Публикация

За имунодефицит се мисли при чести инфекции и недобро повлияване от терапията

При децата има 10 признака, които насочват към заболяването, казва д-р Невена Гешева, специалист в Клиника по клинична имунология, Александровска болница


Илияна Ангелова

От 21 до 29 април се отбелязва Световната седмица на първичните имунодефицити. По този повод в Клиниката по имунология на Александровска болница ще преглеждат безплатно хора, които се съмняват, че може да имат заболяването - от 22 до 29 април от 11 до 14 часа. Записването е на тел. 02 9230 690. 

Д-р Гешева, пациентите с имунодефицити по правило трудно стигат до правилната диагноза. Къде са трудностите?

Пациентите с първични имунни дефицити (ПИД) са предразположени към често рецидивиращи инфекции, поради което понякога биват многократно лекувани за съответната инфекция, без да се мисли, че може да има друг подлежащ здравословен проблем. Затова практически те остават доста дълго време недиагностицирани.

Каква е честотата на този тип заболявания, ако има статистика?

Първичните имунодефицити са хетерогенна група заболявания с различна честота за различните нозологии. Освен това честотата на дадено заболяване може да е различна сред различните популации. Като цяло спадат към групата на редките заболявания с обща честота около 1 : 10 000. Има такива, като например селективния ИгА дефицит с честота 1: 600, а други са с честота 1:1 000 000.

Колко вида първични имунодефицити съществуват?

Има различни класификации на първичните имунни дефицити на база на засегнатите компоненти на имунната система. Съществува класификация, спрямо която те се разделят в 11 групи. Най-общо обаче можем да ги разделим на такива с антителен дефицит, комбинирани ИД, дефицити на фагоцитозата и дефицити в протеините на системата на комплемента. Най-често срещани са антителните дефицити, като от тях селективният IgA дефицит е най-чест.

Какви проблеми на организма създават първичните имунодефицити? Те вродени или придобити са?

Първичните имунодефицити са вродени заболявания, като при голяма част от тях е установен генния дефект. При други, като например общият вариабилен имунен дефицит, който включва хетерогенна група от заболявания, подлежащият генен дефект не е известен.

Диагнозата се поставя на базата на критериите на Европейското дружество по имунодефицити (ESID) и Пан-американската група за имунодефицити (PAGID), като тя може да бъде дефинитивна, вероятна и възможна. Не винаги може да се постави дефинитивна диагноза. Тя се поставя, когато се установи наличие на мутация в гена или абнормален протеин, за които се знае че са свързани с появата на даден ПИД.

Необходимо ли е да се направи генен анализ за изясняване на диагнозата?

За дефинитивна диагноза е необходимо да се проведе генетично изследване или изследване, установявaщо абнормален протеин.

Каква е цената на подобни изследвания?

По принцип една лаборатория не може да поддържа целия набор от генетични изследвания. Съществуват скринингови и по-специализирани изследвания. Например скринингово изследване на антитяло медиираният имунитет е изследването на серумните имуноглобулини.

Ако изследването с имуноглобулини подскаже че има такъв проблем, това достатъчно ли е да се започне лечение или са необходими допълнителни изследвания?

По мое мнение, ако случаят не е спешен, препоръчително е да се изчака, за да се направят по-обширен кръг изследвания, преди да се започне терапия. Терапията при хипогамаглобулинемия е имунозаместителна.

Какви са първите симптоми на имунодефицитите?

Зависи от конкретния вид имунен дефицит. При децата има 10 признака, които насочват към тази диагноза – ненаддаване на тегло, над осем отита на средно ухо за година, повече от две пневмонии за година, необходимост от интравенозно приложение на антибиотици, не добро повлияване от антибиотичната терапия, липса на излекуване, липса на светли периоди между заболяванията. Възможни са кожни прояви, хронични гъбични инфекции, наличие на фамилна анамнеза за подобен тип заболяване.

Клиничната картина е доста разнопосочна, в зависимост от това, кое звено на имунната система е засегнато. При дефицит на хуморалния имунен отговор се наблюдават предимно инфекции с капсулирани бактерии, макар че са възможни и вирусни инфекции. Най-често се наблюдават често рецидивиращи инфекции на дихателнатаи гастроинтестиналната системи с нетипични причинители и трудно повлияване от лечението.

Какво лечение е възможно и какъв е очакваният ефект?

Зависи от имунния дефицит. При засегнат хуморален имунен отговор се прилага заместителна терапия – интравенозно или субкутанно приложение на имуноглобулин. Не е възможно пълно излекуване, но се постига определено ниво на имуноглобулините, а оттам се редуцират и инфекциите. При тежките комбинирани имунодефицити и при някои други имунодефицити лечението е костно-мозъчна трансплантация, като така се постига пълно излекуване. Друг тип терапия – например при хронична грануломатозна болест е терапията с цитокини - интерферон гама. Възможна е и генна терапия например при АДА дефицита.

Освен това при налична инфекция тя трябва да се лекува, а в някой случаи се прилагаи по-продължителна антибиотична профилактика. Така че терапията зависи от вида на имунния дефицит.

Това периодично ли се прави?

При имунозаместителната терапия се цели поддържане на нивото на серумния ИгГ около 6 гр/л. Това се постига обикновено с инфузии на 400-600 мг/кг. телесно тегло имуноглобулинов препарат на три до четири седмици. Субкутанното приложение обикновено е веднъж седмично.

Каква е разликата при придобитите и наследствените ИД, каква е реакцията на организма ?

Придобитите имунодефицити са вторични с разнообразна етиология. При тях има подлежаща друга причина, която трябва да се диагностицира и лекува. Например хроничната диария, поради загуба на имуноглобулини през гастроинтестиналния тракт може да доведе до развитие на вторичен имунен дефицит. Други причини за вторичен дефицит са обширни изгаряния, метаболитни нарушения, хранителен дефицит, хронични заболявания на бъбреците, злокачествени заболявания, медикаменти и други. Положителното при вторичните ИД е, че трябва да се търси подлежащата етиологична причина, и когато тя се установи да се проведе съответната терапия.

" }-->

Коментари