Муковисцидоза – кратка характеристика и данни
Марина Григорова
Марина Григорова
Лекар
Муковисцидоза – кратка характеристика и данни

Муковисцидоза – кратка характеристика и данни

Публикацията предоставя обобщена информация за разпространението на Муковисцидозата, продължителност на живота на болните от това заболяване и честотата на носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза в България и Европа. Статията посочва и следващи акценти подходящи за разискване в бъдеще.

Муковисцидозата е най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската популация, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот - особено с напредване на възрастта.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на индивидите болни от Муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е ранна ученическа възраст -12-13 години.

Макар и спадащо все още към групата на редките заболявания, то е определено като най-честото такова в България и има предвиждания скоро да напусне ограниченията на тази група. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген - 1600, наличието и на една от които при двамата родители води до голяма вероятност за раждане на дете болно от Муковисцидоза.

В Европа разпространението на болестта Муковисцидоза вразличните държави варира от 1/1350 до 1/25000, като средно е около 1/3500. Болестното състояние следва автозомно-рецесивен модел на унаследяване, което означава, че хетерозиготността не води до болест, но е възможно предаването му в поколението. Честотата на носителство на дефектен ген отговарящ за развитието на Муковисцидоза варира от 1/20 до 1/80. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете болно от Муковисцидоза.

Родители, които са с умерени форми на тази болест е възможно да проявяват симптомите, които обаче, да бъдат объркани със симптоми на други болестни състояния като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация и да не бъдат определени като болни от Муковисцидоза. Носителството на такъв ген минава безсимптомно и без външни белези. Това е причината повечето болни деца да се раждат от родители, които не знаят, че са носители, нямат фамилна история за това заболяване и не подозират какво ги очаква и какъв ген са предали на детето си.

Схемите за третиране на заболяването и ежедневието на болните са подчинени на строги и отнемащи изключително много време и усилие на пациентите и техните семейства правила и режими. Има данни, че ранната диагноза и най-вече чрез правилно третиране на болестта е възможно да се удължи преживяемостта и да се постигне задоволително качество на живот на пациентите.

Очаквайтетемите:

  1. Изборите, които ни дава информацията, че сме носители на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза
  2. Принципи, които трябва да се спазват, за да са спазени индивидуалните човешки права при скрининга за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза
  3. Предимства и недостатъци от тестването за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза

Мнения