамилия и да се потърси още в ранни етапи от бременността дали е налице този дефект в бъдещия плод.

Това е много важно дори и от икономическа гледна точка. Средната стойност на една костно-мозъчна трансплантация, която не гарантира 100% преживяемост, е около 100 000 евро. Една медико-генетична консултация струва 500 евро. За това двете суми са несъпоставими.

В страната този скрининг има къде да се извърши. Добре е всяка брачна двойка, която знае, че има родители с тази болест, но и родители, които имат дете с това заболяване, подлежат на такава консултация в Националния генетичен център.

" }-->

Коментари