Фамилната хиперхолестеролемия е една от специфичните теми на Кардиологичния конгрес
Дружество на кардиолозите в България
Дружество на кардиолозите в България
Организация
Фамилната хиперхолестеролемия е една от специфичните теми на Кардиологичния конгрес

Фамилната хиперхолестеролемия е една от специфичните теми на Кардиологичния конгрес

Дружеството ще подкрепи обучението на общопрактикуващи лекари, за да насочват те възможно най-рано пациенти с потенциалната диагноза към правилно лечение

Кардиологичното дружество ще подкрепи кампания за популяризиране на заболяването фамилна хиперхолестеролемия, което се отличава с изключително висок сърдечно-съдов риск. Това стана ясна на съвместна пресконференция преди старта на 14-ия Национален кардиологичен конгрес в Златни пясъци, в която участваха проф. Кийс Хьовинг от Холандия, д-р Арман Постаджиян, научен секретар на дружеството и д-р Пламен Попиванов, ендокринолог (на снимката отляво надясно). Кардиолозите ще предложат темата да бъде включена в обучителни семинари за общопрактикуващи лекари. Предвиждат се и акции с безплатни консултации за пациенти. 

Поне 14 000 души в България живеят с тежкото наследствено заболяване фамилна хиперхолестеролемия, само че не знаят истинската си диагноза. Те страдат от екстремно високи нива на лошия LDL холестерол, който в много случаи не се повлиява от лекарствата. Рискът от инфаркт при такива пациенти е 20 пъти по-голям. За сравнение – диабетът увеличава риска от сърдечно-съдов инцидент два пъти.

Честотата на болестта е доста висока - един на 500 души, но в някои страни като Холандия стига до един на 250 души. Въпреки това у нас лекарства по здравна каса се полагат, едва когато такъв пациент вече получи инфаркт, каза д-р Пламен Попиванов. Тогава обаче терапията излиза много по-скъпо, а много от хората се инвалидизират, търпят по няколко операции. За пациентите с фамилна хиперхолестеролемия своевременното започване на лечение е животоспасяващо, допълни д-р Попиванов. Ако терапията закъснее много, има много голяма вероятност да се стигне до смърт в млада възраст.

Това са хора, които умират от инфаркти на 35-40 г., поясни специалистът. Парадоксалното е, че нито диагнозата се поставя трудно, нито лекарствата са толкова скъпи! По-скоро липсва добра организация и подкрепа от държавата. Критериите за откриване на фамилната хиперхолестеролемия са лесни:

  • Висок лош холестерол в ранна възраст - около 30 г.
  • Типична картина по лицето – мастни топчета около очите, някои стави или около коленете
  • Понякога се забелязва нещо като отлагане вътре в окото – т.нар. роговица на Аркус
  • Не е задължително да са с наднормено тегло, някои са дори слаби
  • Наличие на преждевременно починали от инфаркт близки роднини – родители, леля, чичо и т.н. По преждевременна смърт се разбира мъж под 50 г. и жена под 60 г.
  • Лекарят поставя диагнозата с помощта на изследвания и въпросник.

В Холандия, където живеят 17 млн. души, са открити 20 000 пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, съобщи проф. Киис Хьовинг, гост лектор на 14-ия Национален кардиологичен конгрес, който се провежда н Златни пясъци от 2 до 5 октомври 2014 г. Ролята на джипито е много важна – когато попадне на пациент, подозрителен за заболяването (тоест с висок холестерол и сърдечно-съдово заболяване), лекарят подава сигнал. Прави се генетичен тест. Установи ли се заболяването, оттам нататък с човека се свързва фондация, която го насочва и подкрепя в лечението. Медикаментите се поемат от здравната каса. Но по-важното е, че всички членове на семейството на болния се изследват за генетичните дефекти, дори да нямат никакви симптоми или оплаквания към момента. Това се нарича каскаден скрининг, уточни проф. Хьовинг.

На пациентите с висок холестерол у нас първо се назначават статини, подходяща диета и двигателен режим, каза д-р Попиванов. Генетичен тест не се прави, защото всеки сам трябва да плати няколко хиляди лева за него. Така или иначе роля за фамилната хиперхолестеролемия имат над 1000 гена. По-добре е да се опита как ще въздействат наличните лекарства. Статините, както е известно, не действат еднакво при всички. Дори обаче да свалим лошия холестерол само с един милимол, намаляваме с 20% риска от инфаркт, посочи ендокринологът. Общо взето при около половината от пациентите с генетичното заболяване се постига задоволителен резултат – целта е лошият холестерол да падне до 2,6-1,8 милимола. Лекарствата излизат 20-30 лв. на месец, но за някои пациенти и това е много, понеже купуват и много други медикаменти.

В момента се провеждат клинични изпитания върху пациенти и то с много добър резултат на нови препарати. Статините, с които сега се действа срещу високия холестерол, са принципно две групи – едната блокира синтеза на холестерол в черния дроб, а другата – се свързват с него в червата и го изхвърлят. Новите лекарства, които се очакват, ще въздействат върху дефектен рецептор на черния дроб. Нормално той прихваща холестерола от кръвообращението и го изхвърля към жлъчката. При фамилната хиперхолестеролемия обаче той не прави това. Новите медикаменти се очакват след около 2 г. 

Мнения