Проф. Иво Кременски, ръководител на Националната генетична лаборатория

През последните години има положителна тенденция в областта на превенцията на вродените аномалии. Младите хора имат достатъчно информация и вече много от тях искат мотивирано да намалят риска за развитие на генетични заболявания в своето поколение. В този процес е много важна ролята на медицинските специалисти, които трябва да могат да разчетат компетентно информацията от скрининга на бременните жени. Защото този скрининг има задачата да даде сигнал съвсем целенасочено да се търсят вродени дефекти, а това са знания и умения, които се изграждат търпеливо с години.

Нашата мисия е да засилим сред обществото знанията за пренаталната диагностика и възможностите за последващи действия. В СБАЛАГ „Майчин дом” са извършени над 6000 амниоцентези за по-малко от 10 години, а в цялата страна са общо под 600. Затова университетските болници трябва да се събудят и да започнат тази диагностика. „Майчин дом” не може да поеме нуждите на цялата страна. Генетичният скрининг трябва да стане достъпен за хората – поне петте университетски центъра трябва да започнат да вършат това, което се прави в „Майчин дом”. Те имат възможност, дадена им е апаратура, остава да се организират, да изпращат повече хора на обучение за скрининга.
Чрез амниоцентезата - изследване на околоплодна течност, могат да се докажат със 100% сигурност над 130 болести, включително Синдромът на Даун, който е най-чест.

Амниоцентезата се прави само със съответните индикации, тъй като тя има риск. Затова се прави при риск за здравето на бъдещото дете, който е по-висок от риска от самата амниоцентеза. Когато говорим за потенциален риск от амниоцентезата, става въпрос за 0,3 процента. Не си представяйте, че на всяка втора жена й се случва нещо нередно след тази процедура. Но ако рискът от Синдром на Даун е 2% и повече, тогава се прави амниоцентеза.
Въпреки това правим изследването и по изрично настояване на майката. Защото няма нерискова бременност. Законът казва „при повишен риск”. За мен повишен риск означава не цифра, а „аз се безпокоя”.

Трябва да е ясно, че възрастта на майката има отношение към риска от възникване на вродени аномалии. За хромозомните и за Даун рискът нараства след 35 г. Но е заблуда, че само жените над 35 години трябва да правят изследвания. Това е мит. При жените над 35 години се раждат само 15 от сто деца с Даун в България. А какво става с другите, които са по-млади, но не подозират, че носят дете с тежко увреждане? Към тях трябва да е насочена профилактиката, към младите, които не подозират. Много млади жени казват – рискът е 1 към 2000. Да , но това е средностатистическият риск. Целта е да се определи собственият риск и да се реши дали да се направи амниоцентезата.

Някои от уврежданията зависят и от поведението на бъдещата майка. Например спина бифида може да се профилактира чрез адекватен прием на фолиева киселина. Това е тежка аномалия в развитието на гръбначния стълб. Според статистиките се среща при 1 на 500 раждания. Може да изчислите – това би означавало у нас всяка година да се раждат 140 деца с тази аномалия, ако не се прави профилактика. Но за радост отдавна не се раждат по толкова деца с тази увреда в нашата страна.
Всички бъдещи родители могат да се консултират и по интернет със специалистите от Националната генетична лаборатория. На въпросите в сайта откликват трима консултанти професионалисти. Те могат да отговорят по мейла и чрез форума на всякакви сложни въпроси, свързани с генетика.

От тази година започнахме да консултираме и пациенти по отношение на новите лечения за рак. За рак на дебелото черво и на белия дроб се появиха нови, скъпоструващи лекарства, но проблемът е, че действат само при определени мутации, при определен генофонд. Затова изследваме пациентите, за да се приложи терапията само на тези от тях, при които реално ще помогне. Това се прави не само за да се спестят пари, а и да не се подлага излишно болният на странични ефекти. Новата насока в медицината е това да се прави за всички лекарства – персонализирано лечение. А не всеки да взима три пъти по 1 таблетка, както е стандартно от години.