​Синдромът на „Чупливата X хромозома“ е най-честото наследствено заболяване, причиняващо аутизъм и умствено изоставане.

Коварният характер на състоянието се обуславя от факта, че в по-голямата част от случаите, родителите са напълно здрави. В повечето страни не се извършват предварителни скринингови изследвания и заболяването се установява едва след раждането. За жалост, към днешна дата няма одобрено лекарство за Синдром на „Чупливата Х хромозома“

Наскоро публикувано изследване в научното списание “Cell”, свидетелства за лекарство с благоприятен ефект срещу синдрома на „Чупливата Х хромозома“ . Медикаментът е бил разработен за лечение на онкологични заболявания, но впоследствие показва добри резултати срещу генетичното заболяване. Заслугата е на учени от Университета в Единбург и Университета „МакГил”.

Ръководителят на научния екип от Университета В Единбург изказва мнението си: „ Нашите открития отварят врата за таргетирана и ефективна терапия на синдрома на „Чупливата X хромозома“, която да намали до минимум страничните ефекти . Още по темата….

От 2015 година ГПСМП НМ Дженомикс ще предложи на своите клиенти изследвания за оценка на риска от раждането на поколение, засегнато от синдрома на „Чупливата Х хромозома”.