Тризомията е дефект в броя на човешките хромозоми, при който при оплождането се появяват 3 вместо 2 хромозоми в една хромозомна двойка. При хората, носители на хромозомни бройни аномалии, “тризомната” клетка съдържа 47 хромозоми. Тогава казваме, че е налице генетична аномалия.

Всяка клетка в човешкото тяло съдържа 46 хромозоми, като 44 от тях винаги са в двойки – 22 чифта с почти еднакви форма и големина. При жената, хромозомите от 23-та хромозомна двойка (половата) също са еднакви – т.нар. Х-хромозоми. При мъжа тази двойка се състои от нееднакви хромозоми – по една Х и една Y-хромозома. Зрелите полови клетки съдържат по време на своята зрелост само по една хромозома от всяка двойка или общо 23 хромозоми. Яйцеклетката притежава винаги само една полова Х-хромозома. Зрелият сперматозоид съдържа една Х или една Y полова хромозома. Когато половите клетки се съединят при оплождането, отново се комплектува набор от 46 хромозоми.

Синдром на Даун (тризомия 21)

Синдромът на Даун носи името на д-р Лангдън Даун, който през 1866 г. за първи път описва състоянието като аномалия. Независимо, че неговите наблюдения са правилни, той не успява да установи причината за заболяването и чак през 1959 г. учени доказват, че причината за заболяването е генетична аномалия в хромозомна двойка 21.

Статистически, Синдромът на Даун се проявява при едно от 700 родени бебета и е основна причина за умственото изоставане на засегнатите деца. Проявленията на заболяването водят до затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. Много деца със Синдрома на Даун имат дефекти на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.

Продължителността на живота на хората със Синдром на Даун значително се увеличи през последните десетилетия благодарение на развитието на медицината и социалните грижи. Но все пак трябва да се има предвид, че при новородените бебета близо 7% не прескачат кърмаческата възраст, 25% не достигат пълнолетие, а от тях около 36% умират преди да навършат 5 г. Установена е връзка между високата ранна смъртност при децата със Синдром на Даун и често срещания при тях порок на сърцето. Ето защо се счита, че продължителността и качеството на живота им може значително да се повиши, ако се направят навременни кардио-хирургични корекции в ранна детска възраст. При добри грижи за здравето на човек със Синдром на Даун, той или тя могат да доживеят до 55 и повече години.

Причините за появата на заболяването са генетични и най-често са свързани с напредналата възраст на бъдещите родители и най-вече майката, което пряко се отразява на качеството на генетичния материал.

Риск в зависимост от възрастта

Синдром на Патау (тризомия 13)

Синдромът на Патау е генетична аномалия, при която допълнителната хромозома се появява в 13-та хромозомна двойка. Този дефект води до проблеми в развитието на детето, като най-честите прояви са тежка умствена изостаналост и физически деформации.

Заболяването се проявява при едно на всеки 10 хиляди раждания. В повечето случаи то не се унаследява, а е резултат от случайна деформация на яйцеклетките и сперматозоидите на иначе здрави родители. Поради тежките, животозастрашаващи деформации при плода, само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебетата доживяват кърмаческа възраст.

Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау често улесняват поставянето на диагнозата, а именно – прекомерно малък размер на главата на бебето (микроцефалия), малки очи (микрофталмия) и често срещаната липса на ретина. Около 60% от бебетата имат така наречената “заешка” устна, както и други анатомични дефекти.

Синдром на Едуардс (тризомия 18)

Тази генетична аномалия възниква при зачеването, когато зародишът получава една допълнителна хромозома в 18-та хромозомна двойка. Тя представлява много тежко състояние, свързано с умствена изостаналост, дисфункции и аномалии на много вътрешни органи. Не повече от 10% от родените със синдром на Едуард оцеляват до кърмаческа възраст, а повече от половината засегнати бебета не доживяват и седмица след раждането си. Честотата на проява на Синдрома на Едуард е 1:6000 живо родени деца, а средната продължителност на живота – 5 до 15 дни. Най-честите причини за смъртност са апнеята и тежките деформации на сърцето.