Учените смятат, че са направили решителна стъпка, доближаваща ни до отговора на въпроса „Защо рискът за раждане на дете с генетични аномалии нарастава с възрастта на майката?“

До момента възрастта на майката е единственият фактор, за който е установено, че оказва влияние върху вероятността да се роди дете с генетични аномалии като синдром на Даун. Ново проучване, публикувано в журнала Nature Communicationsпредставя хипотеза за механизма, стоящ зад този феномен.

Изследователският екип от университета Йешива, Ню Йорк предполага, че повишеният риск за синдром на Даун се отдава на промени в генетичния процес „рекомбинация“.

Какво представлява той?

Всяка човешка неполова клетка нормално съдържа 46 хромозоми, който са разпределени в двойки по 23. Сперматозиодът и яйцеклетката се образуват вследствие на специален процес наречен „мейоза“, при който двойките хромозоми на изходната клетка се разделят и на края всяка полова клетка има по 23 хромозоми. Преди да настъпи разделянето, обаче, протича обмяна на генетичен материал между двете групи хромозоми – рекомбинация - което определя новата комбинация от генетични характеристики, които ще се унаследяват от поколението.

Новото проучване разкрива, че най-вероятно при майките в по-напреднала възраст настъпва промяна в регулаторните механизми на рекомбинацията, което потенциално води до анормален брой хромозоми в половите клетки.

„От много години се знае, че степента на рекомбинация варира в различните части на генома, но не беше известно до каква степен това зависи от възрастта на майката.“ отбелязва д-р Адам Отън, професор по генетика и обществено здраве.

В проучването са използвани генетични данни предоставени от 4,200 семейства с най-малко две деца. Изследвани са над 645,000 рекомбинационни събития. Учените отчитат, че с напредването на възрастта на майката, се увеличава и процентът унаследен генетичен материал получен след рекомбинационни събития. Наблюдава се също така тенденция за пространствено приближаване на тези събития в хромозомите.

„Ние сме наясно, че има клетъчни процеси, които строго регулират процеса на рекомбинация“ казва д-р Отън „Фактът, че честотата на рекомбинационните процеси се повишава при по-възрастните майки предполага, че регулацията отслабва с възрастта. На практика, рекомбинацията се оказва значително по-динамичен процес, отколкото си мислим.“

„Нашето изследване добавя нови знания за биологичната роля на рекомбинацията в човешката еволюция.“ пояснява д-р Отън. „В дългосрочен план това би ни помогнало да разберем причините за възникване на генетични аномалии като тризомиите.“