Публикация

Скрининг за Муковисцидоза и изборите, които той поставя пред двойката

Скрининг за Муковисцидоза и изборите, които той поставя пред двойката

След публикацията на ГПСМП НМ Дженомикс относно увеличения брой скринингови тестове, които се предлагат на планиращите бременност, обръщам внимание на възможните опции и пътища, които стоят пред семейството след получаване на положителен резултат от скрининга за Муковисцидоза.


Все повече двойки предприемат стъпката за създаване на поколение на по-късен етап от живота си. Тази тенденция крие в себе си както риска от появата на увеличен брои генетични аномалии при плода, така и осигуреността на едно по-отговорно и разумно проследяване на бременността, както от страна на специалистите, така и от бъдещите родители.

Съществуват данни, че в България 70% от бременните са между 30 и 40 годишна възраст. Това поставя въпроса за създаването на поколение не като очакван случаен акт, а като строго поставена цел и задача с краен срок.Ето защо създаването на бебе се превръща в план-график и поредица от обмислени изследвания преди и по време на бременността, обезпечаващи и осигуряващи създаването на здраво поколение.

Една от тези стъпки е тестването за носителство на дефектен ген причиняващМуковисцидоза. (Кистична фиброза). То е морално задължително при съществуването на болен от Муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители, като трябва да се обърне внимание, че този член на фамилията може да е жив или отдавна да е починал. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с Муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.

Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите (или липсата на информация относно този факт), не е гаранция за раждането на здраво. Ето защо болни деца от Муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е и основната причина голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от Муковисцидоза.

Когато двойка планираща бременност получи информация от скрининга, че и двамата партньори носят дефектен ген (в България 1 на 33 човека е носител на дефектен ген причиняващ Кистична фиброза) тя има възможност да предприеме информиран размножителен избор с няколко, макар и не широко разпространени в България, но с напълно приложими опции:

  • Да поемат риска да имат и да отгледат дете болно от Муковисцидоза.Средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е 13 години. Всяка бременност на двама родители - носители на мутация причиняваща Муковисцидоза носи 25% риск от раждане на дете с това болестно състояние.
  • Макар и труден, стои и изборът да нямат въобще или да нямат повече деца
  • Да осиновят дете. Въпреки мерките за намаляване броя на децата в социалните домове, в България все още има над 2000 деца очакващи да намерят родители.
  • След настъпване на бременност, да преминат през пренатална диагностика чрез инвазивен метод - например амниоцентеза, с опциите да запазят или да прекратят бременността. Амниоцентезата крие 1 % риск от загуба на плода.
  • Да постигнат бременност с донорски яйцеклетки или сперматозоиди
  • Да преминат Ин Витро процедура с предимплантационна генетична диагностика

    Ако двойката има информацията за своя генетичен статус по отношение на този ген преди да е постигнала бременност, тя може да се възползва от пълния охват на тези опции. След постигане на бременност, обаче, списъкът на тези възможности рязко се ограничава.

    Реализирането на някои от тези опции може да доведат до сериозно намаляване на разпространението на Муковисцидозата като болестно състояние, което е друга основна цел на скрининга и проучванията в областта.

Коментари

22 яну 2015 10:39

Здравейте! Материалът поставя две важни теми- 1) нагласите ни по отношение на здравната превенция и 2) въпроса за възрастта и личната зрялост. Двете теми са свързани- личната зрялост не винаги зависи от възрастта, макар да се предполага, че една жена на 30 е по-зряла и отговорна от една жена на 20. Зрелостта означава съзнателни, мотивирани избори и отговорно поведение. От гледна точка на бремеността и раждането психически зрелите двойки биха подходили към създаването на потомство като към личен избор и отговорност. Това преполага планиране и проследяване на бременността, изследвания преди и по време на бременността, осигуряващи сигурност в създаването на здраво поколение и възможност за избор, при наличие на генетични изменения.

21 яну 2015 11:06
Ани Димитрова
21 яну 2015 11:06

За съжаление в България не обръщаме достатъчно внимание на този тип скринингови изследвания. Предпочитаме да разчитаме на случайността, което до голяма степен е безотговорно, както към бъдещото ни поколение, така и към нас самите. Крайно време е да осъзнаем, че зависи и от нас да не се раждат болни деца.

Здравейте, към тази изключително интересна статия бих искал да добавя, че донорски генетичен материал вече се предлага в много Ин Витро клиники в България, като ние, например, предлагаме сперматозоиди от датската спермална банка. Набирането на донори за извършване на процедури с донорски яйцеклетки, при нас, също започна. Предимпрантационната генетична диагностика (PGD), от своя страна, може да определи дали даден ембрион е носител на единична генна мутация или хромозомна аномалия, които могат да доведат до аборт или раждане на засегнато дете. Информацията, която тестът предоставя, служи на двойката и лекуващия им лекар при вземане на решение кои ембриони да бъдат трансферирани и биха имали най-голям шанс да се развият в нормална бременност. PGD увеличава шансовете за успеваемост на ин витро процедурата, намалявайки риска от спонтанни аборти и загуба на плода в ранен или по-късен етап.