Днес отбелязваме Световния ден за повишаване на информираността по въпросите за аутизма
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Днес отбелязваме Световния ден за повишаване на информираността по въпросите за аутизма

Днес отбелязваме Световния ден за повишаване на информираността по въпросите за аутизма

От 2008 година насам на 2 април се отбелязва Световния ден за информираност за аутизма.

Аутизмът е състояние, което най-често се характеризира с нарушено социално поведение, проблеми във вербалната и невербалната комуникация, но може да включва и много други прояви. Неслучайно те се определят като "аутистичен спектър".

Аутистичната личност променя живота на цялото семейство, като броят на засегнатите от състоянието в страната ни и в световен мащаб непрекъснато се увеличава.

Малко известен е фактът, че синдромът на чупливата X хромозома (Fragile X), който e най-честата наследствена причина за забавено умствено развитие, може да бъде и генетична причина за развитие на аутизъм.

Клинични прояви на синдрома на чупливата Х хромозома включват трудности в абстрактното мислене, краткотрайната памет, затруднена зрително двигателна координация, припадъци, затруднена или нервна реч, тикови движения, атипично социално поведение. Наблюдават се и определени анатомични особености като удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при зрелите мъже .

Синдромът на чупливата Х хромозома е наследствен, но родителите на деца със синдром на чупливата Х често са здрави хора без каквито и да било симптоми. Тези хора се наричат носители, а състоянието Чуплива Х - премутация. Възможно е обаче носителите на премутация да имат преждевременна яйчникова недостатъчност, ако са жени, или тремор свързан с Чуплива Х хромозома (ataxia syndrome – FXTAS), който обикновено засяга мъже над 50 годишна възраст. 

Мнения