Публикация

Биохимичен скрининг за вродени аномалии и в Плевен

В Университетската болница в Плевен функционира лаборатория „Биохимичен серумен скрининг при бременни жени”.


Това изследване е особено важно, защото при всяка бременност съществува от 3 до 5% риск за раждане на дете с аномалия или наследствено заболяване.

На практика всяка жена може да роди дете с болестта на Даун или друга тежка аномалия. Медико-диагностичната лаборатория по медицинска генетика предлага възможност за оценка на риска за някои от най-честите вродени аномалии чрез прилагане на съвременни лабораторни методи.

Целта на програмата за биохимичен серумен скрининг е оценка на риска за раждане на дете с болест на Даун и пет от най-честите хромозомни болести, сред които са дефекти на неврална тръба (спина бифида и др.), както и дефекти на предна коремна стена.  

Изследването е под формата на ранен скрининг, като той се провежда от 11-а до 14-а гестационна седмица, както и късен - от 15-а до 19-а гестационна седмица. Тестът е безопасен и е насочен към всички бременни жени, предимно под 35 г.

Необходимо е преди това бременните да са преминали преглед на ултразвук, за да се определи точната продължителност на бременността (гестационна седмица + дни), тъй като това е нужно за извършване на изследването и изчисляване на риска.

Апаратурата и софтуерът, с които се правят изследванията, са утвърдени от Фондацията по фетална медицина (FMF) – Лондон. Резултатите и методът се контролират от UK NEQAS – Единбург.

Изследването се извършва в рамките на Националната програма за генетична профилактика, на общ сървър за Националната генетична лаборатория (СБАЛАГ „Майчин дом”-София), и генетичните лаборатории към университетските болници във Варна, Пловдив, Плевен и Стара Загора.

Тези лаборатории са свързани към сървър, намиращ се в София, а помежду си са обвързани с общ софтуер, чрез който може да се обработват всички постъпили изследвания.

Така, вместо жените да се разкарват до София, могат да си направят изследванията в някоя от останалите акредитирани лаборатории. На всички жени, които са решили да изследват бременността, е осигурена компетентна генетична консултация, свързана с изследванията.

В същото време се отчита, че в страната липсват достатъчно акредитирани лаборатории, които да правят качествени генетични изследвания на бременните.

" }-->

Коментари