Синдром на Чупливата Х хромозома
Марина Григорова
Марина Григорова
Лекар
Синдром на Чупливата Х хромозома

Синдром на Чупливата Х хромозома

Най-честата причина за умствено изоставане след Синдрома на Даун. Най-често срещаната форма на наследствен аутизъм. Връзката с преждевременната яйчникова недостатъчност. Генетична статия за негенетици. Приятно четене!

Синдромът на Чупливата Х хромозома е състояние, при което определен ген, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата (FMR1) е мутирал и не се произвежда достатъчно количество протеин (fragile X mental retardation 1 protein), необходим за растежа и развитието на мозъка.

Синдромът на Чупливата Х хромозома е най-честата наследствена причина за умствена изостаналост и интелектуална неспособност. По статистика, около 1 на 4000 момчета и 1 на 8000 момичета се раждат с чуплива Х хромозома всяка година. Обикновено момчетата с чуплива Х хромозома имат по-сериозни проблеми с заучаването и поведението от момичетата.

Да обясним казаното до тук!

Каква е причината за Синдром на Чупливата Х

Синдромът на чупливата Х хромозома е наследствен. Това означава, че той се предава от родител на дете по генетичен път. Гените са част от всяка клетка на човешкото тяло и съдържат инструкции за начина, по който тялото трябва да се развива и да работи. Гените се окомплектоват в структури наречени хромозоми. Стандартно, всеки човек има 23двойки хромозоми или общо 46. Всяка двойка хромозоми се получава, като едната идва от майчиния организъм, а другата от бащиния.

Една от тези 23 двойки хромозоми е отговорна за определянето на пола. Тази двойка се отбелязва като Х и Ухромозоми. Момичетата имат две Х хромозоми ( ХХ), а момчетата имат една Х и една У хромозома ( ХУ). Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в ген наречен FMR1, като се забелязва прекалено голямото повторение на определен фрагмент в този ген.

Всеки човек има поне една Х хромозома. Момичетата – ХХ, момчетата – ХУ. Ако момиче има чуплива (дефектна по описания начин) Х хромозома, нейната втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира проблемната. При момчетата, обаче, има само 1 Х хромозома и няма какво да я компенсира. Това е причината симптомите на Синдрома на чупливата Х хромозома обикновено да са по-сериозни при момчетата, отколкото при момичетата.

Понякога гените се променят ( като например при Синдрома на Чупливата Х) и това се нарича мутация. Родителите могат да предадат тази генна мутация на своите деца. Често генната мутация кара генът да не работи правилно и това може да причини вродени дефекти или други здравни проблеми.

Възможно е наличието на дефектен ген и чуплива Х хромозома в индивид, без той да проявява симптомите на това заболяване. Тези хора се наричат носители, а състоянието Чуплива Х премутация.

Най-вероятно вие сте носителка на премутация ако имате преждевременна яйчникова недостатъчност или тремор свързан с Чуплива Х хромозома ( ataxia syndrome – FXTAS). Преждевременната овариална (яйчникова) недостатъчност, се характеризира с неправилна функция на яйчниците и ранна менопауза (преди 40-та годишнина на жената). FXTAS е състояние, което афектира върху мисловната дейност и движението. То обикновено засяга мъже над 50 годишна възраст, но жените също могат да страдат от него.

Следва продължение

Мнения