Този месец европейската и американската генетични организации публикуваха в European Journal of Human Genetics единното си становище, относно приложението на Неинвазивните Пренатални Тестове (НИПТ) в клиничните практики.

От 2011 г., когато са въведени първите генетични неинвазивни пренатални тестове, този тип изследванията претърпяват значително развитие, като основните скринингови варианти, които се предлагат на международния пазара обхващат предимно тризомии 21, 18 и 13 (синдроми на Даун, Едуардс и Патау), както и някои допълнителни хромозомни анеуплоидии.В България пренаталните тестове вече също са широко известни и достъпни в цялата страна, като освен описаните аномалии, много скоро се очаква навлизането и даването на информация от пренатеста и за микроделеционни изменения и др.

Благодарение на голямата си точност и сигурност (над 99%), НИПТ реализират потенциала си да сведат до минимум ненужните инвазивни процедури (амниоцентеза и хорионбиопсия) и да подпомагат вземането на информирани решения за репродукция. От съществена важност обаче, е и качеството на нелабораторните аспекти на скрининговия процес, а именно – предоставяне на максимално изчерпателна информация относно теста, съдействие от страна на официалния представител на теста в страната, за транспорта на пробата до страната изпълнител на изследването, персоналната консултация с генетик след получаване на резултата и др.

Друг акцент, който специалистите искат да подчертаят е, че НИПТ предлагат избор на бременните жени и техните семейства, като им дава достатъчно време да вземат своето решение и да се подготвят да посрещнат новия член на семейството си,независимо от неговите здравни, психологични или физически особености.

Все повече проучвания определят генетичните тестове,като един по-добър скринингов вариант и все повече специалисти смятат, че НИПТ трябва да заменят досега използваните неточни лабораторни тестове през първия триместър, като изтеглят времето на информираност още от 9-та седмица на бременността.

Въпреки че НИПТ превъзхождат многократко стандартните лабораторни тестове, изследователите от университетите в Калифорния, Сан Франциско и Колумбия подчертават препоръките си положителните резултати от НИПТ, също да бъдат потвърждавани с диагностичен инвазивен метод. Съобразявайки се с това становище, официалният представител на немския Пренатест, поема разходите по провеждане на амниоцентеза при положителен резултат от теста.

В дългосрочен план, се очаква, че обхватът на НИПТ ще бъде разширен, като той ще предоставя информация за рискови за бременността фактори, като така ще може да се даде възможност за адаптирано наблюдение на бременността. На този етап НМ Дженомикс– официален представител на Пренатест за България, предлага към своя НИПТ допълнителни пренатални тестове определящи носителството на други генетични аномалии в родителите - тромбофилия и съответно риска от раждане на дете с определени заболявания – муковисцидоза и синдром на чупливата Х хромозома.