Публикация

Пациенти с рядко заболяване молят за лечение

Пациенти с фамилна амилоидна полиневропатия (ФАП) и техните близки внесоха в Министерството на здравеопазването символична „Молба за право на живот “ до министър Десислава Атанасова.


Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е рядко и фатално наследствено заболяване. То води до силно влошено качество на живот и фатален изход в рамките на около 10 години след проявата на първите симптоми.

Доскоро единствената възможност за лечение на ФАП беше чернодробната трансплантация, като в България такава никога не е извършвана на пациент с това заболяване.  От края на 2011 г. обаче за болните и техните близки има нова надежда - Европейската агенция по лекарствата даде одобрение за първия лекарствен продукт, предназначен за лечение на ФАП при възрастни пациенти в ранен стадий.

Към момента това заболяване не е включено в Наредба 38, определяща списъка на заболяванията, за чието домашно лечение Националната здравноосигурителна каса заплаща лекарствата. Поради тази причина, българските пациенти все още нямат достъп до това единствено, но скъпоструващо лечение.

„От месец февруари 2012 г. до днес са изпратени редица писма до министър-председателя на Република България, Министерството на здравеопазването, Националната здравноосигурителна каса, Комисията по здравеопазването към 41-во НС, до омбудсмана на Република България и до Консулативния съвет по редки болести.  Искрено се надяваме, че ще получим подкрепа от министър Атанасова и най-накрая ще бъде защитено основното и най-важното право на всеки човек – правото на живот“, коментира г-н Антон Адамски, председател на Национална асоциация ФАП.

В редица страни от ЕС като Словакия, Португалия, Испания, Италия, Франция и Дания лечението на пациенти с такава диагноза изцяло се поема от обществените здравни фондове или се заплаща по специални пациентски програми от страна на държавата.

В основата на ФАП стои генетична мутация, която води до образуване на неразтворими белтъчни съединения, които се отлагат в нервните влакна, както и в някои органи (сърце, бъбреци, стомашно-чревен тракт) и по този начин нарушават функциите на периферната нервна система, сърдечно-съдовата система и стомашно-чревния тракт.

Заболяването обикновено се проявява при хората между 30 и 40 годишна възраст. За съжаление, заболяването прогресира бързо, а пациентите изпитват  мъчителни болки, които трудно се повлияват от обезболяващи средства. Болните отслабват силно, в резултат най-вече на обилни и чести диарии, които са и една от основните причини за недохранване и недостиг на жизненоважни за организма вещества. В крайния стадий на заболяването, засегнатите хора са неспособни да се самообслужват и са приковани на легло.

За страната няма точни данни за честотата и разпространението на заболяването, но от началото на април 2010 г. в България е възможно ДНК изследване за дефект в гена за Транстиретин. Това значително улеснява изследването на болните с клинични данни за заболяването. За последните две години общият брой български фамилии, в които има диагностицирани пациенти, страдащи от ФАП, са 31.

Всеки член на тези фамилии, който е носител на мутацията на гена, рано или късно, ще развие болестта. Към момента максимум 10 пациента са в начален стадий на заболяването, за който e предназначено новото лечение. За тях е изключително важно да започнат своевременно терапията, за да се спре прогресията на болестта.

Молбата може да прочетете тук.

" }-->

Коментари