След публикацията на ГПСМП НМ Дженомикс относно увеличения брой скринингови тестове, които се предлагат на планиращите бременност, обръщам внимание на възможните опции и пътища, които стоят пред семейството след получаване на положителен резултат от скрининга за Муковисцидоза.

Все повече двойки предприемат стъпката за създаване на поколение на по-късен етап от живота си. Тази тенденция крие в себе си както риска от появата на увеличен брои генетични аномалии при плода, така и осигуреността на едно по-отговорно и разумно проследяване на бременността, както от страна на специалистите, така и от бъдещите родители.

Съществуват данни, че в България 70% от бременните са между 30 и 40 годишна възраст. Това поставя въпроса за създаването на поколение не като очакван случаен акт, а като строго поставена цел и задача с краен срок.Ето защо създаването на бебе се превръща в план-график и поредица от обмислени изследвания преди и по време на бременността, обезпечаващи и осигуряващи създаването на здраво поколение.

Една от тези стъпки е тестването за носителство на дефектен ген причиняващМуковисцидоза. (Кистична фиброза). То е морално задължително при съществуването на болен от Муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители, като трябва да се обърне внимание, че този член на фамилията може да е жив или отдавна да е починал. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с Муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.

Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите (или липсата на информация относно този факт), не е гаранция за раждането на здраво. Ето защо болни деца от Муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е и основната причина голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от Муковисцидоза.

Когато двойка планираща бременност получи информация от скрининга, че и двамата партньори носят дефектен ген (в България 1 на 33 човека е носител на дефектен ген причиняващ Кистична фиброза) тя има възможност да предприеме информиран размножителен избор с няколко, макар и не широко разпространени в България, но с напълно приложими опции:

• Да поемат риска да имат и да отгледат дете болно от Муковисцидоза.Средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е 13 години. Всяка бременност на двама родители - носители на мутация причиняваща Муковисцидоза носи 25% риск от раждане на дете с това болестно състояние.
• Макар и труден, стои и изборът да нямат въобще или да нямат повече деца
• Да осиновят дете. Въпреки мерките за намаляване броя на децата в социалните домове, в България все още има над 2000 деца очакващи да намерят родители.
• След настъпване на бременност, да преминат през пренатална диагностика чрез инвазивен метод - например амниоцентеза, с опциите да запазят или да прекратят бременността. Амниоцентезата крие 1 % риск от загуба на плода.
• Да постигнат бременност с донорски яйцеклетки или сперматозоиди
• Да преминат Ин Витро процедура с предимплантационна генетична диагностика

Ако двойката има информацията за своя генетичен статус по отношение на този ген преди да е постигнала бременност, тя може да се възползва от пълния охват на тези опции. След постигане на бременност, обаче, списъкът на тези възможности рязко се ограничава.

Реализирането на някои от тези опции може да доведат до сериозно намаляване на разпространението на Муковисцидозата като болестно състояние, което е друга основна цел на скрининга и проучванията в областта.