Иновативен ДНК тест за откриване на генетични аномалии при плода
д-р Начко Чалманов - АГ Кабинет
д-р Начко Чалманов - АГ Кабинет
Лечебно заведение
Иновативен ДНК тест за откриване на генетични аномалии при плода

Иновативен ДНК тест за откриване на генетични аномалии при плода

Съвременен ДНК тест от ново поколение, който позволява още в началото на 9-ата седмица на бременността, с точност по-висока от 99% да се разбере дали Вашето дете ще се роди с определени генетични аномалии.

Развитие на технологиите и разгадаването на човешкото ДНК, заедно с възхода на компютърните и изчислителни системи през последните години, предоставиха на обикновения потребител много нови възможности. Една от налагащите се на пазара и сред пациентите е технологията за секвениране от следващо поколение, която от 2011г. успешно се прилага за неинвазивна пренатална диагностика за Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау, както и за генетични аномалии свързани с дефекти по половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY). Пренаталният тест може да се извърши в много ранен етап на бременността (9-та седмица), приложим е и при многоплодна бременност, както и при различни методи за асистирана репродукция. Към днешна дата съществуват немалко клинични доказателства за предимствата на тази технология в сравнение с алтернативните скринингови тестове. Изследването се извършва единствено чрез вземане на кръвна проба от бременната жена, без да крие каквито и да е рискове за майката или плода. Методът е основан на откритието, че в майчината кръв има достатъчно количество фетални ДНК фрагменти, които дават възможността да се диагностицира наличието на генетична аномалия, чрез иновативни методи за ДНК секвениране. 

Основната разлика между методите е, че вследствие използването на стандартен скрининг са получени близо 10 пъти повече неверни положителни резултата за наличие на анеуплоидия. Като вземем предвид, че на база резултатите от стандартния скрининг лекарите насочват пациентките към инвазивни процедури (амниоцентеза или хорионбиопсия), криещи не малък риск за бременността, можем да твърдим, че иновативният метод за скрининг на извънклетъчна фетална ДНК предоставя значителна възможност за намаляване броя на ненужно изложените на изключителен стрес и риск от инвазивна процедура (АЦ или ХБ) бременни.

Според публикация в EuropeanJournalofHumanGenomics (http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/full/ejhg201294a.html) в периода 1990-2009, родилите след 35-тата си годишнина са се увеличили от 13% до 19%. В резултат за 2009г. майките на 1 000 000 новородени европейчета са били над 35 години. Вземайки предвид, че след 30г. вероятността за генетични аномалии в плода се увеличава пропорционално на възрастта, а след 35г. шансът бременната да носи засегнат плод е в пъти по-висок, тези цифри обуславят една притеснителна тенденция. А именно за увеличаващия се брой жени поемащи рисковете на късната бременност. От другата страна е ниския брой млади жени, които се подлагат на пренатална диагностика. В следствие все повече млади бременни раждат деца с генетични аномалии. Явно необходимостта от все по-точни и безопасни методи за пренатална диагностика и по-добра информираност на пациентите за възможностите, които са пред тях, се засилва неимоверно в последните десетилетия.

Вземайки предвид резултатите можем да заключим, че ДНК тестoве, като Пренатест, могат да имат полза и да бъдат предлагани и на жени в ниско рисковата група, където биха имали достатъчно точни резултати и биха предпазили голяма част от излишно подложените на риск бременни, оценени като рискови от стандартния скрининг и изпратени за инвазивна процедура без да е необходимо.

Реклама

Мнения