Пренаталната  диагностика е единствената област в медицината, където прекъсването на живота е възможен избор при определени тежки състояния и заболявания. Усъвършенстването на образната техника и прогресът в пренаталната диагностика доведоха до откриването на все повече фетални състояния и аномалии, които предполагат фатален изход или тежка инвалидизация дори и при оптимални грижи след раждането.

Установяването на дефект или заболяване по време на бременността е само първата стъпка в един дълъг процес на преценка какво бъдеще има едно същество. Има ли възможности за интраутеринна терапия, или прекъсването на бременността е единственият изход.

Проблемът повдига не само медицински въпроси, но също и етични – като се започне от основните Хипократови принципи, касаещи автономията на пациента, както и лекарската отговорност и компетентност.

Отношението на жената  към проблема зависи от нейните лични, семейни, социални, религиозни и културни вярвания. Разбирането на ситуацията обаче и в крайна сметка личното й решение дали да продължи бременността, дали да се съгласи на интервенции, засягащи нея и плода, или да прекъсне бременността, зависят най-вече от лекарския съвет и консултация.

През последните 15 г. огромните усилия на най-добрите центрове за пренатална медицина, обединени от фондацията по фетална медицина Лондон (FMF) и проф. Николаидес, подпомогнати от прогреса в образната диагностика и лабораторната техника, направи възможно изследванията на бременността да започнат от немислимата доскоро 11 г.с.

Именно проф. Николаидес въвежда т.нар. ултразвуков скрининг на 1-ви триместър, който вкл. измерването на няколко параметъра на ембриона (нухална транслусценция, носна кост, лицев ъгъл, доплери на трикуспидалната клапа и дуктус венозус), на базата на чиито стойности специализирани софтуери изчисляват риска за Даун синдром и хромозомни заболявания. Неговата чувствителност самостоятелно е около 90%, което далеч надвишава  чувствителността на използвания досега биохимичен скрининг във 2-ри триместър (16-18 г.с.) 70%. Към ултразвуковия скрининг се добавят стойностите на 2 биохимични маркера (β-HCG,PAPP-A) и така се стига до окончателния вид на скрининга в 1-ви триместър - комбинация от ултразвукови и биохимични маркери, които заедно достигат чувствителност 95-98%.

Колкото по-точен е един скринингов тест, толкова по-малко бременности ще бъдат изследвани с инвазивни тестове (амниоцентези и хорионбиопсии), съответно и по-малко ятрогенни аборти. И разбира се, ще бъдат диагностицирани почти 100% от бременностите с Даун синдр. и други хромозомни заболявания.

В основната популация бременни жени рискът фетусът да e с Даун синдром (Тризомия 21) е около 1 на 500. Ето защо на  100 000 бременности около 200 са с тризомия 21.

·  В много от развитите  страни около 20% от бременните жени са на възраст 35 и повече години. В тази група  бременни се откриват около половината фетуси с тризомия 21 (100 от всички 200); останалата половина се открива при жените на възраст под 35 години.

·  В много страни на всички жени над 35 години се предлага (или се насърчават) от техните доктори инвазивно тестуване (амниоцентеза). Тази политика би довела до извършването на 20 000 aмниоцентези. След като рискът от спонтанен аборт от амниоцентезата е 1%, тази политика може да е причина за 200 спонтанни аборта, като по-големият процент от тези бременности са с нормални фетуси. В заключение само 100 от всичките  200 фетуси с тризомия 21 ще се диагностицират.

·  Ако се предлагат хориални биопсии на жени с риск от 1 на 100 или повече – ще се направят 3000 хориални биопсии, за да се установят 180 от 200 плода с тризомия 21, при около 30 очаквани спонтанни аборта.

Скрининг за Даун синдром (11-13 г.с.) в МЦ „Св. Петка”

Прегледът включва кръвно и ултразвуково изследване. Всичко става в рамките на половин час. Резултатите са с 95% точност и се получават още на същия ден. Скринингът на първия триместър дава главно информация за това какъв е рискът бебето да има Даун синдром или друго хромозомно заболяване. Изследването е абсолютно безопасно и за майката, и за плода.

Ако изчисленият  риск за бременността е висок или се установят  някакви дефекти на плода, може да се направят инвазивни изследвания  хорионбиопсия  или амниоцентеза, които дават точна информация за хромозомния набор на плода, като има 1% риск от спонтанен аборт.

Вече е на разположение и новият неинвазивен тест за Даун синдр. – Free cell DNA, който може с точност 99% да диагностицира бременности със съответното заболяване , като работи с венозна кръв от майката. Недостатък му е високата цена за доказване на само едно хромозомно заболяване.

Много важно е родителите да получат консултация лично от лекаря, направил скрининга, за получения резултат, а не просто да си вземат разпечатка с цифри и референтни граници от някоя лаборатория. На пациентите трябва да бъде обяснено на достъпен език какви са възможностите и какви са рисковете от инвазивните процедури, така че родителите сами да вземат решение какво да предприемат.

Скринингът за Даун синдром  може да се прилага и при двуплодни бременности, независимо дали близнаците са с една или две плаценти.

Нашият център е първият в България, работещ по европейски стандарти и с лиценз на ФМФ за пренатална диагностика и скрининг за Даун синдром в България.

Качеството на работата на центрове като нашия се гарантира от ежегоден одит, по-високи критерии и съхраняване и анализиране на данните за всяка бременност.

Освен изчисляването на риска за Даун синдром УЗ-прегледът в 1-ви триместър има още няколко задачи.

1. На пръв поглед безобидното уточняване срока на бременността и корекция на термина, ако е необходимо. Голям процент от „преносените” бременности,  незрели бебета „на термин”, родени с планови цезарови сечения, ”изоставащи” бебета и др. са резултат на неправилно изчислен ВТР. С напредване на бременността определянето на точния ВТР става невъзможно (това особено важи за IVF бременности).

2. Изключването на големи структурни дефекти, несъвместими с живота, които все още стигат до нас в много напреднал срок на бременността.

3. Уточняване на хориалността при многоплодна бременност (колко бебета, колко плаценти). УЗ-маркерите за хориалност са видими максимално до 14-16 г.с. 30% от бебетата с една плацента развиват т.нар. TTTS синдром и се проследяват по различни протоколи. В България няма възможност да се спасят такива бременности, но вече могат да бъдат преценени от нас и изпратени в Лондон за лазертерапия.

4. Измерване на Доплер на маточните съдове и преценка на риска за ранна и късна прееклампсия.

5. Измерване на дължината на маточната шийка и изчисляване на риска за преждевременно раждане.

Фетална морфология (20-22 г.с.)

Много хора смятат, че феталната морфология е единствено с цел да видите триизмерно изображение на вашето бебе и да ви запишат негова снимка. Феталната морфология всъщност е един подробен ехографски преглед на анатомията на бебето. Изследването включва детайлна оценка на всяка част от плода, на неговия растеж, определяне на позицията на плода и плацентата, количеството на околоплодната течност.

Фетална ехокардиография (20-24 г.с.)

Феталната ехокардиография задължително се извършва от кардиолог. В МЦ „Св. Петка” то се извършва от д-р И. Велковски, специалист по детска кардиология в III градска болница.

Обобщение: Даването на прогноза за бременността и развитието на детето след раждането на базата на различни тестове и наблюдения  много често е изключително трудно. Едно неправилно проведено изследване, една неправилно интерпретирана ехографска находка води до погрешно изчислен риск и може да нанесе големи вреди на една нормална бременност, затова е недопустимо да се прави от хора без опит в областта. Всички специалисти и центрове, които се занимават с такава дейност, трябва да бъдат лицензирани, а техните данни да бъдат непрекъснато контролирани. В противен случай бременните не са защитени по никакъв начин от грешки, водещи до сериозни последствия за тях и развиващия се плод.