Публикация

Все по-широка гама генетични тестове за носителство се предлагат на двойките планиращи бременност

Все по-широка гама генетични тестове за носителство се предлагат на двойките планиращи бременност

Все повече възможности за тестове установяващи носителство на генетични болести се предлагат на бъдещите родители, отбелязва списание The Wall Street Journal в свой скорошен здравен очерк.


До скоро, този тип генетични тестове бяха препоръчвани основно на хора от определени етнически групи, при които е установен повишен риск. В последно време обаче, набира сила идеята, че тези изследвания трябва да се прилагат при повече бъдещи родители, за по-широк диапазон от заболявания. Това в максимална степен би намалило броя деца с вродени генетични аномалии, сред които муковисцидоза (най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската популация) и болест на Канавън (тежко неврологично заболяване).

„Притежаваме необходимите технологии, които вече са и достатъчно достъпни, за да не трябва да поставяме хората в етнически категории.“ споделя Шивани Назарет, директор на водеща компания за скринингови изследвания в САЩ „Би било най-ефективно, ако можем да предоставим един и същ набор от изследвания за всички бъдещи родители“

Всеки ден учените идентифицират нови и нови генетични мутации, които се асоциират със специфични заболявания. Напредъкът в ДНК технологиите позволява на компаниите да провеждат скринингови изследвания сред големи групи от хора, използвайки кръвни проби или слюнка, за да установят дали родителите ще предадат генетични дефекти на своите деца.

Според Националния Здравен Институт на САЩ досега са установени близо 7 000 редки генетични заболявания, които засягат около 200 000 човека. За повечето от тези редки заболявания все още не е открит лек.

Скрининговите изследвания за носителство отчитат основно болести, които може да се проявяват в следващото поколение, ако и двамата родители са носители на генетична мутация. Данните за муковисцидоза показват, че 1 от всеки 29 представители на европеидната раса е носител на дефекта, като 1 на 3 000 новородени страдат от заболяването.

При провеждане на скрининг, обикновено първо се изследва жената. Ако резултатите са положителни, тогава и нейният партньор се подлагат на тест.

Американската Колегия на Акушер-гинеколозите (ACOG) препоръчва всеобхватен скрининг за носителство само на една болест – муковисцидозата. В зависимост от фамилната история, тестове за други състояния също биват препоръчвани. Сред тях са спиналната мускулна атрофия, генетична болест с основен принос за смъртност в ранна детска възраст, както и синдрома на „Чуплива Х хромозома“, най-честото наследствено заболяване, причиняващо аутизъм и умствено изоставане.

През 2015 г. се очаква ACOG, заедно с още три медицински професионални групи, да направи изявление за универсална скринингова програма за носителство, с цел подпомагане на лекарите и генетичните лаборатории.

Повечето скринингови изследвания се провеждат при вече бременни жени или в клиники за лечение на безплодие, но препоръките са, че е най-добре изследванията да се направят преди забременяване, което дава на семейството повече възможности.

Коментари

23 яну 2015 10:57

Планирането на бременността и провеждането на изследвания преди зачеването носят спокойствие и сигурност на бъдещите родители, а при наличие на носителство им дават възможността да направят информиран избор. Периодът от появата на идея за бебе до зачеването и протичането на бременноста е благоприятен и за това родителите да се запознаят с физическото и психическото развитие на бебето. По мой наблюдения все повече са майките и татковците, които посещават училище за родители.

Изследванията за носителство преди настъпване на бременността дават информация и възможност за предприемане на редица мерки и направата на редица избори от страна на семейството.