Учените са открили още два нови гена, които могат да провокират развитието на вече известни болести

Новината бе съобщена от проф. Ивайло Търнев по времена дванадесетата национална среща, организирана от фондация  МОСТ (Медии, Общество, Семейство, Традиции) от 14 до 16 юни т. г. в курорта Албена.

Новото неврологично заболяване се нарича автозомно-рецесивна конгенитална атаксия. В изследователския екип са участвали проф. Ивайло Търнев, доц. Велина Гергелчева, проф. Силвия Чернинкова и д-р Теодора Чамова от УМБАЛ „Александровска“, в сътрудничество с проф. Люба Калайджиева и д-р Димитър Азманов от Западно-Австралийския университет, и проф. Ара Капрелян от МУ-Варна.

Автозомно-рецисивната церепеларна конгенитална атаксия е част слабо проучена група заболявания, които протичат с нарушение в равновесието и изоставане в невропсихологическото развитие.

Болестта се дължи на мутации в глутамат-рецепторния ген тип 1. Генът е разположен върху дългото рамо на шеста хромозома и принадлежи към семейството на глутаматните рецептори. Рецепторът модулира функциите на вътреклетъчната концентрация на калция и на невронната възбудимост, катоима много съществено значение за ранното постнатално развитие на малкомозъчната кора, за синаптичната пластичност в малкия мозък и хипокампа, за процесите на обучение и паметта. Рецепторът също така участва в освобождаването на невротрасмитери и невропротекцията.

На практика откритието на българските учени се явява революционно в областта на неврогенетиката, защото за пръв път се дава възможност за осъществяване на пренатална диагностика и планиране в засегнатите семейства. Публикацията е  Резултатите са публикувани през 2012 г. в престижния American Journal of Human Genetics.

Другото научно постижение е свързано с откриването на ген HINT1 за аксоналната невропатия с невромиотония. Според проучванията мутациите на HINT1 се оказват отговорни за около 11% от случаите на автозомно-рецесивна аксоналната невропатия и за 76% от случаите със съпътстваща невромиотония. Генът има значение за функционирането на периферните неврони, възможна роля при мутациите и невродегенерациите на ниво транскрипционна регулация и РНК метаболизъм. Също така взаимодейства с протеини, формиращи комплекси с други протеини, важни за периферните неврони. Учените предполагат, че загубата на HINT1 води до акумулирането на токсични метаболити за периферната нервна система. Проучването е осъществено от български екип, в който са участвали проф. Ивайло Търнев, проф. Боряна Ишпекова, доц. Велина Гергелчева и доц. Албена Йорданова. Резултатите са публикувани в най-престижното списание за генетика Nature Genetics.

Генът за автозомно доминантна спинална мускулна атрофия бе третото постижение, представено в презентацията на проф. Търнев. Откритието е на български изследователски екип, включващ проф. Ивайло Търнев, доц. Иван Литвиненко, доц. Албена Йорданова, д-р Теодора Чамова, в сътрудничество с колеги от Лабораторията по неврогенетика на Антверпен. BICD2 кодира адапторен протеин с аналогична структура, който осигурява нормално взаимодействие между други протеини, които имат отношение към транспорта на макромолекули в микротубулите - нарушената им функция води до заболявания с ангажиране на невроните. Свързан е с нормалното функциониране и запазване на структурата на мотоневроните.

Автозомно доминантна спинална мускулна атрофия е рядко заболяване. Протича с проксимална мускулна слабост (предимно в долните крайници) и с бавна прогресия. При него се установява изтъняване на бедрата и подбедриците, фасцикулации на мускулите, криловидни лопатки, лумбална хиперлордоза.