CF Тест - За бременни и семейства плануващи бременност
д-р Начко Чалманов - АГ Кабинет
д-р Начко Чалманов - АГ Кабинет
Лечебно заведение
CF Тест - За бременни и семейства плануващи бременност

CF Тест - За бременни и семейства плануващи бременност

CF Тест е тест за определяне на наличието на генни мутации, предизвикващи муковисцидоза.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което засяга много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е около 30 - 40 години.

Като правило, заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леко протичащи форми, обаче, симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.

Ако във вашата фамилия има членове с подобни проблеми, е необходима генетична консултация с евентуално насочване към изследване за носителство.

Рискът да бъдем "носители" зависи от фактори като етнически произход и фамилната история. Фактът, че няма изявена фамилна анамнеза, обаче, не е гаранция, че членовете не са „носители“ .

При фамилна история на муковисцидоза, рискът член на семейството да бъде "носител" се определя от родствената връзка с болния.

Връзка с пациента       Риск
Дете или родител          100%
Брат или сестра             67%
Племенник или племенница 50%
Чичо или леля                33%
Първи братовчеди         25%.

С предварително изследване за носителство, всяка двойка има възможност да узнае риска от това бъдещото им дете да е болно от Муковисцидоза. Имайки тази информация, семейството може да планира дородова диагностика в подходящ период на бременността.

Ако изследванията установят молекулни дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави "носители", а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.

Проявата на заболяването е на лице в случаите, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител. Тези индивиди проявяват симптомите на болестта и търпят тежките негативи на това състояние.

Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването.

В Европа приблизително 1на всеки 25 човека (4%) е носител.

В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител.

Основните симптоми на заболяването:

  • Изоставане в растежа
  • Чести и тежки бронхопневмонии
  • Хронична кашлица
  • Инфекции на синусите
  • Назални полипи
  • Солена на вкус кожа
Реклама

Мнения

4 ное 2014 15:51
Ани Димитрова
4 ное 2014 15:51

Добре е, че този тип изследвания започват да навлизат и в България.