Публикация

Съвременни аспекти на грижите за пациентите с нервномускулни заболявания

Въпреки, че всяко от индивидуалните НМЗ е рядко, кумулативната заболеваемост от всички НМЗ се преценява на 1:2000 до 1:3000 в общата популация. България е една от страните в Източна Европа със сериозен принос към диагностицирането на нови форми на НМЗ.


Невромускулните заболявания (НМЗ) са наследствени или придобити заболявания на периферната нервна система или мускулите. Голяма част от тях са с начало в детска възраст. Наследствените невромускулни заболявания са разнообразни в зависимост от специфичната генетична причина – мутация в определен ген и засягане на различни структури – спинална мускулна атрофия, неврална мускулна атрофия или наследствена моторно-сетивна, моторна или само сетивна полиневропатия, вродена миастения, миопатии и мускулни дистрофии.

Едни от най-честите невромускулни заболявания са Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер (ДМД и БМД) и Спиналната мускулна атрофия (СМА). И при двете заболявания първоначалните оплаквания са от проксимална слабост в тазовия пояс. При ДМД заболяването е с начало около прохождането на детето, при БМД е по-късно, ходът е бавно прогресиращ. По-късно в хода на заболяването е необходимо проследяване на сърдечните и дихателните функции, ортопедична консултация, системна рехабилитация. ДМД и БМД се дължат на мутации в дистрофиновия ген върху Х-хромозомата. Препоръчва се генетична консултация на фамилията, възможна е пренатална диагностика на последващи бременности. СМА е най-честото автозомно-рецесивно невромускулно заболяване, засягащо периферния двигателен неврон. Според началото на оплакванията и тяхната тежест се различават СМА тип І, ІІ и ІІІ. При СМА тип І се изявява по-генерализирана мускулна слабост до 6 месец от раждането на детето. При СМА тип ІІ децата придобиват способност да седят, но не могат да ходят самостоятелно. При СМА тип ІІІ децата прохождат. Небходимо е проследяване на дихателните функции, ортопедична консултация при нужда, системна рехабилитация. Заболяването се дължи на мутация в гена за оцеляване на двигателния неврон върху 5-та хромозома. Препоръчва се генетична консултация на фамилията, възможна е пренатална диагностика на последващи бременности.

Множество други НМЗ са също свързани с постепенно развитие на мускулна слабост, която в даден етап ограничава самостоятелното придвижване и справянето с ежедневни дейности. При децата в училищна възраст се препоръчва посещаване на учебни занятия при осигурени добри условия за достъп. Основната част от грижите за такива пациенти се полага от близките в домашни условия. Налага се промяна във всеки един аспект на живота в семейството. Много често пациентите и техните близки се нуждаят от адекватни психологични съвети за най-добро адаптиране към променените условия на живот.

Въпреки, че всяко от индивидуалните НМЗ е рядко, кумулативната заболеваемост от всички НМЗ се преценява на 1:2000 до 1:3000 в общата популация.

България е една от страните в Източна Европа със сериозен принос към диагностицирането на нови форми на НМЗ. Създадени са тесни контакти с водещи центрове и специалисти, както и с пан-Европейски програми и проекти в тази област. Тясна колаборация през последната година се създаде с TREAT-NMD - проект на ЕС за интегриране на усилията за подобряване на грижите и намиране на лечение за пациенти с невромускулни заболявания (www.treat-nmd.eu).

На 03.11.2007 г. се учреди Българско дружество по невромускулни заболявания (БДНМЗ) (www.nmd-bg.com). Дружеството е създадено за да интегрира усилията на специалистите в областта на невромускулните заболявания. През февруари 2008 година БДНМЗ стана член на TREAT-NMD. В колаборация с TREAT-NMD и в рамките на български проект на Медицински Университет, гр. София към МОН - „Съвременен подход за диагностика и проучване на невромускулни заболявания в България” се промоцират стандартите за диагностика и лечение при тези заболявания и се създадоха български/TREAT-NMD регистри на пациенти с Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер и Спинална мускулна атрофия. Регистрите се изработват от Националната генетична лаборатория и Неврологична клиника, УМБАЛ “Александровска”, гр. София. Участието в регистрите е доброволно след предоставяне на подробна информация на пациентите и техните близки. Целта на регистрите е включване в общи Европейски регистри за тези заболявания, по анонимен начин, с оглед проследяване на естествения ход на заболяванията, осигуряване на по-добри грижи за пациентите и възможности в близко бъдеще за включване в клинични проучвания за нови видове лечение включително генна терапия.

Участието в глобалния TREAT-NMD регистър по анонимен начин позволява идентифицирането на пациенти в България от екипа отговорен за регистрите и съобразено с типа заболяване и генетичен дефект. Това се очаква да създаде условия за включване на български пациенти в клинични проучвания за различни видове генна терапия. Участието в клинични проучвания по тези редки и трудно лечими заболявания отговаря на очакванията на пациентите и техните роднини, но така също би приобщило българската неврология и генетика към постиженията в това ново и обещаващо направление в световен мащаб.

Генната терапия е строго индивидуална и все още е на етап клинични проучвания. Дори в рамките на един и същи тип заболяване, мутациите в гена могат да са с различна локализация и вид  и лечението зависи от конкретния генетичен дефект и неговата локализация, както и от функционалния му ефект върху белтъка. Има различни стратегии за генна терапия при различните мутации. Често се оказва, че само няколко пациенти с определен тип генетична мутация могат да се лекуват със специфична генна терапия. За момента успешна генна терапия в рамките на клинични проучвания при хора, водеща до подобрение на заболяването при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен е терапията с прескачане на екзони.

БДНМЗ е партньор в проекта CARE-NMD стартирал през април 2010 год. CARE-NMD (Разпространение и приложение на стандартите за грижи при прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен в Европа) се финансира от Изпълнителната агенция за здраве и протребители и е избран от 257 кандидати. Целта на проекта CARE-NMD е да подобри грижите за хора с ДМД в Европа чрез обучение на заинтересовани страни и професионалисти в здравните грижи. Чрез развиване на мрежа от центрове за специализирано лечение, проектът ще подпомогне подобряването на достъпа до висококачествени грижи. Организации от седем европейски страни (България, Великобритания, Германия, Дания, Полша, Унгария, Чехия) работят заедно, за да постигнат тези цели. Проектът е разпространен в Европа и чрез организации- партньори и пациентски организации  в България, Дания, Германия, Великобритания, Полша, Унгария, Чехия, Хърватска, Франция, Ирландия, Македония, Холандия, Беларус, Румъния, Русия, Сърбия, Словакия, Швеция и Украйна. За повече информация – www.nmd-bg.com, www.care-nmd.eu.

В рамките на продължителността на проекта, CARE-NMD ще оценява текущата ситуация на хора с ДМД и по какъв начин нивото на грижи, които те получават, повлиява на качеството им на живот чрез въпросници. Резултатите от тази оценка ще бъдат използвани, за да се определят насоките за обучение на професионалисти, така че да бъдат посрещнати местните нужди и пропуските в предоставянето им. Получената информация може да бъде използвана и за основание за застъпничество на национално ниво с цел подобряване на грижите за хора с редки заболявания от типа на ДМД. От първостепенна нужда е въвеждането на Програма за дихателни грижи в домашни условия при хора с НМЗ.

Стандартите за грижи се базират на консенсуси, изработени от водещи специалисти по света. Грижите обхващат различни аспекти и специалистите трябва да работят в екип,  да са запознати с последните новости  по отношение на  диагностиката и грижите за такъв вид пациенти - ортопедични, кардиологични грижи, грижи за гастроинтестиналното хранене, дихателни грижи, ортезни средства, социални грижи, рехабилитация. Стандартите за грижи при ДМД и СМА могат да бъдат прочетени на сайта на  TREAT-NMD – www.treat-nmd.eu,а в българския им вариант, както и Ръководство за семейства за диагностика и грижи при ДМД - на сайта на БДНМЗ – www.nmd-bg.com.

Осигуряването на добро качество на живот при хора с хронични прогресиращи заболявания като невромускулните изисква сериозна ангажираност от страна на специалистите, запознати с тези заболявания. Тази ангажираност се разпростира отвъд рутинната клинична, преподавателска и научна работа. Необходими са и множество допълнителни предпоставки като: силни пациентски организации, работещи закони за хора с увреждания, социални предпоставки и др.

От гледна точка на специалистите в една реформираща се система на здравеопазване, следните дейности биха довели до подобряване на медицинските грижи за пациенти с хронични прогресиращи заболявания:

1.  Добро познаване на международни консенсусни и ключови документи за стандарти за грижи и добри практики в други страни.

2.  Добро познаване на клиничния контингент и наличие на епидемиологични данни за страната.

3.  Разпространение на знанията на български език.

4.  Набелязване на пропуските и недостатъците на системата ни на здравеопазване за осигуряване на адекватни хронични медицински грижи.

5.  Изготвяне на препоръки за подобряване на грижите, отразяващи мотивирано необходимостта от въвеждане на нови медицински услуги; предложение за въвеждането им в рамките на системата ни на здравеопазване.

6.  Лобиране пред институциите с така изготвените документи и постигане на конструктивен диалог.

7.  Тясна колаборация с пациентските организации.

БДНМЗ работи в тясно сътрудничество с пациентската организация – Българска асоциация за невромускулни заболявания (БАНМЗ) за популяризиране на стандартите за грижи при ДМД и приложението им в страната. Подобряването на грижите при хора с НМЗ е един многостранен процес, изискващ усилия от страна на специалисти, хора оказващи грижи, пациентски организации и дружества и институции. Знанието за най-добрите и успешни съвременни практики в тази област е важна основа за намиране на правилните решения в нашата страна.


" }-->

Коментари