Генетични нарушения и препоръки за генетични тестове при тежки нарушения в сперматогенезата
д-р Антон Баев
д-р Антон Баев
Лекар
Генетични нарушения и препоръки за генетични тестове при тежки нарушения в сперматогенезата

Генетични нарушения и препоръки за генетични тестове при тежки нарушения в сперматогенезата

Инфертилитетът при тежки нарушения в сперматогенезата като олигоастенотератозооспермия или азоспермия може да се дължи на генетични нарушения.

Генетични причини за мъжки инфертилитет

  • Хромозомни аберации. Синдромът на Клайнфелтър се характеризира с присъствието на една повече Х хромозома в генотипа или 47 ХХУ кариотип.
  • Микроделеции на дългото рамо на У хромозомата. Молекулярни техникикато полимеразнатаверижна реакция установяват микроделеции в дългото рамо на У хромозомата при мъже с азоспермия. 
  • онгенитална билатерална липса на vasdeferensи кистичната фиброза. Муковисцидозата е често автозомно рецесивно заболяване с честота 1/2500. 

Прочете цялата статия тук:

http://www.afroditamc.com/page/bg/103

Мнения

също така и на www.nmgenomix.com

carrier screening for cystic fibrosis - http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/GeneticCarrierTest/ -това е информация за скрийнинга за муковисцидозата

в това отношение перфектна методика има при www.prenatest.bg по отношение синдрома на Клайнфелтър и Търнър /за момичета/. За изследване на риска от муковисцидоза в повечето цивилизовани държави се препоръчва т.нар carrier screening за двойки, които се нуждаят от асистирана репродукция

най-добрата профилактика е търсенето на тези аномалии преди забременяването или преди раждането.

Благодаря за статията!

В България всеки 1 на 33 човека е носител на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза ( Кистична фиброза), като има данни, че мъжете с обструктивна азооспермия са най-вероятни носители на такъв дефектен ген. При наличие на такава диагноза е препоръчително провеждането на максимално големия възможен спектър от изследвания за аномалии в гена, за да се установи наличието или отсъствието не само на най-честите, но и на по-редките за региона възможни мутации. Същото се препоръчва и за партньорката, за да се оцени риска от това да се роди дете болно от Муковисцидоза. За съжаление, средната продължителност на живота на болните от Кистична фиброза в България е 13 години. Синдромът на Клайнфелтер може да бъде установен в поколението още пренатално и то чрез неинвазивни за майката методи, като наличието на тази информация от най-ранна детска възраст да доведе до съответното медицинско внимание към момчето