Публикация

Епилептични пристъпи и епилепсия при деца


Епилептичните припадъци са били познати от хилядолетия. Едно от най-ранните описания на гърчове е отпреди 3000 години в Месопотамия. Епилептичните припадъци са описани в древните култури - Китай, Египет и Индия. Хипократ пише първата книга за епилепсия преди почти 2500 години. Модерните изследвания относно етиологията на епилепсията започват с работите на Fritsch, Hitzig, Ferrier и Caton през 1870 г.

Те записват и предизвикват епилептични припадъци в кората на главния мозък на животни. През 1929 г. Berger открил, че електрически сигнали от мозъка могат да бъдат регистрирани с помощта на скалпови електроди. Това откритие доведе до използването на електроенцефалографията (EEГ) и дава възможност за класифициране на епилептични припадъци. Gibbs, Lennox, Penfield, и Jasper задълбочават разбирането за епилепсия и развиват системата на двата основни класа епилептични припадъци, използвани понастоящем.

Докато заболеваемостта от епилепсия (новооткрити случаи за една година) е средно 20-70/100 000 население, то за детската възраст тя е най-висока - 120-240/100 000. При около 75% от пациентите с епилепсия дебютът на заболяването е в детска или юношеска възраст и съставлява значима част от патологичните състояния в детската неврология. Само фебрилните гърчове се явяват с честота между 2 и 5% от децата на възраст до 5 г. (12, 14).

Епилептичният пристъп е резултат на ексцесивна, синхронна невронална активност в мозъка (7). Външният ефект може да бъде от драматичен - тонично-клонични гърчове, до лек - краткотрайно замъгляване на съзнанието. Той може да се прояви като промяна в съзнанието, различни движения (тонични, клонични, миоклонични) и психични симптоми (като déjà vu или jamais vu). Клиничните признаци и симптоми на пристъпи зависят от локализацията и степента на разпространението на възбудата на коровите неврони.

Най-важното обстоятелство по отношение на епилептичните пристъпи е наличие или отсъствие на активно действаща причина като провокиращ фактор в момента на възникването му. При наличие на сигурна, доказана външна причина приемаме, че е налице симптоматичен пристъп. Такива са пристъпите в рамките на друго основно заболяване или отклонение в хомеостазата на индивида. Например при хипогликемия у диабетно болен, при екстремна артериална хипертония – хипертензивна енцефалопатия, при хипокалциемия на фона на рахит или хипопаратиреоидизъм, при тежка хипоксемия в рамките на астматичен пристъп или друга тежка белодробна патология, при бъбречно заболяване с уремия, при черепно-мозъчна травма, невроинфекция и др.

По правило тези пристъпи най-често са по типа на генерализираните тонично-клонични. Те не са израз на епилепсия. Лечението им е лечение на основното заболяване или отклонение в хомеостазата, а не по правилата за лечение на епилепсия. Естествено, ако пристъпите са много и продължителни, след време може да се стигне до вторична епилептизация на кората и вече при липсваща активна причина да се изявят непровокирани епилептични пристъпи. Тогава следва да се приеме възникване на симптоматична епилепсия и да се лекува системно с антиконвулсанти.

Например при преболедуван менингоенцефалит след оздравяване и саниране на ликворната находка, ако се изявят наново пристъпи, говорим за симптоматична постменингоенцефалитна епилепсия, докато получените по време на острата фаза от боледуването епилептични пристъпи са симптоматични – част от клиниката на мозъчното възпаление. При черепно-мозъчна травма също имаме симптоматични епилептични пристъпи, но при наличие на интервал от травмата над 1,5 месеца (време, достатъчно за образуване на глия на мястото на травмираната тъкан) с изява на нови пристъпи следва да приемем симптоматична посттравматична епилепсия.

Епилепсията е разстройство и се характеризира с наличието на най-малко 2 непровокирани пристъпа. Епилепсията засяга повече от 50 милиона души по света, близо 80% от тях живеят в развиващите се страни (6). Около 4% от всички хора получават поне един непровокиран пристъп до 80-годишна възраст и възможността за претърпяване на втори пристъп е между 30% и 50% (3, 8).

Класификация на епилептичните пристъпи

Освен за непровокирани (идиопатични) и симптоматични говорим и за криптогенни пристъпи и епилепсии – такива с подозирана, но недоказана етиология. При симптоматичните епилепсии в детска възраст етиологичните фактори могат да се разделят в две големи групи – перинатални и постнатални. Към перинаталните се отнасят вродените малформации на главния мозък, кортикалните дисплазии, хромозомни аномалии, прекарана хипоксично-исхемична енцефалопатия, метаболитни енцефалопатии, някои вродени инфекции и др. Към постнаталните се причисляват тумори на главния мозък, черепно-мозъчни травми, невроинфекции, артерио-венозни малформации, мозъчни инсулти, глиоза и др.

Друго подразделяне е на конвулсивни – с налична двигателна компонента, и неконвулсивни – несвързани с движения – абсанси, астатични пристъпи. Най-важното разделяне е според това доколко се обхващат двете полушария от възбудната активност. При едновременно обхващане на двете голямомозъчни хемисфери имаме генерализиран вид пристъпи, винаги съчетани с промяна в съзнанието. Такива са генерализираните тонично-клоничен пристъп, тонични, клоничи, миоклонични, абсанси и астатични пристъпи.

Парциалните пристъпи са свързани с обхващане само на част от кората в рамките на епилептичния разряд. В зависимост от частта, която се ангажира, има две големи трупи парциални пристъпи. Прости парциални с елементарна симптоматология – само от един вид – чисто двигателен, чисто сетивен или с ангажиране на вегетативната нервна система. При съчетаването на простите парциални прояви със степенна промяна в съзнанието говорим за комплексни парциални пристъпи.

При дешифрирането на вида на пристъпа следва да се има предвид това голямо разнообразие от симптоми, включващи двигателни активности, сетивни смущения, поведенчески отклонения. Пристъпите могат да траят от секунди до епилептичен статус – пристъп с продължителност над 30 минути или поредица от пристъпи без възстановяване на съзнанието между тях с продължителност над 30 мин. Често след активната част на пристъпа следва постиктална обърканост или сънливост (13).

Парциални пристъпи се получават по-често по време на сън, отколкото по време на бодърстване. За разлика от това психогенни гърчове (неепилептични) са рядкост между полунощ и 6 ч. сутринта и никога не се появяват по време на сън (2). Генерализирани епилепсии се изявяват с по-висока честота през нощта, което вероятно е свързано с дневните вариации в кортикална възбудимост (1).

Наблюдава се и прерастване на парциални пристъпи във вторично генерализирани. А първично генерализираните пристъпи могат да очертаят известна латерализация в протичането си. При един и същ пациент могат да се наблюдават и различни по вид пристъпи (4).

Съществува и трета група – некласифицируеми пристъпи, – когато е невъзможно точното им диференциране на генерализиран или парциален. Класификацията на епилепсиите и епилептичните синдроми се основава на феноменологичния принцип, тоест на вида пристъп, тъй като етиологията в голяма част е неустановима и е невъзможна чисто етиологична класификация.

Епилептичните синдроми се обособяват като самостоятелни епилепсии, на базата на възрастово свързано начало определен тип пристъпи, специфични промени от възбуден тип в ЕЕГ, съчетани с друга неврологична симптоматика и закономерно протичане и прогноза.

Особено място в невропатологията на ранното детство заемат фебрилните гърчове. Те не са форма на епилепсия, но не трябва да се забравя, че и една истинска епилепсия може да дебютира под формата на фебрилно провокирани пристъпи. Рискът от трансформация на фебрилните гърчове в епилепсия е не повече от 10%. Истинските фебрилни гърчове се срещат между 3-месечна и 5-годишна възраст. Те се явяват на фона на фебрилитет, несвързан с невроинфекция. Причина за този вид епилептични пристъпи е фамилно детерминираният снижен праг за гърчова готовност, с възможно провокиране от външен фактор – висок фебрилитет. С достигане на 5-годишна възраст и постигане на по-добро равновесие, с превалиране на задръжните над възбудните процеси в ЦНС този праг се покачва и се очаква, че след тази възраст фебрилни гърчове не се получават.

Унаследяването е по двата типа - автозомнодоминантен и автозомнорецесивен, като са клонирани гени в локуса FEB1  на хромозома 8q13-q21 и по-късно в японска популация в локуса FEB4 на хромозома 5q14q15. За клиничната практика е важно различаването на два типа фебрилни гърчове – прости и сложни. Простите (типични) фебрилни гърчове се наблюдават при неврологично здрави деца и съставляват 90% от случаите. Те са по типа краткотрайни – под 10 минути, симетрични, генерализирани тонично-клонични пристъпи, без остатъчна отпадна симптоматика след пристъпа, без повтаряне в рамките на 24 часа. ЕЕГ в междупристъпния период (поне 10 дни след гърча) е без патологични отклонения.

Сложните (атипични) фебрилни гърчове съставляват едва 10%. Срещат се по-често при деца с усложнена перинатална анамнеза, прекарали хипоксично-исхемична енцефалопатия, такива с детска церебрална парализа или с изоставане в нервно-психическото развитие още преди началото на пристъпите. Те се отличават с по-голяма продължителност, дори до епилептичен статус, асиметричност, наличие на следови парези, повторяемост в рамките на 24 часа. Понякога са провокирани от по-ниска температура или се явяват дори след спадането й. В междупристъпната ЕЕГ често се установява огнищна възбудна активност. Сложните фебрилни гърчове са с по-неблагоприятна прогноза.

При тях рискът за повторен гърч е много по-голям, както и възможността за трансформация в епилепсия нараства до 70%. При простите фебрилни гърчове не се назначава системно лечение, а само медикаменти и физикални средства за нормализиране на температурата при боледуване и профилактика на евентуален епилептичен статус при нов гърч, с прилагане на диазепам ректално в доза 0,5 мг/кг про дози (9, 10, 15). При сложните фебрилни гърчове подходът е индивидуален и допуска наред с описаните по-горе мерки назначаване на системна антиконвулсивна терапия най-често с валпроати или карбамазепин.

Диагнозата

Само около 25 на сто от хората с първи непровокиран пристъп или епилептичен статус развиват епилепсия (16). Важно е да се прави разлика между първични епилептични пристъпи – непровокирани, и вторични - провокирани. Кръвните тестове, лумбална пункция или токсикология скрининг могат да бъдат полезни при изясняване етиологията на пристъпа (11). Препоръчва се електроенцефалограма и мозък изобразяващо изследване - компютърна томография или магнитно-резонансна томография при първи непровокиран пристъп, като MRI е по-чувствителен (5).

Съществен въпрос, вълнуващ голяма част от родителите на боледуващи от епилепсия деца или имащи родственици с това заболяване, е доколко съществува риск от предаването му в тяхното поколение. В последните десетилетия с помощта на молекулярно-генетичните методи на изследване стана възможно диагностицирането на някои моногенно унаследими форми на епилепсия: 1. доброкачествените фамилни гърчове при новородените с локуси 20q13.2 и 8q24, 2. автозомно-доминантната фронтална епилепсия с типични пароксизми по време на сън с локуси 20q13.2 и 15q24 и 3. генерализираната епилепсия с фебрилни гърчове плюс с локус 19q13.1 и мутация в гена SCNIB.

Някои други форми се идентифицираха като полигенно унаследими - юношеската миоклонична епилепсия, при която един от гените е разположен на късото рамо на хромозома 6, Роландовата епилепсия и др. При тези форми на епилепсия има относително ниска пенетрантност на мутиралия ген, а експресивността е много вариабилна. Практически следва да се обобщи, че ако единият от родителите страда от идиопатична форма на епилепсия, вероятността за раждане на засегнато дете е не повече от 10% - средно 7%.

EEГ

Изолирана абнормна електрическа активност, отчетена посредством ЕЕГ, без клинична картина се нарича субклиничен пристъп. Те могат да се идентифицират като фонова епилептогенна активност и да помогнат да се диференцира видът на пристъпите. Невинаги ЕЕГ находката отчита пароксизмална активност от огнищен или генерализиран тип. Това изследване е функционално и отразява само моментната активност на кората по време на записа. То не е основание за отхвърляне на диагнозата, която е водещо клинична. Налагат се последващи записи, провокиращи проби - хипервентилация, фотостимулация, сънна депривация.

След категорично поставяне на диагнозата е много важно феноменологичното квалифициране на вида на пристъпите, за да може при свързването им с останалите клинични особености – фамилност, възраст на изява, ЕЕГ патерн, съпътстваща неврологична симптоматика, да се оформи конкретен епилептичен синдром. По този начин може да се достигне до подбиране на подходящите антиконвулсивни медикаменти за стартиране на лечението. За осъществяването му е необходимо да се информират и мотивират родителите, тъй като на практика те го осъществяват по препоръка и под контрола и наблюдението на специалиста – невролог или детски невролог.

Необходима е и тясна колаборация с психолози и детски психиатри, тъй като нерядко това многолико заболяване протича с умствено изоставане, някои поведенчески отклонения и налага специфична оценка и консултация от страна на тези специалисти с подсказване на подходящ възпитателен и педагогичен подход, както и съобразяване на медикаментозната терапия.

На родителите трябва да се вдъхва и увереност, че лечението може да има успех в над 70%. В случаите с епилептични синдроми с установена наследствена предиспозиция на семействата следва да се предостави актуалната информация за евентуален риск от следващо болно дете във фамилията. При възможност трябва да се осъществи ДНК анализ и евентуално пренатална диагноза при следваща бременност.

Библиография:

1.  Badawy, RA; MacDonell, RA; Jackson, GD; Berkovic, SF (2009). "Why do seizures in generalized epilepsy often occur in the morning?". Neurology 73 (3): 218–22.

2.  Bazil, CW; Walczak, TS. (1997). "Effects of sleep and sleep stage on epileptic and nonepileptic seizures". Epilepsia 38 (1): 56–62.

3.  Berg, AT (2008). "Risk of recurrence after a first unprovoked seizure". Epilepsia. 49 Suppl 1: 13–8.

4.  Chen LS, Mitchell WG, Horton EJ, Snead OC (April 1995). "Clinical utility of video-EEG monitoring". Pediatr. Neurol. 12 (3): 220–4.

5.  Clinical Policy: Critical Issues In The Evaluation And Management Of Adult Patients Presenting To The Emergency Department With Seizures. 1 Annals of Emergency Medicine. 2004;43:605-625.

6.  Epilepsy. Fact Sheets N°999. World Health Organization. October 2012. Retrieved January 24, 2013 (http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs999/en/).

7.  Fisher R, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J (2005). "Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE)". Epilepsia 46 (4): 470–2.

8.  Herman, ST. (2004). "Single Unprovoked Seizures". Curr Treat Options Neurol 6 (3): 243–255.

9.  Knudsen FU. Febrile convulsions, Treatment and prognosis Ugeskr Laeger. 2001 Feb 19;163(8):1098-102.

10.  Knudsen FU. Febrile seizures: treatment and prognosis. Epilepsia. 2000 Jan; 41(1):2-9.

11.  Krumholz, A; Wiebe, S; Gronseth, G; Shinnar, S; Levisohn, P; Ting, T; Hopp, J; Shafer, P et al. (2007). "Practice Parameter: evaluating an apparent unprovoked first seizure in adults (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the American Epilepsy Society". Neurology 69 (21).

12.  Østergaard JR. Febrile seizures. Acta Paediatr. 2009 May; 98(5):771-3.

13.  Shearer, Peter. "Seizures and Status Epilepticus: Diagnosis and Management in the Emergency Department". Emergency Medicine Practice. Retrieved 2 March 2011.

14.  Shinnar S, Glauser TA. Febrile seizures. J Child Neurol. 2002 Jan; 17 Suppl 1:S44-52

15.  Shinnar S, O'Dell C. Febrile seizures. Pediatr Ann. 2004 Jun; 33(6):394-401.

16.  Stasiukyniene, V.; Pilvinis, V.; Reingardiene, D.; Janauskaite, L. (2009). "[Epileptic seizures in critically ill patients]". Medicina (Kaunas) 45 (6): 501–7.

" }-->

Коментари